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Os pesquisadores de UNIGE identificam o gene de PIGG esse papel crucial dos jogos na doença recessivo

O objetivo da medicina genética é analisar todos os genes que compo o genoma humano, a fim identificar tantas como doenças genéticas como possível. Certamente, cada variação do gene tem o potencial provocar defeitos específicos. Entre todas as circunstâncias genéticas, as doenças conhecidas como “recessivos” ocorrem somente quando o pai e a matriz são portadores saudáveis do mesmo gene defeituoso que pode ser passado para baixo a suas crianças. Esta categoria inclui uma doença que combine a inabilidade, a epilepsia e a hipotonia intelectuais. A fim identificar a causa desta desordem, os pesquisadores na universidade de Genebra (UNIGE) arranjaram em seqüência os genomas das famílias que apresentam estes sintomas, e identificaram o gene responsável: PIGG. Em colaboração com uma equipe japonesa, podiam confirmar seu papel crucial no início desta doença, abrindo a porta aos diagnósticos e à prevenção especializados. Os resultados podem ser lidos dentro o jornal americano da genética humana.

O genoma humano é compor de 20, 000 genes. Até à data de hoje, 3.200 sãos para causado doenças, de que 1.700 são associados com as doenças recessivos. Na ideia de encontrar a causa de uma inabilidade intelectual específica com hipotonia e apreensões epiléticos, Periklis Makrythanasis, autor principal do estudo e um pesquisador no departamento da medicina e da revelação genéticas na faculdade de UNIGE de medicina, olhou nos exemplos das famílias consanguíneas que apresentam esta desordem. Por que consanguíneo? “Porque a probabilidade do sofrimento de uma doença recessivo é então mais alta, desde que ambos os pais devem levar o mesmo defeito genético. Há conseqüentemente uma possibilidade mais alta de identificar um gene responsável para esta síndrome estudando os membros de uma família consanguínea afetada,” respondeu. Esta doença, contudo, afecta não somente grupos inatos; estas populações estão simplesmente em um risco mais alto de ser afetadas.

Os pesquisadores de UNIGE estudaram as famílias em que diversos membros apresentaram estes três sintomas. Usando o genoma que arranja em seqüência, identificaram um gene que causou provavelmente esta inabilidade intelectual. Este gene, conhecido como PIGG, é um elemento importante na corrente da produção da proteína. Certamente, seu papel é codificar uma enzima que processe a alteração de outras proteínas. Se deficiências orgânicas, ele impede algumas destas proteínas do processamento normalmente, e causam desse modo a inabilidade, a epilepsia, e a hipotonia intelectuais, que caracteriza esta síndrome.

Mas uma vez que o gene foi identificado, a equipe ainda necessário para confirmar que causou certamente a doença. “Nós incorporamos PIGG em uma base de dados internacional, conhecida como o casamenteiro, a fim ver se outros pesquisadores tinham observado igualmente a participação deste gene nos povos com sintomas similares. Felizmente, os cientistas japoneses e britânicos deram-nos uma resposta positiva”, Stylianos explicado Antonarakis, cabeça do laboratório que conduziu este estudo.

Em colaboração com pesquisadores da universidade de Osaka, conduzida por Yoshiko Murakami, o último autor deste estudo, os cientistas conduziu in vitro experiências na bioquímica do gene, que permitiu que confirmassem seu papel em provocar a doença.

Esta descoberta é significativa para a pesquisa e a prevenção de doenças genéticas recessivos. Os defeitos certamente potenciais no gene de PIGG podem ser detectados arranjando em seqüência pacientes das famílias consanguíneas ou toda a família e esta análise podem mesmo ser executadas prenataly. “Porque o diagnóstico genético personalizado se torna possível, esta doença será identificada entre outros povos que apresentam os mesmos sintomas. Estes resultados igualmente pavimentam a maneira para o tratamento novo do futur. Para resolver um problema, você precisa de identificar a causa, que é o que nós fizemos aqui”, Periklis concluído Makrythanasis.

Source:

Université de Genève (University of Geneva)