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Los investigadores de UNIGE determinan el gen de PIGG ese papel crucial de los juegos en enfermedad recesiva

El objetivo del remedio genético es analizar todos los genes que componen el genoma humano, para determinar tantas enfermedades genéticas como sea posible. De hecho, cada variación del gen tiene el potencial de accionar defectos específicos. Entre todas las condiciones genéticas, las enfermedades conocidas como “recesivas” ocurren solamente cuando el padre y el molde-madre son ondas portadoras sanas del mismo gen defectuoso que se puede pasar hacia abajo a sus niños. Esta categoría incluye una enfermedad que combine incapacidad, epilepsia e hipotonía intelectuales. Para determinar la causa de este desorden, los investigadores en la universidad de Ginebra (UNIGE) ordenaron los genomas de las familias que presentaban estos síntomas, y determinaron el gen responsable: PIGG. En colaboración con personas japonesas, podían confirmar su papel crucial en el inicio de esta enfermedad, abriendo la puerta en los diagnósticos y la prevención especializados. Los resultados se pueden leer hacia adentro el gorrón americano de la genética humana.

El genoma humano se compone de 20, 000 genes. A partir de hoy, 3.200 se conocen para causar enfermedades, cuyo 1.700 se asocian a enfermedades recesivas. En la idea de encontrar la causa de una incapacidad intelectual específica con hipotonía y ataques epilépticos, Periklis Makrythanasis, autor importante del estudio e investigador en el departamento del remedio y del revelado genéticos en la facultad de UNIGE de remedio, observaba en los casos de las familias consanguíneas que presentaban este desorden. ¿Por qué consanguíneo? “Porque la probabilidad del sufrimiento de una enfermedad recesiva es entonces más alta, puesto que ambos padres deben llevar el mismo defecto genético. Hay por lo tanto una ocasión más alta de determinar un gen responsable de este síndrome estudiando a las piezas de una familia consanguínea afectada,” él contestó. Esta enfermedad, sin embargo, no sólo afecta a grupos innatos; estas poblaciones están simple en un riesgo más alto de ser afectadas.

Los investigadores de UNIGE estudiaron a las familias en quienes varias piezas presentaron estos tres síntomas. Usando el genoma que ordenaba, determinaron un gen que causó probablemente esta incapacidad intelectual. Este gen, conocido como PIGG, es un elemento importante en la cadena de la producción de la proteína. De hecho, su papel es codificar una enzima que tramite la modificación de otras proteínas. Si las disfunciones, él previene algunas de estas proteínas del tramitación normalmente, y de tal modo causan incapacidad, epilepsia, y la hipotonía intelectuales, que caracteriza este síndrome.

Pero una vez que el gen fue determinado, las personas todavía necesitaron confirmar que causaran de hecho la enfermedad. “Incorporamos PIGG en una base de datos internacional, conocida como casamentero, para ver si otros investigadores también habían notado la implicación de este gen en gente con síntomas similares. Afortunadamente, los científicos japoneses y británicos nos dieron una respuesta positiva”, Stylianos explicado Antonarakis, jefe del laboratorio que conducto este estudio.

En colaboración con investigadores de la universidad de Osaka, llevada por Yoshiko Murakami, el autor pasado de este estudio, los científicos conducto experimentos ines vitro en la bioquímica del gen, que permitió que confirmaran su papel en la causa de la enfermedad.

Este descubrimiento es importante para la investigación y la prevención de enfermedades genéticas recesivas. Los defectos de hecho potenciales en el gen de PIGG pueden ser descubiertos ordenando a pacientes de las familias consanguíneas o cualquier familia y este análisis pueden incluso ser realizados prenataly. “Pues la diagnosis genética personalizada llega a ser posible, esta enfermedad será determinada entre otras personas que presentan los mismos síntomas. Estos resultados también pavimentan la manera para el nuevo tratamiento del futur. Para resolver un problema, usted necesita determinar la causa, que es lo que hemos hecho aquí”, Periklis concluido Makrythanasis.

Source:

Université de Genève (University of Geneva)