Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Les chercheurs de CUMC recensent le syndrome neurodevelopmental neuf

Une équipe de recherche multicentre aboutie par le Centre Médical d'Université de Columbia (CUMC) a découvert un syndrome neurodevelopmental neuf et les mutations génétiques qui l'entraînent. La découverte est une étape importante vers produire des traitements visés pour des personnes avec ce syndrome, qui entraîne des retards du développement sévères, le tonus musculaire anormal, des crises, et des complications oculaires.

L'étude a été publiée aujourd'hui en ligne dans le Tourillon Américain de la Génétique Humaine.

« Maintenant que nous avons déterminé qu'un petit sous-ensemble de patients présentant des invalidités neurodevelopmental partagent les mêmes mutations, nous pouvons commencer à nous renseigner sur le pronostic de ces personnes, comment ces mutations mènent à ce syndrome, et comment développer des traitements visés, » a indiqué le Chef David B. Goldstein, PhD, John E. Borne Professeur de Recherche Médicale et Chirurgicale (dans la Génétique et le Développement) et directeur d'étude de l'Institut pour le Médicament Génomique à CUMC.

La découverte a été effectuée en exécutant l'ordonnancement entier-exome des patients avec un trouble neurodevelopmental de non disgnostiqué pour recenser spontané, ou non-hérité excédentaire, mutations. (L'exome est la partie du génome qui encode pour la production des protéines.)

« Des centaines de patients que nous avons ordonnancés à CUMC, trois se sont avérés pour avoir des mutations dans un gène GNB1 appelé, » a dit Petrovski Slave, PhD, ancien scientifique de recherches avec l'Institut pour le Médicament Génomique à CUMC et le premier auteur de l'état. « Nous alors avons atteint à l'extérieur à nos collègues à d'autres centres médicaux pour voir s'ils trouvaient les mutations assimilées dans les patients l'uns des dont l'ADN ils avaient séquencé. En Tout, nous avons révisé ordonnancer des données sur 5.855 personnes et avons trouvé un total de 13 personnes avec les mutations GNB1. »

Les mutations GNB1 ont été trouvées dans quelques cancers, mais c'est la première fois que les mutations ont été liées à un trouble neurodevelopmental. GNB1 encode une protéine cette des fonctionnements dans la boîte de vitesses de beaucoup de différents genres de signes dans des cellules.

« En date d'encore, nous ne savons pas quel aspect de cette signalisation est affecté par ces mutations, » avons dit M. Goldstein. « Avançant, nous espérons déterminer exact comment ces mutations entraînent la maladie et puis emploient cette information pour recenser druggable objectif-remplissant le cercle entier de médicament de précision pour cette condition, à partir de la découverte de gène à la biologie fonctionnelle au développement de la thérapeutique visée. »

L'ordonnancement Entier-exome n'est actuel pas une partie normale du bilan des patients présentant des troubles neurodevelopmental. « Avec plus de découvertes aimez celui-ci, cet élan génétique au diagnostic de la maladie deviendra pratique courante pour tous les patients présentant ces invalidités, » a dit M. Goldstein.

Source : Centre Médical d'Université de Columbia