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I ricercatori di CUMC identificano la nuova sindrome neurodevelopmental

Un gruppo di ricerca multicentrato piombo dal Centro Medico di Columbia University (CUMC) ha scoperto una nuova sindrome neurodevelopmental e le mutazioni genetiche che la causano. La scoperta è un punto importante verso la creazione delle terapie mirate a per le persone con questa sindrome, che causa le more inerenti allo sviluppo severe, il tono di muscolo anormale, gli attacchi e le complicazioni dell'occhio.

Lo studio è stato pubblicato oggi online nel Giornale Americano della Genetica Umana.

“Ora che abbiamo determinato che un piccolo sottoinsieme dei pazienti con le inabilità neurodevelopmental divide le stesse mutazioni, possiamo cominciare ad imparare circa la prognosi di queste persone, come queste mutazioni piombo a questa sindrome e come sviluppare le terapie mirate a,„ ha detto la guida David B. Goldstein, PhD di studio, il John E. Borne il Professor della Ricerca Medica e Chirurgica (nella Genetica e nello Sviluppo) e Direttore dell'Istituto per Medicina Genomica a CUMC.

La scoperta è stata fatta realizzando l'intero-exome ordinamento dei pazienti con un disordine neurodevelopmental undiagnosed per identificare spontaneo in eccesso, o non è stata ereditata, mutazioni. (Il exome è la parte del genoma che codifica per la produzione delle proteine.)

“Dei centinaia di pazienti che abbiamo ordinato a CUMC, tre sono stati trovati per avere mutazioni in un gene chiamato GNB1,„ ha detto lo Schiavo Petrovski, il PhD, l'ex ricercatore con l'Istituto per Medicina Genomica a CUMC ed il primo autore del rapporto. “Poi abbiamo raggiunto fuori ai nostri colleghi ad altri centri medici per vedere se trovassero le simili mutazioni in c'è ne dei pazienti di cui il DNA avevano ordinato. In Tutto, abbiamo esaminato l'ordinamento dei dati su 5.855 persone ed abbiamo trovato complessivamente 13 persone con le mutazioni GNB1.„

Le mutazioni GNB1 sono state individuate in alcuni cancri, ma questa è la prima volta le mutazioni sono state collegate ad un disordine neurodevelopmental. GNB1 codifica una proteina quella funzioni nella trasmissione di molti generi differenti di segnali all'interno delle celle.

“A partire da ancora, non conosciamo quali aspetto di quella segnalazione è influenzato da queste mutazioni,„ abbiamo detto il Dott. Goldstein. “Muovendoci in avanti, speriamo di determinare esattamente come queste mutazioni causano la malattia e poi usano quelle informazioni per identificare druggable obiettivo-completando l'intero cerchio della medicina di precisione per questa circostanza, a partire dalla scoperta del gene a biologia funzionale allo sviluppo di terapeutica mirata a.„

L'Intero-exome ordinamento non è corrente una parte standard della valutazione dei pazienti con i disordini neurodevelopmental. “Con più scoperte gradisca questo, questo approccio genetico alla diagnosi di malattia si trasformerà in in pratica normale per tutti i pazienti con queste inabilità,„ ha detto il Dott. Goldstein.

Sorgente: Centro Medico di Columbia University