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Os pesquisadores de CUMC identificam a síndrome neurodevelopmental nova

Uma equipa de investigação multicentrada conduzida pelo Centro Médico da Universidade de Columbia (CUMC) descobriu uma síndrome neurodevelopmental nova e as mutações genéticas que a causassem. A descoberta é uma etapa importante para a criação de terapias visadas para indivíduos com esta síndrome, que causa atrasos desenvolventes severos, o tom de músculo anormal, as apreensões, e as complicações do olho.

O estudo foi publicado hoje em linha no Jornal Americano da Genética Humana.

“Agora que nós determinamos que um subconjunto pequeno dos pacientes com inabilidades neurodevelopmental compartilha das mesmas mutações, nós podemos começar a aprender sobre o prognóstico destes indivíduos, como estas mutações conduzem a esta síndrome, e como desenvolver terapias visadas,” disse o líder David B. Goldstein, PhD, John E. Carregamento Professor da Pesquisa Médica e Cirúrgica (na Genética e na Revelação) e director do estudo do Instituto para a Medicina Genomic em CUMC.

A descoberta foi feita executando arranjar em seqüência inteiro-exome dos pacientes com uma desordem neurodevelopmental undiagnosed para identificar espontâneo adicional, ou não-herdada, mutações. (O exome é a parcela do genoma que codifica para a produção de proteínas.)

“Das centenas de pacientes que nós arranjamos em seqüência em CUMC, três foram encontrados para ter mutações em um gene chamado GNB1,” disse o Escravo Petrovski, PhD, cientista anterior da pesquisa com o Instituto para a Medicina Genomic em CUMC e primeiro autor do relatório. “Nós alcançamos então para fora a nossos colegas em outros centros médicos para ver se encontraram mutações similares em alguns dos pacientes cujo o ADN tinham arranjado em seqüência. Em tudo, nós revimos arranjar em seqüência dados em 5.855 indivíduos e encontramos um total de 13 indivíduos com mutações GNB1.”

As mutações GNB1 foram detectadas em alguns cancros, mas esta é a primeira vez que as mutações foram ligadas a uma desordem neurodevelopmental. GNB1 codifica uma proteína essa funções na transmissão de muitos tipos diferentes dos sinais dentro das pilhas.

“Até à data de ainda, nós não sabemos que aspecto dessa sinalização é afectado por estas mutações,” dissemos o Dr. Goldstein. “Movendo-se para a frente, nós esperamos determinar exactamente como estas mutações causam a doença e usam então essa informação para identificar druggable alvo-terminando o círculo inteiro da medicina da precisão para esta circunstância, da descoberta do gene à biologia funcional à revelação da terapêutica visada.”

Arranjar em seqüência Inteiro-exome não é actualmente uma parte padrão da avaliação dos pacientes com desordens neurodevelopmental. “Com mais descobertas goste deste, esta aproximação genética ao diagnóstico da doença transformar-se-á prática normalizada para todos os pacientes com estas inabilidades,” disse o Dr. Goldstein.

Source: Centro Médico da Universidade de Columbia