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Los investigadores de CUMC determinan nuevo síndrome neurodevelopmental

Un equipo de investigación multicentro llevado por el Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC) ha descubierto un nuevo síndrome neurodevelopmental y las mutaciones genéticas que lo causan. El descubrimiento es un paso de progresión importante hacia crear las terapias apuntadas para los individuos con este síndrome, que causa retrasos de desarrollo severos, tono muscular anormal, capturas, y complicaciones del aro.

El estudio fue publicado hoy en línea en el Gorrón Americano de la Genética Humana.

“Ahora que hemos determinado que un pequeño subconjunto de pacientes con incapacidades neurodevelopmental comparte las mismas mutaciones, podemos comenzar a aprender sobre el pronóstico de estos individuos, cómo estas mutaciones llevan a este síndrome, y cómo desarrollar terapias apuntadas,” dijo el arranque de cinta David B. Goldstein, Doctorado del estudio, el Juan E. Borne Profesor de la Investigación Médica y Quirúrgica (en Genética y el Revelado) y al director del Instituto para el Remedio Genomic en CUMC.

El descubrimiento fue hecho realizando la secuencia entera-exome de pacientes con un desorden neurodevelopmental undiagnosed para determinar exceso de espontáneo, o no-heredado, las mutaciones. (El exome es la porción del genoma que codifica para la producción de proteínas.)

“De los centenares de pacientes que ordenamos en CUMC, tres fueron encontrados para tener mutaciones en un gen llamado GNB1,” dijo Petrovski Auxiliar, Doctorado, el científico anterior de la investigación con el Instituto para el Remedio Genomic en CUMC y al primer autor del parte. “Entonces alcanzamos fuera a nuestros colegas en otros centros médicos para ver si encontraron mutaciones similares en los pacientes uces de los cuya DNA habían ordenado. En todos, revisamos la secuencia de datos sobre 5.855 individuos y encontramos a un total de 13 individuos con las mutaciones GNB1.”

Las mutaciones GNB1 se han detectado en algunos cánceres, pero ésta es la primera vez que las mutaciones se han conectado a un desorden neurodevelopmental. GNB1 codifica una proteína esa las funciones en la transmisión de muchas diversas clases de señales dentro de las células.

“A partir de todavía, no sabemos qué aspecto de esa transmisión de señales es afectado por estas mutaciones,” dijimos al Dr. Goldstein. “Moviéndose hacia adelante, esperamos determinar exactamente cómo estas mutaciones causan enfermedad y después utilizan esa información para determinar druggable meta-terminando el círculo entero del remedio de la precisión para esta condición, de descubrimiento del gen a la biología funcional al revelado de la terapéutica apuntada.”

La secuencia Entera-exome no es actualmente una parte estándar de la evaluación de pacientes con desordenes neurodevelopmental. “Con más descubrimientos tenga gusto éste, esta aproximación genética a la diagnosis de la enfermedad se convertirá en costumbre para todos los pacientes con estas incapacidades,” dijo al Dr. Goldstein.

Fuente: Centro Médico de la Universidad de Columbia