Les chercheurs découvrent le gène ce rôle indispensable de jeux dans des troubles de la vue hérités

Les chercheurs de l'université de Liverpool ont recensé un gène spécifique qui joue une fonction clé dans des troubles de la vue hérités.

La découverte résout un puzzle de 20 ans pour une famille à Liverpool qui toute la dystrophie récurrente épithéliale développée d'érosion (ERED), un trouble génétique de dystrophie cornéenne qui entraîne l'anomalie de la couche extérieure de l'oeil.

Les dystrophies cornéennes peuvent ne pas entraîner des sympt40mes dans quelques personnes ; dans d'autres elles peuvent entraîner le handicap significatif de visibilité. Ces troubles sont provoqués par beaucoup de différents gènes certains dont sont connus mais on ont pour être recensés encore.

Partir de Liverpool

La famille de Liverpool, le Ridland et le Kadiri, première ont contacté professeur Colin Willoughby, de l'institut universitaire du vieillissement et de la maladie chronique (IACD), quand il était un docteur junior et un camarade cornéen à l'élément de l'oeil de St Paul en 1996. Ils ont eu un type de dystrophie cornéenne, jusqu'à présent non identifié, qui a entraîné les éraflures spontanées, récurrentes, douloureuses sur la cornée de la durée tôt.

Dans la discussion avec l'ophtalmologue basé sur zélande neuf, M. Andrea Vincent, professeur Willoughby a appris qu'il y avait les familles assimilées au Nouvelle-Zélande et en Australie. Les fonctionnant ensemble ont recherché à caractériser le gène responsable de ce trouble particulier à l'aide de la génomique.

Professeur Willoughby, a dit : Les « progrès techniques dans la clinique et le laboratoire nous ont permis une plus-value plus grande de l'examen médical ou des caractéristiques biologiques observable d'un organisme et la diversité génétique des dystrophies cornéennes.

« En raison de cette étude nous pouvons maintenant offrir un diagnostic génétique de la maladie avant que les sympt40mes réels de la maladie soient apparus. Nous pouvons également donner des conseils aux parents au sujet des risques liés à ce trouble dans un enfant. »

Une compréhension plus grande

La dystrophie récurrente épithéliale d'érosion (ERED) est une forme rare de la dystrophie cornéenne superficielle qui affecte l'hublot clair sur le front de l'oeil. Les patients développent les éraflures récurrentes et douloureuses sur la cornée endommageant sa couche extérieure et guérissant avec une cicatrice. Ces érosions qui débutent habituellement dans l'enfance sont douloureuses et mènent à la sensibilité légère forte et à la visibilité réduite.

La demande de règlement de laser peut aider à alléger les sympt40mes et bien que ceci ne guérisse pas la maladie il le ralentit pour avaler. Aucune demande de règlement n'est procurable pour rectifier l'anomalie génétique à l'heure actuelle.

Le conférencier en cellule et biologie moléculaire à la faculté de la Science d'oeil et de visibilité (IACD), M. Kevin Hamill, a dit : « La protéine recensée dans cette étude est le collagène appelé 17 et elle a un rôle pivot dans la peau. Et, de cette étude, l'oeil. En comprenant le fonctionnement de ces types de protéines ayez des implications plus grandes pour la cicatrisation dans le fuselage et marquer dans l'oeil.

« Ce travail montre le pouvoir de la génomique et la réussite du seul environnement de recherches ici à l'institut du vieillissement et de la maladie chronique pour étudier la génétique et la biologie de la maladie oculaire. »

Source:

University of Liverpool