I ricercatori scoprono il gene quel ruolo vitale dei giochi nei disturbi della vista ereditati

I ricercatori dall'università di Liverpool hanno identificato un gene specifico che svolge un ruolo chiave nei disturbi della vista ereditati.

La scoperta risolve un puzzle di 20 anni per una famiglia a Liverpool che tutta la distrofia ricorrente epiteliale sviluppata di erosione (ERED), un disordine corneale genetico di distrofia che causa l'anomalia del livello esterno dell'occhio.

I dystrophies corneali non possono causare i sintomi in alcune persone; in altri possono causare il danno significativo della visione. Questi disordini sono causati da molti geni differenti alcuni di cui sono conosciuti ma molti hanno ancora essere identificati.

Andare di Liverpool

La famiglia di Liverpool, il Ridland e il Kadiri, prima hanno incontrato il professor Colin Willoughby, dall'istituzione universitaria di invecchiamento e della malattia cronica (IACD), quando era un medico minore e un collega corneale all'unità dell'occhio di St Paul nel 1996. Hanno avuti un tipo di distrofia corneale, finora non identificato, che ha provocato graffiature spontanee, ricorrenti, dolorose sulla cornea a partire da vita in anticipo.

Nella discussione con il nuovo all'oftalmologo basato a Zelanda, il Dott. Andrea Vincent, il professor Willoughby ha imparato che c'erano simili famiglie in Nuova Zelanda ed in Australia. Lavorando insieme hanno cercato di caratterizzare il gene responsabile di questo disordine particolare usando la genomica.

Il professor Willoughby, ha detto: “I progressi tecnologici nella clinica e nel laboratorio ci hanno conceduto un maggior apprezzamento delle caratteristiche fisiche o biochimiche osservabili di un organismo e la diversità genetica dei dystrophies corneali.

“Come conseguenza di questo studio ora possiamo offrire una diagnosi genetica della malattia prima che i sintomi reali della malattia siano comparso. Possiamo anche esprimere il parere ai genitori riguardo ai rischi connessi con questo disordine in un bambino.„

Maggior comprensione

La distrofia ricorrente epiteliale di erosione (ERED) è un modulo raro della distrofia corneale superficiale che pregiudica la chiara finestra sulla parte anteriore dell'occhio. I pazienti sviluppano i graffi ricorrenti e dolorosi sulla cornea che danneggia il suo livello esterno e che guarisce con una cicatrice. Queste erosioni che cominciano solitamente nell'infanzia sono dolorose e piombo alla sensibilità leggera intensa ed alla visione diminuita.

Il trattamento del laser può contribuire ad alleviare i sintomi e sebbene questo non faccia maturare la malattia lo rallenta per scolarsi. Non ci sono i trattamenti a disposizione per correggere attualmente il difetto genetico.

Il conferenziere nella cella e nella biologia molecolare al dipartimento dell'università dell'occhio e della scienza della visione (IACD), il Dott. Kevin Hamill, ha detto: “La proteina identificata in questo studio è chiamata collageno 17 ed ha un ruolo fondamentale nell'interfaccia. E, da questo studio, l'occhio. Capendo la funzione di questi tipi di proteine abbia più vaste implicazioni per la ferita che guarisce nell'organismo e che sfregia nell'occhio.

“Questo lavoro mostra la potenza di genomica ed il successo dell'ambiente unico della ricerca qui all'istituto di invecchiamento e della malattia cronica per lo studio la genetica e della biologia della malattia dell'occhio.„

Source:

University of Liverpool