Os pesquisadores descobrem o gene esse papel vital dos jogos na desordem herdada do olho

Os pesquisadores da universidade de Liverpool identificaram um gene específico que jogasse um papel chave em uma desordem herdada do olho.

A descoberta resolve um enigma dos anos de idade 20 para uma família em Liverpool que toda a distrofia periódica epitelial desenvolvida da erosão (ERED), uma desordem córnea genética da distrofia que cause a anomalia da camada exterior do olho.

Os dystrophies córneos não podem causar sintomas em alguns indivíduos; em outro podem causar o prejuízo significativo da visão. Estas desordens são causadas por muitos genes diferentes alguns de que são sabidos mas muitos têm ser identificados ainda.

Sair de Liverpool

A família de Liverpool, o Ridland e o Kadiri, primeira encontraram o professor Colin Willoughby, do instituto de universidade do envelhecimento e da doença crónica (IACD), quando era um doutor júnior e um companheiro córneo na unidade do olho de St Paul em 1996. Tiveram um tipo de distrofia córnea, até agora não identificado, que causasse riscos espontâneos, periódicos, dolorosos na córnea da vida adiantada.

Na discussão com o oftalmologista Zealand-baseado novo, o Dr. Andrea Vincent, professor Willoughby aprendeu que havia famílias similares em Nova Zelândia e em Austrália. Trabalhando junto procuraram caracterizar o gene responsável para esta desordem particular usando a genómica.

O professor Willoughby, disse: Os “avanços tecnológicos na clínica e no laboratório permitiram-nos uma apreciação maior das características físicas ou bioquímicas perceptíveis de um organismo e a diversidade genética de dystrophies córneos.

“Em conseqüência deste estudo nós podemos agora oferecer um diagnóstico genético da doença antes que os sintomas reais da doença apareçam. Nós podemos igualmente dar o conselho aos pais a respeito dos riscos associados com esta desordem em uma criança.”

Maior compreensão

A distrofia periódica epitelial da erosão (ERED) é um formulário raro da distrofia córnea superficial que afecta o indicador claro na parte dianteira do olho. Os pacientes desenvolvem riscos periódicos, dolorosos na córnea que danifica sua camada ultraperiférica e que cura com uma cicatriz. Estas erosões que começam geralmente na infância são dolorosas e conduzem à sensibilidade clara intensa e à visão reduzida.

O tratamento do laser pode ajudar a aliviar os sintomas e embora este não cure a doença ele retarda-o para tragar. Nenhum tratamento está disponível para corrigir actualmente o defeito genético.

O conferente na pilha e na biologia molecular no departamento de universidade do olho e da ciência da visão (IACD), Dr. Kevin Hamill, disse: “A proteína identificada neste estudo é chamada o colagénio 17 e tem um papel essencial na pele. E, deste estudo, o olho. Compreendendo a função destes tipos de proteínas tenha umas implicações mais largas para a cura esbaforido no corpo e scarring no olho.

“Este trabalho mostra a potência da genómica e o sucesso do ambiente original da pesquisa aqui no instituto do envelhecimento e da doença crónica para estudar a genética e a biologia da doença de olho.”

Source:

University of Liverpool