Los investigadores descubren el gen ese papel vital de los juegos en desorden heredado del aro

Los investigadores de la universidad de Liverpool han determinado un gen específico que desempeña un papel dominante en un desorden heredado del aro.

El descubrimiento resuelve un rompecabezas de 20 años para una familia en Liverpool que toda la distrofia periódica epitelial desarrollada de la erosión (ERED), un desorden córneo genético de la distrofia que causa la anormalidad de la capa exterior del aro.

Los dystrophies córneos pueden no causar síntomas en algunos individuos; en otros pueden causar la debilitación importante de la visión. Estos desordenes son causados por muchos diversos genes que saben algunos de los cuales pero muchos tienen todavía ser determinados.

El irse de Liverpool

La familia de Liverpool, el Ridland y el Kadiri, primera encontraron a profesor Colin Willoughby, del instituto de universidad del envejecimiento y de la enfermedad crónica (IACD), cuando él era doctor menor y una persona córnea en la unidad del aro de San Pablo en 1996. Tenían un tipo de distrofia córnea, hasta ahora no identificado, que causó rayaduras espontáneas, periódicas, dolorosas en la córnea a partir de la vida temprana.

En la discusión con el nuevo oftalmólogo Selandia-basado, el Dr. Andrea Vincent, profesor Willoughby aprendió que había familias similares en Nueva Zelanda y Australia. Trabajando juntos los intentaron caracterizar el gen responsable de este desorden determinado usando genómica.

Profesor Willoughby, dijo: Los “avances tecnológicos en la clínica y el laboratorio no nos han prohibido un mayor aprecio de las características físicas o bioquímicas observables de un organismo y la diversidad genética de dystrophies córneos.

“Como resultado de este estudio podemos ahora ofrecer una diagnosis genética de la enfermedad antes de que hayan aparecido los síntomas reales de la enfermedad. Podemos también dar consejo a los padres referentes a los riesgos asociados a este desorden en un niño.”

Mayor comprensión

La distrofia periódica epitelial de la erosión (ERED) es una forma rara de la distrofia córnea superficial que afecta a la ventana sin obstrucción en el frente del aro. Los pacientes desarrollan rayaduras periódicas, dolorosas en la córnea que daña su capa exterior y que cura con una cicatriz. Estas erosiones que comienzan generalmente en niñez son dolorosas y llevan a la sensibilidad liviana intensa y a la visión reducida.

El tratamiento del laser puede ayudar a aliviar los síntomas y aunque éste no cure la enfermedad él lo reduce para derribar. No hay tratamientos disponibles para corregir el defecto genético actualmente.

El conferenciante en célula y biología molecular en el departamento de universidad del aro y de la ciencia de Vision (IACD), el Dr. Kevin Hamill, dijo: “La proteína determinada en este estudio se llama el colágeno 17 y tiene un papel fundamental en la piel. Y, de este estudio, el aro. Entendiendo la función de estos tipos de proteínas tenga implicaciones más amplias para la herida que cura en la carrocería y que marca con una cicatriz en el aro.

“Este trabajo muestra la potencia de la genómica y el éxito del ambiente único de la investigación aquí en el instituto del envejecimiento y de la enfermedad crónica para estudiar la genética y la biología de la enfermedad ocular.”

Source:

University of Liverpool