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Individuazione dei trattamenti per le malattie rare: un'intervista con Dott. Richard Thompson

Dr. Richard ThompsonTHOUGHT LEADERS SERIES...insight from the world’s leading experts

Quante malattie rare hanno conceduto una licenza ai trattamenti e perché poche di queste circostanze ricevono l'attenzione della ricerca?

È stimato che intorno 400 malattie rare abbiano conceduto una licenza ai trattamenti e una grande proporzione di questi è una conseguenza della legislazione del medicinale orfano, che ha contribuito ad incentivare la produzione delle droghe per le piccole popolazioni pazienti.

Tuttavia, c'è oltre 7000 malattie rare conosciute, un numero che continua crescere. Chiaramente c'è un'esigenza insoddisfatta enorme dei trattamenti rari di malattia.

La rarità dei pazienti con una malattia rara specifica e della loro vasta dispersione intorno al globo fa la ricerca che sfida eccezionalmente.

In primo luogo, là così poco è conosciuto circa molte malattie rare, che assicurare l'interesse della ricerca è una vera sfida. Anche se quell'interesse esiste, sviluppando una rete dei pazienti in cui studiare la malattia può risultare disperatamente duro, specialmente senza forte impegno paziente.

Il finanziamento è spesso duro da garantire per tale ricerca come la rarità di una malattia spesso è uguagliata erroneamente con la sua importanza.

Per concludere, la consegna dei test clinici è molto provocatoria in piccole, popolazioni sparse, sia dalle prospettive logistiche che statistiche.

Anche se queste sfide sono sormontate, molti commerci lottano per sviluppare un modello finanziariamente possibile per la produzione e la distribuzione di nuovi trattamenti per i pazienti rari di malattia.

In generale le più grandi popolazioni rare di malattia ricevono l'interesse della ricerca, di supporto spesso dai loro propri gruppi pazienti, ma molti nuovi trattamenti sono venduti ai prezzi particolarmente elevati. Ciò lascia molti pazienti rari di malattia con poca speranza per una maturazione.

Che cosa è prescrizione priva di marca delle droghe e come terreno comunale è per quanto riguarda le malattie rare?

Con così pochi trattamenti disponibili, medici sono lasciati spesso con una scelta difficile - lasciare i pazienti rari di malattia non trattati, o prescrivere i medicinali che non sono conceduti una licenza a per la malattia rara specifica ma che pensano potrebbe avvantaggiare il paziente. Ciò è prescrizione priva di marca.

In molti casi tali medicinali saranno prescritti per gestire i sintomi specifici per cui sono comunemente usati in altre circostanze. Di meno droga frequentemente può essere privo di marca prescritto basato su conoscenza e sulla comprensione dello stato di fondo, con la speranza di trattamento dello stato complessivamente.

La prescrizione priva di marca è realmente molto una pratica comune nella medicina, con alcuno che stima quello intorno 30% di tutte le prescrizioni è priva di marca. Nelle malattie rare altrimenti intrattabili, la giustificazione per tale uso è certamente coercitiva.

Perché sono ci elementi di disagio intorno alla prescrizione priva di marca?

l'uso del Su contrassegno è basato sui risultati della prova clinica controllata e su un effetto quantificabile chiaro della droga in una grande popolazione. Al contrario, non c'è requisito di tale prova nell'uso privo di marca. Ciò non è di dire che tutto l'uso privo di marca manca della prova ma manca del regolamento, che può piombo alle preoccupazioni per la sicurezza paziente.

Chiaramente, l'uso privo di marca responsabile dovrebbe essere basato su una chiara ipotesi o su una prova attuale di effetto. Ancora, dovrebbe essere accompagnato dal video attento e dalla segnalazione ed è fatto con il consenso del paziente.

Quando nessun'altra opzione del trattamento esiste, tale uso privo di marca responsabile può fornire le indennità-malattia cruciali e di speranza ai pazienti e piombo all'innovazione di sanità determinata clinica vitale.

Che cosa la droga repurposing?

La droga che repurposing è come riciclare - essenzialmente cattura le droghe attuali, concedute una licenza a per una malattia e trova le nuove malattie che possono trattare. Questo effetto dovrebbe essere dimostrato in un test clinico, fornente la prova ben fondata per un nuovo uso.

Il termine che repurposing si riferisce generalmente all'identificazione di nuovi usi per i farmaci generici: quelli che non sono più brevetto protetto.

La droga che repurposing è scoperta più veloce e più economico convenzionale della droga e successivamente ha grande potenziale di fornire i nuovi trattamenti per le malattie rare.

Come è Findacure che contribuisce a trovare i trattamenti per le malattie rare?

Findacure sta installando un programma repurposing del farmaco generico per le malattie rare. Stiamo lavorando per identificare i progetti repurposing della droga possibile, che hanno una base attuale di prova suggerire un effetto di modificazione di malattia in una malattia rara.

Una volta che identificato, Findacure poi stabilirà il personale addetto al programma di collaborazione compreso i gruppi pazienti, i clinici ed i ricercatori, che possono consegnare i test clinici per verificare l'efficacia di queste droghe nella popolazione paziente di nuova malattia rara.

Per costituire un fondo per questo lavoro Findacure sta provando a stabilire un nuovo meccanismo di finanziamento, chiamato un'obbligazione sociale di impatto, che obiettivi per usare il risparmio sociale del sistema di salubrità e di finanze per costituire un fondo per ricerca repurposing della droga.

Che cosa sono le sfide principali quando test clinici correnti per le malattie rare e come possono essi essere sormontati?

La più grande sfida di tutto il test clinico in una malattia rara è l'assunzione di tantissimi pazienti, per generare statisticamente i risultati significativi dalla vostra prova.

A Findacure, crediamo forte che questa sfida possa essere sormontata facendo partecipare i gruppi pazienti nella progettazione e nella progettazione di prova dall'inizio.

Il mondo raro di malattia è insolito, in quanto là è molti gruppi pazienti attivi e informati, stanziati ad assicurare i trattamenti per i loro pazienti. Portando i gruppi pazienti a bordo in anticipo, le prove possono essere destinate per essere adatti ai bisogni pazienti, contribuenti ad assicurare quelli che uniscono un soggiorno della traccia all'estremità.

Il gruppo paziente fornisce una connessione vitale fra il gruppo ed i pazienti clinici stessi, lisciando l'assunzione paziente e comunicando le informazioni vitali circa progresso di prova al paziente. Ciò li aiuta per ritenere vero implicate nello sforzo di ricerca.

Potete descrivere prego il nuovo approccio di Findacure alle prove di finanziamento facendo uso delle obbligazioni sociali di impatto?

Un'obbligazione sociale di impatto è un altro modo assicurare l'investimento nello sviluppo della droga. Miriamo ad assicurare abbastanza investimento per costituire un fondo per dieci test clinici repurposing del farmaco generico. Questi tutti saranno destinati per verificare l'efficacia della droga attuale in una malattia rara.

La parte cruciale del modello è come generiamo i rendimenti di investimento. Convenzionalmente, la moneta è fatta con la vendita del droga questo non è il nostro scopo. Invece stiamo tendendo alle droghe del repurpose per le malattie che sono corrente costose gestire per NHS.

Se questo è il caso, fornire una droga di modificazione di nuova malattia al prezzo basso di un generico risparmierà i fondi NHS come pure migliora la salubrità paziente. Stiamo cercando di accedere ad alcuno di questo risparmio da NHS. Questo risparmio sarà usato per pagare indietro l'investimento iniziale in tutte prove.

Se abbastanza prove riescono, dovremmo fare abbastanza rimanere moneta costituire un fondo per le prove più ulteriormente repurposing.

Come quantificate la spesa corrente a NHS di una malattia rara specifica e l'importo che la droga repurposed costerebbe?

Il costo delle malattie rare è corrente capito male, qualcosa che il nostro progetto eventualmente cominci a cambiare.

Quando identifichiamo un progetto che repurposing potenziale lavoriamo con i nostri partner clinici come pure la srl consultanteci medica di Costello, sviluppare un costo approfondito del modello di malattia per la malattia rara.

In primo luogo costruiamo una via del trattamento per i pazienti, che rappresenta NHS corrente pratica per la gestione della malattia. Altrettante malattie rare sono trattate ai centri dello specialista, tali vie sono rappresentative per la maggior parte dei pazienti.

Facendo uso di questa via, possiamo fissare il prezzo di diverse fasi del trattamento basate sui dati di governo circa i costi di sanità, del prezzo delle droghe e dei dati finanziari dell'ospedale interno.

La sfida definitiva è di identificare la probabilità dei pazienti che ricevono determinati trattamenti o la loro malattia che progrediscono in certi periodi. Questi dati sono il più duro da verificarsi, ma possono essere derivati dalle registrazioni cliniche esperte di sanità o di opinione.
Con tutte queste componenti un modello può essere prodotto che stima la spesa di NHS per la malattia rara. Ancora, noi poi che stimiamo il risparmio potenziale che potrebbe essere fatto a NHS con l'uso di un farmaco generico repurposed.

Il costo della droga repurposed è quindi determinante per il modello. Un prezzo basso assicurerà il più alto risparmio. Nel nostro modello schiavo di impatto sociale corrente, stiamo lavorando per produrre i test clinici di alta qualità, che una volta pubblicati forniranno una base di prova per la prescrizione priva di marca della droga repurposed ai pazienti rari di malattia. Tale uso privo di marca significa che la droga può essere consegnata al suo costo generico corrente, che sarà invariabilmente di inferiore ad un prodotto del su contrassegno.

Perché state mirando soltanto ai farmaci generici?

Per due ragioni. In primo luogo, dovuto la difficoltà di garanzia la proprietà intellettuale sui farmaci generici e del di piccola dimensione delle popolazioni pazienti di malattia rara, l'industria farmaceutica è altamente improbabile da lavorare ai progetti repurposing del farmaco generico per le malattie rare - non c'è incentivo finanziario affinchè loro agisca in tal modo. Pensiamo che questo errore del mercato debba essere arringato ed il nostro modello schiavo di impatto sociale può fare quello.

Secondariamente, la prescrizione dei farmaci generici attuali ai pazienti rari di malattia su una base priva di marca assicurerebbe il prezzo basso della droga. Ciò massimizza il risparmio potenziale a NHS e ci dà la migliore probabilità generare un grande rendimento sul nostro investimento iniziale.

NHS è stato complementare dell'approccio di Findacure?

Lo sviluppo della droga di finanziamento facendo uso delle finanze sociali è una nuova idea, ma chiaramente fa appello a ai due obiettivi di ignoranza fondamentale di NHS: per consegnare hanno migliorato la salubrità ai pazienti ed agire in tal modo ad un costo finanziario più basso.

Abbiamo ricevuto il supporto da NHS per il nostro modello e sono entusiasta vedere l'idea sviluppata più ulteriormente. Corrente stiamo lavorando con loro per provare il concetto di una droga rara di malattia che repurposing l'obbligazione sociale di impatto, allo scopo di assicurare il loro supporto per incaricare il progetto in futuro.

Che cosa pensate le tenute future per i pazienti con le malattie rare?

Durante gli ultimi anni c'è stato un cambio spettacolare nel mondo raro di malattia. Il giorno raro di malattia, l'ultimo giorno di febbraio, ha diventato un evento globale.

I gruppi pazienti stanno diventando sempre più attivi e professionali. Il loro valore sta cominciando ad essere riconosciuto dall'industria farmaceutica, aiutante i gruppi pazienti ad assicurare la partecipazione allo sviluppo ed alla consegna della droga.

L'aumento di genomica ed il paradigma personale della medicina, sta contribuendo a determinare la diagnosi come pure sta dividendo molte malattie comuni in più piccole quelle multiple.

Tutto questo significa che l'industria ed i governi devono trovare i nuovi modi consegnare le droghe adattate alle più piccole popolazioni in un modo accessibile e sostenibile.

C'è parecchio da fare su questo viaggio, ma eventualmente piombo ad un ruolo aumentato per i pazienti rari di malattia nel processo di sviluppo della droga ed in un livello aumentato di scoperta del trattamento per le loro malattie.

Il futuro per i pazienti rari di malattia è più promettente di è stato mai, ma richiederà tutta il loro sforzo e determinazione per portare le loro speranze a compimento.

L'obbligazione sociale dell'impatto di Findacure mira a fornire un nuovo itinerario affinchè tali gruppi pazienti consegni questi trattamenti, aiutante altrettanti gruppi rari di malattia come possibili tracciare una via per la comunità rara di malattia di tutto.

Dove possono i lettori trovare più informazioni?

I lettori possono scoprire più circa il nostro lavoro sul nostro sito Web - www.findacure.org.uk - sottoscrivendo al nostro elenco di indirizzi, o quanto segue su Facebook e su Twitter. Se avete le domande specifiche o idee, contatti prego Rick a [email protected]

Circa Dott. Richard Thompson

Il Dott. Richard Thompson è l'ufficiale scientifico per Findacure: una carità BRITANNICA che sviluppa la comunità rara di malattia per determinare ricerca e sviluppare i trattamenti.

Ha garantito il suo PhD dall'università di Cambridge nel 2014 ed ha unito Findacure poco dopo. Come ufficiale scientifico, è responsabile dell'aggancio con la comunità scientifica circa l'importanza della ricerca rara di malattia e piombo il programma repurposing della droga di Findacure.

La droga rara di malattia che repurposing l'obbligazione sociale di impatto è il Dott. Nick Sireau, uno dei fondatori di Findacure ed il Dott. Bruce Bloom, Presidente e CSO del bambino di cervello delle maturazioni della carità degli Stati Uniti all'interno dello sbraccio. Rick piombo il suo sviluppo ed è eccitato per terminare lo studio del proof of concept di Findacure, allo scopo di determinare il progetto alla consegna nel corso del prossimo anno.

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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