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Encontrando tratamentos para doenças raras: uma entrevista com Dr. Richard Thompson

Dr. Richard ThompsonTHOUGHT LEADERS SERIES...insight from the world’s leading experts

Quantas doenças raras licenciaram tratamentos e porque poucas destas circunstâncias recebem a atenção da pesquisa?

Calcula-se que ao redor 400 doenças raras licenciaram tratamentos, e uma grande proporção destes é uma conseqüência da legislação órfão da droga, que ajudou a incentivar a produção de drogas para populações pacientes pequenas.

Contudo, há sobre 7000 doenças raras conhecidas, um número que se mantenha crescer. Claramente há uma necessidade não satisfeita enorme para tratamentos raros da doença.

A raridade dos pacientes com uma doença rara específica e sua dispersão larga faz ao redor do mundo a pesquisa que desafia excepcionalmente.

Em primeiro lugar, lá é sabido tão pouco sobre muitas doenças raras, que fixar o interesse da pesquisa é um desafio real. Mesmo se esse interesse existe, construindo uma rede dos pacientes em quem estudar a doença pode provar desesperadamente duramente, particularmente sem acoplamento paciente forte.

O financiamento é frequentemente duro de fixar-se para tal pesquisa como a raridade de uma doença frequentemente é igualada falsa com sua importância.

Finalmente, a entrega dos ensaios clínicos é muito desafiante em populações pequenas, dispersadas, das perspectivas logísticas e estatísticas.

Mesmo se estes desafios são superados, muitos negócios esforçam-se para construir um modelo financeira viável para a produção e a distribuição de tratamentos novos para pacientes raros da doença.

Geralmente as populações raras maiores da doença recebem o interesse da pesquisa, apoiado frequentemente por seus próprios grupos pacientes, mas muitos tratamentos novos são vendidos a preços excepcionalmente altos. Isto deixa muitos pacientes raros da doença com pouca esperança para uma cura.

Que são prescrição da fora-etiqueta das drogas e como terra comum são ele a propósito das doenças raras?

Com tão poucos tratamentos disponíveis, os doutores são deixados frequentemente com uma escolha difícil - deixar pacientes raros da doença não tratados, ou prescrever as drogas que não são licenciadas para a doença rara específica mas que pensam poderiam beneficiar o paciente. Esta é prescrição da fora-etiqueta.

Tais drogas serão prescritas em muitos casos para controlar os sintomas específicos para que são de uso geral em outras circunstâncias. Menos droga-se freqüentemente pode ser fora-etiqueta prescrita baseada no conhecimento e na compreensão da condição subjacente, com a esperança de tratar a condição no conjunto.

a prescrição da Fora-etiqueta é realmente uma prática muito comum na medicina, com o algum que calcula aquele ao redor 30% de todas as prescrições é fora-etiqueta. Em doenças raras de outra maneira untreatable, a justificação para tal uso está obrigando certamente.

Por que há uns elementos da ansiedade em torno da prescrição da fora-etiqueta?

o uso da Em-etiqueta é baseado nos resultados de teste clínico controlado e em um efeito determinante claro da droga em uma grande população. Ao contrário, não há nenhuma exigência para tal evidência no uso da fora-etiqueta. Este não é dizer que todo o uso da fora-etiqueta falta a evidência mas falta o regulamento, que pode conduzir aos interesses para a segurança paciente.

Claramente, o uso responsável da fora-etiqueta deve ser baseado em uma hipótese clara ou em uma evidência existente do efeito. Além disso, deve ser acompanhado da monitoração cuidadosa e do relatório, e seja feito com o acordo do paciente.

Quando nenhuma outra opção do tratamento existe, tal uso responsável da fora-etiqueta pode fornecer benefícios cruciais da esperança e de saúde aos pacientes, e conduz clínica vital à inovação conduzida dos cuidados médicos.

Que a droga repurposing?

A droga que repurposing é como o recicl - essencialmente toma as drogas existentes, licenciadas para uma doença, e encontra as doenças novas que podem tratar. Este efeito deve ser demonstrado em um ensaio clínico, fornecendo o forte evidência para um uso novo.

Geralmente, o termo que repurposing refere a identificação de usos novos para drogas genéricas: aqueles que são já não patente protegida.

A droga que repurposing é uma descoberta mais rápida e mais barata do que convencional da droga, e tem subseqüentemente o grande potencial fornecer tratamentos novos para doenças raras.

Como é Findacure que ajuda a encontrar tratamentos para doenças raras?

Findacure está estabelecendo um programa repurposing da droga genérica para doenças raras. Nós estamos trabalhando para identificar os projectos repurposing da droga viável, que têm uma base existente da evidência sugerir um efeito de alteração da doença em uma doença rara.

Uma vez que identificado, Findacure estabelecerá então as equipes de projecto colaboradoras que incluem grupos pacientes, clínicos, e pesquisadores, que podem entregar ensaios clínicos para testar a eficácia destas drogas na população paciente da doença rara nova.

Para financiar este trabalho Findacure está tentando estabelecer um mecanismo novo do financiamento, chamado uma ligação social do impacto, que aponte usar economias sociais do sistema da finança e da saúde para financiar a pesquisa repurposing da droga.

Que forem os desafios principais quando ensaios clínicos running para doenças raras e como podem eles ser superados?

O desafio o mais grande de todo o ensaio clínico em uma doença rara é o recrutamento de um grande número pacientes, a fim gerar estatìstica resultados significativos de sua experimentação.

Em Findacure, nós acreditamos fortemente que este desafio pode ser superado envolvendo grupos pacientes no planeamento e no projecto experimentais no início.

O mundo raro da doença é incomum, naquele lá é muitos grupos pacientes activos e informado, comprometidos a fixar tratamentos para seus pacientes. Trazendo os grupos pacientes a bordo adiantados, as experimentações podem ser projectadas serir as necessidades pacientes, ajudando a assegurar aqueles que se juntam a uma estada da fuga à extremidade.

O grupo paciente fornece uma conexão vital entre a equipe e os pacientes clínicos ela mesma, alisando o recrutamento paciente, e passando a informação vital sobre o progresso experimental ao paciente. Isto ajuda-os a sentir verdadeiramente involvidos no esforço de pesquisa.

Pode você por favor esboçar a aproximação nova de Findacure às experimentações de financiamento usando ligações sociais do impacto?

Uma ligação social do impacto é uma outra maneira de fixar o investimento na revelação da droga. Nós apontamos fixar bastante investimento para financiar dez ensaios clínicos repurposing da droga genérica. Estes tudo serão projectados testar a eficácia da droga existente em uma doença rara.

A parte crucial do modelo é como nós geramos retornos de investimento. Convencionalmente, o dinheiro é feito com a venda da droga - este não é nosso alvo. Em lugar de nós estamos apontando às drogas do repurpose para as doenças que são actualmente caras controlar para o NHS.

Se este é o caso, fornecer uma droga de alteração da doença nova a baixo preço de um genérico salvar o dinheiro do NHS, assim como melhora a saúde paciente. Nós estamos procurando alcançar algumas destas economias do NHS. Estas economias serão usadas para pagar para trás o investimento inicial em todas as experimentações.

Se bastante experimentações são bem sucedidas, nós devemos ter bastante dinheiro deixado sobre para financiar experimentações mais repurposing.

Como você determina o custo actual ao NHS de uma doença rara específica e a quantidade que a droga repurposed custaria?

O custo de doenças raras é compreendido actualmente deficientemente, algo que nosso projecto começará esperançosamente a mudar.

Quando nós identificarmos um projecto que repurposing potencial nós trabalhamos com nossos sócios clínicos, assim como o Ltd de consulta médico de Costello, para construir um custo detalhado do modelo da doença para a doença rara.

Primeiramente nós construímos um caminho do tratamento para pacientes, que represente o NHS actual pratique controlando a doença. Tantas como doenças raras são tratadas em centros do especialista, tais caminhos são representativas para a maioria dos pacientes.

Usando este caminho, nós podemos fixar o preço das fases individuais do tratamento baseadas em dados do governo sobre custos dos cuidados médicos, do preço das drogas, e de dados financeiros do hospital interno.

O desafio final é identificar a probabilidade dos pacientes que recebem determinados tratamentos ou sua doença que progridem por vezes. Estes dados são os mais duros de obter, mas podem ser derivados dos registros clínicos peritos da opinião ou dos cuidados médicos.
Com os todos estes componentes um modelo pode ser produzido que calcule a despesa do NHS na doença rara. Além disso, nós que calculamos então as economias potenciais que poderiam ser feitas ao NHS com o uso de uma droga genérica repurposed.

O custo da droga repurposed é conseqüentemente crucial ao modelo. Um baixo preço assegurará umas economias mais altas. Em nosso modelo bond do impacto social actual, nós estamos trabalhando para produzir os ensaios clínicos de alta qualidade, que quando publicados fornecerão uma base da evidência para a prescrição da fora-etiqueta da droga repurposed aos pacientes raros da doença. Tal uso da fora-etiqueta significa que a droga pode ser entregada a seu custo genérico actual, que será invariàvel abaixar do que um produto da em-etiqueta.

Por que você está visando somente drogas genéricas?

Por duas razões. Em primeiro lugar, devido à dificuldade de fixar a propriedade intelectual em drogas genéricas e o tamanho pequeno de populações pacientes da doença rara, a indústria farmacêutica é altamente pouco susceptível de trabalhar em projectos repurposing da droga genérica para doenças raras - não há nenhum incentivo financeiro para que façam assim. Nós pensamos que esta falha do mercado precisa de ser endereçada, e nosso modelo bond do impacto social pode fazer aquele.

Em segundo lugar, a prescrição de drogas genéricas existentes aos pacientes raros da doença em uma base da fora-etiqueta asseguraria o baixo preço da droga. Isto maximiza as economias potenciais ao NHS e dá-nos a melhor possibilidade gerar um grande retorno em nosso investimento inicial.

O NHS foi de suporte da aproximação de Findacure?

A revelação da droga do financiamento que usa a finança social é uma ideia nova, mas apela claramente aos dois alvos ultrapassando do NHS: para entregar melhoraram a saúde aos pacientes e fazer assim a custo financeiro mais baixo.

Nós recebemos o apoio do NHS para nosso modelo e são afiados ver a ideia desenvolvida mais. Nós estamos trabalhando actualmente com eles para provar o conceito de uma droga rara da doença que repurposing a ligação social do impacto, com o objectivo de fixar seu apoio para comissão no futuro o projecto.

Que você pensa as posses futuras para pacientes com doenças raras?

Nos últimos anos houve uma mudança dramática no mundo raro da doença. Dia raro da doença, o último dia de fevereiro, veio um evento global.

Os grupos pacientes estão tornando-se cada vez mais activos e profissionais. Seu valor está começando a ser reconhecido pela indústria farmacêutica, ajudando grupos pacientes a fixar a participação na revelação e na entrega da droga.

A elevação da genómica, e o paradigma personalizado da medicina, estão ajudando a conduzir o diagnóstico, assim como estão rachando muitas doenças comuns menores nas múltiplas.

Todo o isto significa que a indústria e os governos têm que encontrar maneiras novas de entregar drogas costuradas às populações menores em uma maneira disponível e sustentável.

Há um uma grande distância a percorrer nesta viagem, mas esperançosamente conduzirá a um papel aumentado para pacientes raros da doença no processo de revelação da droga e em um nível aumentado de descoberta do tratamento para suas doenças.

O futuro para pacientes raros da doença é mais esperançoso do que foi nunca, mas exigirá toda seus esforço e determinação para trazer suas esperanças à fruição.

A ligação social do impacto de Findacure aponta fornecer uma rota nova para que tais grupos pacientes entreguem estes tratamentos, ajudando tantos como grupos raros da doença como possíveis chamejar uma fuga para a comunidade rara da doença do todo.

Onde podem os leitores encontrar mais informação?

Os leitores podem encontrar mais sobre nosso trabalho em nosso Web site - www.findacure.org.uk - subscrevendo a nossa lista de endereços, ou seguindo nos em Facebook e em Twitter. Se você tem perguntas ou ideias específicas, contacte por favor Rick em [email protected]

Sobre o Dr. Richard Thompson

O Dr. Richard Thompson é o oficial científico para Findacure: uma caridade BRITÂNICA que constrói a comunidade rara da doença para conduzir a pesquisa e desenvolver tratamentos.

Fixou seu PhD da universidade de Cambridge em 2014, e juntou-se a Findacure shortly after. Como o oficial científico, é responsável para contratar com a comunidade científica sobre a importância da pesquisa rara da doença e conduz o programa repurposing da droga de Findacure.

A droga rara da doença que repurposing a ligação social do impacto é o Dr. Nick Sireau, um dos fundadores de Findacure, e Dr. Bruce Flor da criança de cérebro, presidente e CSO de curas da caridade dos E.U. dentro do alcance. Rick conduz sua revelação e é entusiasmado terminar a prova de Findacure do estudo do conceito, com o objectivo de conduzir o projecto à entrega no ano seguinte.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

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