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Encontrar los tratamientos para las enfermedades raras: una entrevista con el Dr. Richard Thompson

Dr. Richard ThompsonTHOUGHT LEADERS SERIES...insight from the world’s leading experts

¿Cuántas enfermedades raras han autorizado tratamientos y porqué pocas de estas condiciones reciben la atención de la investigación?

Se estima que alrededor 400 enfermedades raras han autorizado tratamientos, y una proporción grande de éstos es una consecuencia de la legislación huérfana de la droga, que ha ayudado a estimular la producción de drogas para las pequeñas poblaciones de pacientes.

Sin embargo, hay sobre 7000 enfermedades raras sabidas, un número que guarde el crecer. Sin obstrucción hay una necesidad incumplida enorme de tratamientos raros de la enfermedad.

La rareza de pacientes con una enfermedad rara específica y su dispersión amplia en el mundo entero hace la investigación que desafía excepcionalmente.

En primer lugar, allí se sabe tan poco sobre muchas enfermedades raras, que la sujeción de interés de la investigación es un reto real. Incluso si existe ese interés, construyendo una red de los pacientes en quienes estudiar la enfermedad puede probar desesperadamente difícilmente, determinado sin el combate paciente fuerte.

El financiamiento es a menudo duro de asegurar para la investigación tal que la rareza de una enfermedad a menudo se compara falso con su importancia.

Finalmente, el lanzamiento de juicios clínicas es muy desafiador en poblaciones pequeñas, dispersas, de perspectivas logísticas y estadísticas.

Incluso si se vencen estos retos, muchos asuntos luchan para construir un modelo financieramente viable para la producción y la distribución de los nuevos tratamientos para los pacientes raros de la enfermedad.

En general las poblaciones raras más grandes de la enfermedad reciben el interés de la investigación, soportado a menudo por sus propios grupos pacientes, pero muchos nuevos tratamientos se venden en los precios altos excepcionalmente. Esto deja a muchos pacientes raros de la enfermedad con poca esperanza de una vulcanización.

¿Cuál es receta sin marca de drogas y cómo campo común es él en lo que respecta a enfermedades raras?

Con tan pocos tratamientos disponibles, dejan los doctores a menudo con una opción difícil - dejar pacientes raros de la enfermedad no tratados, o prescribir las drogas que no se autorizan para la enfermedad rara específica pero que piensan podría beneficiar al paciente. Ésta es receta sin marca.

En muchos casos tales drogas serán prescritas para manejar los síntomas específicos para los cuales son de uso general en otras condiciones. Menos droga con frecuencia puede ser sin marca prescrito basada en conocimiento y la comprensión de la condición subyacente, con la esperanza de tratar la condición en conjunto.

La receta sin marca es real una práctica muy común en remedio, con alguno estimando eso el alrededor 30% de todas las recetas es sin marca. En enfermedades raras de otra manera intratables, la alineación para tal uso está obligando ciertamente.

¿Por qué hay elementos de la intranquilidad alrededor de receta sin marca?

el uso de la En-escritura de la etiqueta se basa en los resultados de la prueba clínica controlada y un efecto cuantificable sin obstrucción de la droga en una población grande. En cambio, no hay requisito para tales pruebas en uso sin marca. Éste no es decir que todo el uso sin marca falta pruebas pero falta la regla, que puede llevar a las preocupaciones por seguro paciente.

Sin obstrucción, el uso sin marca responsable se debe basar en una hipótesis sin obstrucción o pruebas existentes del efecto. Además, debe ser acompañado por la supervisión cuidadosa y la información, y se haga con el consentimiento del paciente.

Cuando existe ninguna otra opción del tratamiento, tal uso sin marca responsable puede ofrecer subsidios por cruciales la esperanza y enfermedad a los pacientes, y lleva a la innovación impulsada clínica vital de la atención sanitaria.

¿Qué la droga repurposing?

La droga repurposing es como el reciclaje - esencialmente toma las drogas existentes, autorizadas para una enfermedad, y encuentra las nuevas enfermedades que pueden tratar. Este efecto se debe demostrar en una juicio clínica, proporcionando la prueba evidente para un nuevo uso.

El término repurposing refiere generalmente a la identificación de las nuevas aplicaciones para los medicamentos genéricos: los que son no más patente protegida.

La droga repurposing es un descubrimiento más rápido y más barato que convencional de la droga, y tiene posteriormente gran potencial de ofrecer los nuevos tratamientos para las enfermedades raras.

¿Cómo está Findacure que ayuda a encontrar los tratamientos para las enfermedades raras?

Findacure está fijando un programa repurposing del medicamento genérico para las enfermedades raras. Estamos trabajando para determinar los proyectos repurposing de la droga viable, que tienen una base existente de las pruebas el sugerir de un efecto de modificación de la enfermedad en una enfermedad rara.

Una vez que está determinado, Findacure entonces establecerá a las personas de proyecto colaborativas incluyendo grupos pacientes, clínicos, y los investigadores, que pueden entregar juicios clínicas para probar la eficacia de estas drogas en la nueva población de pacientes rara de la enfermedad.

Para financiar este trabajo Findacure está intentando establecer un nuevo mecanismo del financiamiento, llamado una ligazón social del impacto, que apunta utilizar ahorros sociales del sistema de las finanzas y de la salud para financiar la investigación repurposing de la droga.

¿Cuáles son los retos principales al ejecutar las juicios clínicas para las enfermedades raras y cómo pueden ellos ser vencidos?

El reto más grande de cualquier juicio clínica en una enfermedad rara es el reclutamiento de un gran número de pacientes, para generar estadístico resultados significativos de su juicio.

En Findacure, creemos fuertemente que este reto puede ser vencido implicando a grupos pacientes en la formulación de planes y el diseño de ensayo desde el principio.

El mundo raro de la enfermedad es inusual, en ése allí es muchos grupos pacientes activos e informados, comprometidos a asegurar los tratamientos para sus pacientes. Trayendo a los grupos pacientes a bordo tempranos, las juicios se pueden diseñar para adaptarse a las necesidades pacientes, ayudando a asegurar los que ensamblen un retén del mástil al extremo.

El grupo paciente ofrece una conexión vital entre las personas y los pacientes clínicos ellos mismos, alisando el reclutamiento paciente, y pasando la información vital sobre el progreso de ensayo al paciente. Esto les ayuda para aserrar al hilo verdaderamente implicada en el esfuerzo de investigación.

¿Puede usted contornear por favor la nueva aproximación de Findacure a las juicios de financiamiento usando ligazones sociales del impacto?

Una ligazón social del impacto es otra manera de asegurar la inversión en el revelado de la droga. Apuntamos asegurar suficiente inversión para financiar el medicamento genérico diez repurposing juicios clínicas. Éstos todos serán diseñados para probar la eficacia de la droga existente en una enfermedad rara.

La parte crucial del modelo es cómo generamos retronos de inversión. Convencional, el dinero se hace con la venta de la droga - éste no es nuestro objetivo. En lugar estamos apuntando a las drogas del repurpose para las enfermedades que son actualmente costosas manejar para NHS.

Si éste es el caso, ofrecer una droga de modificación de la nueva enfermedad en el precio bajo de un genérico salvará el dinero de NHS, así como perfecciona salud paciente. Estamos intentando llegar hasta algunos de estos ahorros de NHS. Estos ahorros serán utilizados para restituir la inversión inicial en todas las juicios.

Si suficiente juicios son acertadas, debemos hacer suficiente dinero dejar encima para financiar juicios más lejos repurposing.

¿Cómo usted cuantifica el costo actual a NHS de una enfermedad rara específica y la cantidad que la droga repurposed costaría?

El costo de enfermedades raras es actualmente mal entendido, algo que nuestro proyecto esperanzadamente comenzará a cambiar.

Cuando determinamos un proyecto repurposing potencial que trabajamos con nuestros socios clínicos, así como Costello Medical Consulting Ltd, construir un costo profundizado del modelo de la enfermedad para la enfermedad rara.

Primero construimos un camino del tratamiento para los pacientes, que representa NHS actual practica para manejar la enfermedad. Tantas enfermedades raras se tratan en los centros del especialista, tales caminos son representativas para la mayoría de pacientes.

Usando este camino, podemos valorar los escenarios individuales del tratamiento basados en datos del gobierno sobre costos de la atención sanitaria, el precio de drogas, y datos financieros del hospital interno.

El reto final es determinar la probabilidad de los pacientes que reciben ciertos tratamientos o su enfermedad que progresan a veces. Estos datos son los más duros de obtener, pero se pueden derivar de los archivos clínicos expertos de la opinión o de la atención sanitaria.
Con todos estos componentes un modelo puede ser producido que estima el gasto de NHS en la enfermedad rara. Además, nosotros entonces que estiman los ahorros potenciales que se podrían hacer a NHS con el uso de un medicamento genérico repurposed.

El costo de la droga repurposed es por lo tanto crucial al modelo. Un precio bajo asegurará ahorros más altos. En nuestro modelo en enlace del impacto social actual, estamos trabajando para producir las juicios clínicas de alta calidad, que cuando están publicadas ofrecerán una base de las pruebas para la receta sin marca de la droga repurposed a los pacientes raros de la enfermedad. Tal uso sin marca significa que la droga se puede entregar en su costo genérico actual, que será invariable bajar que un producto de la en-escritura de la etiqueta.

¿Por qué usted está apuntando solamente los medicamentos genéricos?

Por dos razones. En primer lugar, debido a la dificultad de asegurar la propiedad intelectual en los medicamentos genéricos y el tamaño pequeño de las poblaciones de pacientes raras de la enfermedad, la industria farmacéutica es muy poco probable trabajar en los proyectos repurposing del medicamento genérico para las enfermedades raras - no hay incentivo financiero para que hagan tan. Pensamos que esta falla del mercado necesita ser dirigida, y nuestro modelo en enlace del impacto social puede hacer eso.

En segundo lugar, la receta de medicamentos genéricos existentes a los pacientes raros de la enfermedad sobre una base sin marca aseguraría el precio bajo de la droga. Esto maximiza los ahorros potenciales a NHS y nos da la mejor oportunidad de generar un retrono grande en nuestra inversión inicial.

¿NHS ha sido de apoyo de la aproximación de Findacure?

El revelado de la droga del financiamiento usando finanzas sociales es una nueva idea, pero apela sin obstrucción a los dos objetivos que reemplazan de NHS: para entregar perfeccionaron salud a los pacientes y hacer tan en un costo financiero más inferior.

Hemos recibido el apoyo de NHS para nuestro modelo y son afilados ver la idea desarrollada más lejos. Estamos trabajando actualmente con ellos para probar el concepto de una droga rara de la enfermedad repurposing la ligazón social del impacto, con el objetivo de asegurar su apoyo para encargar el proyecto en el futuro.

¿Qué usted piensa los asimientos futuros para los pacientes con enfermedades raras?

En los años últimos ha habido un cambio espectacular en el mundo raro de la enfermedad. Día raro de la enfermedad, el día pasado de febrero, ha venido una acción global.

Los grupos pacientes están haciendo cada vez más activos y profesionales. Su valor está comenzando a ser reconocido por la industria farmacéutica, ayudando a grupos pacientes a asegurar la implicación en el revelado y el lanzamiento de la droga.

La subida de genómica, y el paradigma personalizado del remedio, está ayudando a impulsar diagnosis, así como está partiendo muchas enfermedades comunes en más pequeñas las múltiples.

Todo el esto significa que la industria y los gobiernos tienen que encontrar nuevas maneras de entregar las drogas adaptadas a poblaciones más pequeñas de una manera asequible y sostenible.

Hay mucho por hacer en este viaje, pero esperanzadamente llevará a un papel creciente de pacientes raros de la enfermedad en el proceso de desarrollo de la droga y un nivel creciente de descubrimiento del tratamiento para sus enfermedades.

El futuro para los pacientes raros de la enfermedad está más esperanzado que ha estado nunca, pero requerirá toda su esfuerzo y determinación de traer sus esperanzas a la fruición.

La ligazón social del impacto de Findacure apunta ofrecer una nueva ruta para que tales grupos pacientes entreguen estos tratamientos, ayudando a tantos grupos raros de la enfermedad como sea posible arderse un mástil para la comunidad rara de la enfermedad del conjunto.

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

Los programas de lectura pueden descubrir más sobre nuestro trabajo sobre nuestro Web site - www.findacure.org.uk - suscribiendo a nuestra lista de personas a quienes se mandan propaganda, o siguiéndonos en Facebook y Twitter. Si usted tiene preguntas o ideas específicas, contacto por favor a Rick en [email protected]

Sobre el Dr. Richard Thompson

El Dr. Richard Thompson es el oficial científico para Findacure: una caridad BRITÁNICA que construye a la comunidad rara de la enfermedad para impulsar la investigación y para desarrollar tratamientos.

Él aseguró su doctorado de la universidad de Cambridge en 2014, y ensambló Findacure poco después. Como oficial científico, él es responsable de empeñar con la comunidad científica sobre la importancia de la investigación rara de la enfermedad y lleva el programa repurposing de la droga de Findacure.

La droga rara de la enfermedad repurposing la ligazón social del impacto es el Dr. Nick Sireau, uno de los fundadores de Findacure, y el Dr. Bruce Bloom, presidente y CSO del niño de cerebro de las vulcanizaciones de la caridad de los E.E.U.U. dentro del alcance. Rick lleva su revelado y se excita para terminar la prueba de Findacure del estudio del concepto, con el objetivo de impulsar el proyecto al lanzamiento en el año que viene.

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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