Les mutations géniques de BRCA élèvent de risque de cancers de sein, ovariens et autre

Co-Fondé par la diagnose et l'Inserm de recherche, avec LabCorp en tant que d'abord membre, la part de BRCA est maintenant le plus grand BRCA ouvert Datashare des variantes de Curated BRCA cliniquement adaptées pour le management patient

La part de BRCA, une initiative entre le secteur public et le secteur privé de datashare de gène de BRCA, a aujourd'hui annoncé la diffusion publique d'une grande collection de caractéristiques neuves sur des variants génétiques dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Les mutations de ces gènes élèvent de risque des cancers de sein, ovariens et autre. Les découvertes doivent présent aujourd'hui au 6ème contact bisannuel international du consortium de projet de Variome d'être humain (HVP6) retenu aux sièges sociaux de l'UNESCO à Paris.

La part de BRCA Co-a été fondée par la diagnose de recherche et l'institut national français de la santé et de la recherche médicale (Inserm) en avril 2015, avec Laboratory Corporation des fixations® de l'Amérique (LabCorp®) en tant que premier participant commercial. L'objectif de l'initiative est de partager clinique, génétique, épidémiologique et des caractéristiques biologiques sur des variantes de BRCA, en particulier des variantes d'importance incertaine, afin d'améliorer la qualité de la diagnose de laboratoire pour prévoir mieux quelles personnes sont en danger de développer le sein héréditaire et les cancers ovariens, et pour accélérer la recherche sur des mutations géniques de BRCA. Les constructions de part de BRCA sur un procédé de curation de gène-caractéristiques de BRCA développé par Inserm, curie d'Institut, et groupe génétique d'Unicancer (UGG) avec les centres associés de centre hospitalier universitaire, utilisant des caractéristiques élaborées au-dessus d'une décennie du contrôle patient de BRCA par les 16 laboratoires d'UGG en France avec le même centre hospitalier universitaire associé centre.

Ce desserrage neuf ajoute les variantes de la diagnose de recherche et le LabCorp, deux compagnies de laboratoire de tests cliniques fonctionnant principalement aux Etats-Unis, à la collection précédemment développée par Inserm par le projet universel de base de données (UMD) de mutation en France. La base de données de BRCA Share™ contient maintenant plus de 6.200 variantes totales de BRCA, une augmentation presque de 30% comparé à la base de données précédente d'Inserm UMD. De ces variantes, 334 sont neuf pathogènes pathogène ou susceptible recensé, augmentant environ de 20% tout le nombre de variantes pathogènes pathogènes ou susceptibles à 1.826.

Les caractéristiques comprennent 375 variantes de gène de BRCA dont le rôle dans le risque de cancer était précédemment incertain. De ces derniers, 93% sont maintenant classifiés en tant que neutres ou vraisemblablement point mort, alors que les autres 7% sont maintenant classifiés comme pathogène pathogène ou susceptible. Des variantes neutres de gène sont généralement considérées bénignes, ou non-maladie-entraînantes, alors que les variantes pathogènes sont des mutations géniques qui augmentent le risque de cancer d'une personne.

Les découvertes sont significatives parce qu'elles contribueront aux stratégies de management patientes bien informées. Un patient présentant un résultat de test pathogène de gène de BRCA peut considérer des options pour réduire le risque de développer le cancer à l'avenir, y compris l'examen critique ou la mastectomie prophylactique ou l'oophorectomy accrue (démontage des seins ou des ovaires). Les laboratoires commerciaux participants informent des médecins des changements des catégories pour les patients affectés.

L'initiative de part de BRCA se destine pour aider des scientifiques, les médecins et les experts en matière de laboratoire améliorent l'évaluation des mutations géniques de BRCA pour le contrôle et la cancérologie patients. Avec le desserrage de l'ensemble neuf de variantes et de caractéristiques cliniques, la part de BRCA est la plus grande base de données permettant d'accéder à la caractéristique génétique de haute qualité de BRCA qui a été recherchée et curated pour déterminer la signification clinique. D'autres initiatives de caractéristiques du public BRCA rassemblent un mélange d'information variable curated et uncurated de BRCA des laboratoires participants. Le curation de caractéristiques est une opération essentielle en maximisant la probabilité que la caractéristique est cliniquement appropriée et recevable. Des variantes qui curated ont été individuellement recherchées et classées par catégorie pour déterminer la probabilité qu'elles s'entretiennent risque de cancer accru. Les avances dans la connaissance scientifique peuvent mener aux découvertes et aux reclassements variables neufs.

« Nous avons produit la part de BRCA pour accélérer la science de BRCA et pour porter la clarté au contrôle patient de BRCA, et dans la commande rapide, est exact qui ce que cette initiative a fait, » a dit Charles (dollar) Strom, M.D., Ph.D., FAAP, FACMG, HCLD, vice-président, génétique et génomique, diagnose de recherche. « Ceci ne bénéficie pas simplement des patients de recherche, ou des laboratoires participants de LabCorp, ou d'Inserm. Cette initiative bénéficie n'importe qui au corps médical global recherchant l'analyse robuste de la génétique de BRCA basée sur la mise en commun partagée des caractéristiques et des compétences de clinique-pente. »

« La promesse de la part de BRCA était d'améliorer de manière significative la diagnose de BRCA et améliorer des soins aux patients et la demande de règlement, » a dit Marcia Eisenberg, Ph.D., officier scientifique en chef de la diagnose de LabCorp. La « part de BRCA a déjà livré sur cette promesse, et elle aidera des médecins et des patients à prendre des décisions plus au courant de surveillance et de demande de règlement qui peuvent améliorer la santé et améliorer des durées. »

La « part de BRCA explique que les collaborations entre le secteur public et le secteur privé de partage des informations, financées par les usagers commerciaux, peuvent accélérer des avances dans la recherche médicale qui bénéficiera des patients. Cette première expérience encourage Inserm Transfert à continuer sa stratégie de développement sur des bases de données de santé chaque fois qu'il est approprié avec les associés industriels, » a dit Pascale Augé, Ph.D., Président, Inserm Transfert.

« Dans peu plus qu'une année, cette initiative a fourni plus de 1.300 variantes neuves et a soulevé et le voile d'une incertitude de 375 variantes et a recensé 334 variantes susceptibles de risque de cancer, » prof. ajouté Christophe Béroud, Pharm.D., Ph.D., chef de l'équipe de recherche de « génétique et de bio-informatique », Inserm/université UMR_S910 de Marseille (AMU) d'Aix.

Recherchez les entités et les personnes avec une orientation réservée à la recherche sur BRCA -- y compris des médecins et des patients -- peut participer à la part de BRCA gratuitement. La caractéristique neuve est procurable, commençant aujourd'hui, chez http://www.umd.be/BRCA1/ et http://www.umd.be/BRCA2/. Les laboratoires commerciaux peuvent participer à la part de BRCA en payant une redevance annuelle à Inserm ont déterminé sur une échelle mobile à financer la recherche et les frais généraux.

Puisque le lancement de la part de BRCA, presque 1.000 scientifiques de 49 pays se sont enregistrés pour atteindre la part de BRCA pour des recherches.

Pour participer, les membres commerciaux de laboratoire de part de BRCA doivent soumettre leurs caractéristiques variables de BRCA, que l'équipe variable d'Inserm puis recherche et des curés. Quand une variante curated et/ou est reclassifiée, Inserm informe des membres de part de BRCA et télécharge les caractéristiques neuves dans la part de BRCA. Les laboratoires participants de la part de BRCA peuvent alors commencer à employer les caractéristiques neuves pour aviser des décisions au sujet des résultats de test patients.

Les membres de la part de BRCA sont libres pour partager également leurs caractéristiques de BRCA avec d'autres initiatives de datashare.

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