Le mutazioni genetiche di BRCA sollevano di rischio di cancri ovarici ed altro del petto,

Co-Fondato dai sistemi diagnostici e da Inserm di ricerca, con LabCorp come in primo luogo membro, l'azione di BRCA ora è clinicamente il più grande BRCA aperto Datashare delle varianti di Curated BRCA adatte a gestione paziente

L'azione di BRCA, un'iniziativa pubblica -privata del datashare del gene di BRCA, oggi ha annunciato la versione pubblica di un'ampia raccolta di nuovi dati sulle varianti genetiche nei geni BRCA1 e BRCA2. Le mutazioni di questi geni sollevano di rischio dei cancri ovarici ed altro del petto. I risultati devono essere presente oggi alla sesta riunione biennale internazionale del consorzio di progetto Variome dell'essere umano (HVP6) tenuto alle sedi dell'Unesco a Parigi.

L'azione di BRCA co-è stata fondata nell'aprile 2015 dai sistemi diagnostici di ricerca e dall'istituto nazionale francese di salubrità e di ricerca medica (Inserm), con Laboratory Corporation delle tenute® dell'America (LabCorp®) come il primo partecipante commerciale. Lo scopo dell'iniziativa è di dividere clinico, genetico, epidemiologico e dati biologici sulle varianti di BRCA, specialmente varianti di importanza incerta, per migliorare la qualità dei sistemi diagnostici del laboratorio per predire meglio quali persone sono a rischio di sviluppare il petto ereditario e cancri ovarici ed accelerare ricerca sulle mutazioni genetiche di BRCA. Le configurazioni dell'azione di BRCA su un trattamento di curation di gene-dati di BRCA sviluppato da Inserm, dal curie di Institut e dal gruppo genetico di Unicancer (UGG) con i centri associati dell'ospedale universitario, facendo uso dei dati elaborati durante una decade di test paziente di BRCA dai 16 laboratori di UGG in Francia insieme allo stesso ospedale universitario associato concentra.

Questa nuova versione aggiunge le varianti dai sistemi diagnostici di ricerca e LabCorp, due società cliniche del laboratorio di prova che funzionano soprattutto negli Stati Uniti, alla raccolta precedentemente sviluppata da Inserm con il progetto universale del database (UMD) di mutazione in Francia. Il database di BRCA Share™ ora contiene oltre 6.200 varianti totali di BRCA, un aumento di quasi 30% confrontato al database precedente di Inserm UMD. Di queste varianti, 334 sono recentemente patogeno patogeno o probabile identificato, aumentando di circa 20% il numero totale delle varianti patogene patogene o probabili a 1.826.

I dati comprendono 375 varianti del gene di BRCA di cui il ruolo nel rischio di cancro era precedentemente incerto. Di questi, 93% ora sono classificati come neutrali o probabilmente posizione di folle, mentre i 7% rimanenti ora sono classificati come patogeno patogeno o probabile. Le varianti neutrali del gene generalmente sono considerate benigne, o non malattia causando, mentre le varianti patogene sono mutazioni genetiche che aumentano il rischio di cancro di una persona.

I risultati sono significativi perché contribuiranno alle strategie di gestione pazienti bene informate. Un paziente con un risultato dei test patogeno del gene di BRCA può considerare le opzioni per diminuire il rischio di sviluppare il cancro in futuro, compresi selezione aumentata o mastetomia o oophorectomy profilattica (rimozione dei petti o delle ovaie). I laboratori commerciali partecipanti notificano ai medici dei cambiamenti nelle classificazioni per i pazienti commoventi.

L'iniziativa dell'azione di BRCA è intesa per aiutare gli scienziati, i medici e gli esperti nel laboratorio migliorano l'interpretazione delle mutazioni genetiche di BRCA per la prova e la ricerca sul cancro pazienti. Con la versione di nuovo insieme delle varianti e dei dati clinici, l'azione di BRCA è il più grande database che consente l'accesso ai dati genetici di alta qualità di BRCA che sono stati ricercati e curated per determinare il significato clinico. Altre iniziative di dati del pubblico BRCA raccolgono una miscela di informazioni variabili curated e uncurated di BRCA dai laboratori partecipanti. Il curation di dati è un punto essenziale nell'elevazione della probabilità che i dati sono clinicamente appropriati e perseguibili. Le varianti che curated determinato sono state ricercate e categorizzato state per determinare la probabilità che confer hanno aumentato il rischio di cancro. Gli avanzamenti nella conoscenza scientifica possono piombo alle nuove scoperte e ristrutturazioni variabili.

“Abbiamo creato l'azione di BRCA per accelerare la scienza di BRCA e per portare la chiarezza alla prova paziente di BRCA e in un battibaleno, che è esattamente che cosa questa iniziativa ha fatto,„ ha detto Charles (dollaro) Strom, M.D., il Ph.D., FAAP, FACMG, HCLD, vice presidente, la genetica e la genomica, sistemi diagnostici di ricerca. “Questo non avvantaggia appena i pazienti della ricerca, o i laboratori partecipanti di Inserm o, di LabCorp. Questa iniziativa avvantaggia chiunque in comunità medica globale che cerca l'analisi robusta della genetica di BRCA basata sulla riunione comune dei dati e della competenza del clinico-grado.„

“La promessa dell'azione di BRCA era di migliorare significativamente i sistemi diagnostici di BRCA e migliorare cura paziente e trattamento,„ ha detto Marcia Eisenberg, il Ph.D., ufficiale scientifico principale dei sistemi diagnostici di LabCorp. “L'azione di BRCA già ha consegnato su quella promessa ed aiuterà i medici ed i pazienti a prendere le decisioni più informate del trattamento e di video che possono migliorare la salubrità e migliorare le vite.„

“L'azione di BRCA dimostra che le collaborazioni pubbliche -private di condivisione di dati, costituite un fondo per dai partiti commerciali, possono accelerare gli avanzamenti nella ricerca medica che avvantaggierà i pazienti. Questa prima esperienza incoraggia Inserm Transfert a continuare la sua strategia di sviluppo sui database di salubrità ogni volta che è pertinente con i partner industriali,„ ha detto Pascale Augé, il Ph.D., il CEO, Inserm Transfert.

“In poco più di un anno, questa iniziativa ha fornito più di 1.300 nuove varianti ed ha sollevato il velo di incertezza da 375 varianti ed ha identificato 334 varianti probabili di rischio di cancro,„ prof. aggiunto Christophe Béroud, Pharm.D., Ph.D., guida “del gruppo di ricerca di bioinformatica e della genetica„, Inserm/università UMR_S910 Marsiglia (AMU) del Aix.

Ricerchi le entità e le persone con un fuoco solo ricerca su BRCA -- compreso i medici ed i pazienti -- può partecipare all'azione di BRCA senza alcun costo. I nuovi dati sono disponibili, cominciando oggi, a http://www.umd.be/BRCA1/ ed a http://www.umd.be/BRCA2/. I laboratori commerciali possono partecipare all'azione di BRCA pagando una tassa annuale a Inserm hanno determinato su una scala mobile costituire un fondo per la ricerca e le spese amministrative.

Poiché il lancio dell'azione di BRCA, quasi 1.000 scienziati da 49 paesi ha registrato per accedere a BRCA dividono per la ricerca.

Per partecipare, i membri commerciali del laboratorio dell'azione di BRCA devono presentare i loro dati variabili di BRCA, che il gruppo variabile di Inserm quindi ricerca e vicari. Quando una variante curated e/o ristrutturata, Inserm notifica i membri dell'azione di BRCA e carica i nuovi dati nell'azione di BRCA. I laboratori partecipanti dell'azione di BRCA possono poi cominciare ad usare i nuovi dati per informare le decisioni circa i risultati dei test pazienti.

I membri dell'azione di BRCA sono liberi anche di dividere i loro dati di BRCA con altre iniziative del datashare.

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