As mutações genéticas de BRCA levantam do risco de cancros do peito, os ovarianos e o outro

Co-Fundado por diagnósticos e por Inserm da procura, com LabCorp como primeiramente o membro, a parte de BRCA é agora o BRCA aberto o maior Datashare das variações de Curated BRCA clìnica apropriadas para a gestão paciente

A parte de BRCA, uma iniciativa público-privado do datashare do gene de BRCA, anunciou hoje o lançamento público de uma grande coleção de dados novos em variações genéticas nos genes BRCA1 e BRCA2. As mutações destes genes levantam do risco de cancros do peito, os ovarianos e o outro. Os resultados estão ser apresentados hoje na 6a reunião bienal internacional do consórcio do projecto de Variome do ser humano (HVP6) guardarado em matrizes do UNESCO em Paris.

A parte de BRCA co-foi fundada por diagnósticos da procura e pelo instituto de saúde nacional francês e de investigação médica (Inserm) em abril de 2015, com Laboratório Corporaçõ de terras arrendadas® de América (LabCorp®) como o primeiro participante comercial. O objetivo da iniciativa é compartilhar de clínico, genético, epidemiológico e dados biológicos em variações de BRCA, particularmente variações do significado incerto, a fim melhorar a qualidade de diagnósticos do laboratório para prever melhor que indivíduos são em risco de desenvolver o peito hereditário e cancros do ovário, e para acelerar a pesquisa sobre mutações genéticas de BRCA. As construções da parte de BRCA em um processo do curation dos gene-dados de BRCA desenvolvido por Inserm, por curie de Institut, e pelo grupo genético de Unicancer (UGG) com os centros associados do hospital da universidade, usando os dados desenvolvidos sobre uma década do teste paciente de BRCA pelos 16 laboratórios de UGG em França junto com o mesmo hospital associado da universidade centram-se.

Esta liberação nova adiciona variações dos diagnósticos da procura e LabCorp, duas empresas clínicas do laboratório de teste que operam-se primeiramente nos Estados Unidos, à coleção desenvolvida previamente por Inserm com o projecto universal da base de dados (UMD) da mutação em França. A base de dados de BRCA Share™ contem agora sobre 6.200 variações totais de BRCA, um aumento de quase 30% comparado à base de dados precedente de Inserm UMD. Destas variações, 334 são recentemente patogénicos patogénico ou provável identificado, aumentando por aproximadamente 20% o número total de variações patogénicos patogénicos ou prováveis a 1.826.

Os dados incluem 375 variações do gene de BRCA cujo o papel no risco de cancro era previamente incerto. Destes, 93% estão classificados agora como neutros ou provavelmente o ponto morto, quando os 7% permanecendo forem classificados agora como patogénico patogénico ou provável. As variações neutras do gene estão consideradas geralmente benignas, ou não-doença-causando, quando as variações patogénicos forem as mutações genéticas que aumentam o risco de cancro de um indivíduo.

Os resultados são significativos porque contribuirão às estratégias de gestão pacientes bem informados. Um paciente com um resultado da análise patogénico do gene de BRCA pode considerar opções para reduzir o risco de desenvolver o cancro no futuro, incluindo a selecção aumentada ou a mastectomia ou o oophorectomy profiláctico (remoção dos peitos ou dos ovário). Os laboratórios comerciais de participação notificam médicos das mudanças nas classificações para pacientes afetados.

A iniciativa da parte de BRCA é pretendida ajudar cientistas, os médicos e os peritos do laboratório melhoram a interpretação de mutações genéticas de BRCA para o teste e a investigação do cancro pacientes. Com a liberação do grupo novo de variações e de dados clínicos, a parte de BRCA é a base de dados a maior que fornece o acesso aos dados genéticos de alta qualidade de BRCA que foram pesquisados e curated para determinar o significado clínico. Outras iniciativas dos dados do público BRCA recolhem uma mistura de informação variante curated e uncurated de BRCA dos laboratórios de participação. O curation dos dados é uma etapa essencial em maximizar a probabilidade que os dados são clìnica apropriados e accionáveis. As variações que curated individualmente foram pesquisadas e categorizadas para determinar a probabilidade que aumentaram confer o risco de cancro. Os avanços no conhecimento científico podem conduzir às descobertas e às reclassificações variantes novas.

“Nós criamos a parte de BRCA para acelerar a ciência de BRCA e para trazer a claridade ao teste paciente de BRCA, e no breve prazo, que é exactamente o que esta iniciativa fez,” disse Charles (fanfarrão) Strom, M.D., Ph.D., FAAP, FACMG, HCLD, vice-presidente, genética e genómica, diagnósticos da procura. “Isto apenas não beneficia pacientes da procura, ou laboratórios de participação de LabCorp, ou de Inserm. Esta iniciativa beneficia qualquer um na comunidade médica global que procura a análise robusta da genética de BRCA baseada na associação compartilhada de dados e de experiência da clínico-categoria.”

“A promessa da parte de BRCA era melhorar significativamente diagnósticos de BRCA e para aumentar o assistência ao paciente e o tratamento,” disse Marcia Eisenberg, Ph.D., oficial científico principal de diagnósticos de LabCorp. De “a parte BRCA tem entregado já nessa promessa, e ajudará médicos e pacientes a fazer as decisões mais informado da monitoração e do tratamento que podem melhorar a saúde e melhorar vidas.”

De “a parte BRCA demonstra as colaborações público-privados dessa partilha de dados, financiadas por partidos comerciais, pode acelerar avanços na investigação médica que beneficiará pacientes. Esta primeira experiência incentiva Inserm Transfert continuar sua estratégia de revelação em bases de dados da saúde sempre que é relevante com sócios industriais,” disse Pascale Augé, Ph.D., CEO, Inserm Transfert.

“Em pouco mais do que um ano, esta iniciativa forneceu mais de 1.300 variações novas e levantou o véu da incerteza de 375 variações e identificou 334 variações prováveis do risco de cancro,” prof. adicionado Christophe Béroud, Pharm.D., Ph.D., líder da “da equipa de investigação genética e da bioinformática”, Inserm/universidade UMR_S910 Marselha (AMU) do Aix.

Pesquise entidades e indivíduos com um foco da pesquisa-somente em BRCA -- incluindo médicos e pacientes -- pode participar na parte de BRCA sem custo. Os dados novos estão disponíveis, começando hoje, em http://www.umd.be/BRCA1/ e em http://www.umd.be/BRCA2/. Os laboratórios comerciais podem participar na parte de BRCA pagando uma taxa anual a Inserm determinaram em uma escala de deslizamento financiar a pesquisa e despesas administrativas.

Desde que o lançamento da parte de BRCA, quase 1.000 cientistas de 49 países se registrou para alcançar BRCA compartilham para fins de investigação.

Para participar, os membros comerciais do laboratório da parte de BRCA devem submeter seus dados variantes de BRCA, que a equipe variante de Inserm a seguir pesquisa e curas. Quando uma variação curated e/ou é reclassificada, Inserm notifica membros da parte de BRCA e transfere ficheiros pela rede os dados novos na parte de BRCA. Os laboratórios de participação da parte de BRCA podem então começar a usar os dados novos para informar decisões sobre resultados da análise pacientes.

Os membros da parte de BRCA estão livres compartilhar igualmente de seus dados de BRCA com outras iniciativas do datashare.

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