Las mutaciones de gen de BRCA aumentan del riesgo de cánceres del pecho, ováricos y otro

Cofundado por diagnósticos e Inserm de la búsqueda, con LabCorp como primero pieza, la parte de BRCA ahora es el BRCA abierto más grande Datashare de las variantes de Curated BRCA clínico convenientes para la administración paciente

La parte de BRCA, una iniciativa pública-privado del datashare del gen de BRCA, anunció hoy la baja pública de una colección grande de nuevos datos sobre variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones de estos genes aumentan del riesgo de los cánceres del pecho, ováricos y otro. Las conclusión deben presente hoy en la 6ta reunión bienal internacional del consorcio del proyecto de Variome del ser humano (HVP6) celebrado en las comandancias de la UNESCO en París.

La parte de BRCA fue cofundada por los diagnósticos de la búsqueda y el instituto nacional francés de la salud y de la investigación médica (Inserm) en abril de 2015, con Laboratory Corporation de las explotaciones agrícolas® de América (LabCorp®) como el primer participante comercial. La meta de la iniciativa es compartir clínico, genético, epidemiológico y los datos biológicos sobre variantes de BRCA, determinado las variantes de la significación incierta, para perfeccionar la calidad de los diagnósticos del laboratorio para predecir mejor qué individuos están a riesgo de desarrollar el pecho hereditario y los cánceres ováricos, y acelerar la investigación sobre mutaciones de gen de BRCA. Los emplear de la parte de BRCA un proceso del curation de los gen-datos de BRCA desarrollado por Inserm, el curie de Institut, y el grupo genético de Unicancer (UGG) con los centros asociados del hospital de la universidad, usando los datos desarrollados durante una década de prueba paciente de BRCA por los 16 laboratorios de UGG en Francia así como el mismo hospital asociado de la universidad centran.

Esta nueva baja agrega variantes de diagnósticos de la búsqueda y a LabCorp, dos compañías clínicas del laboratorio de prueba que operan sobre todo en los Estados Unidos, a la colección desarrollada previamente por Inserm con el proyecto universal de la base de datos (UMD) de la mutación en Francia. La base de datos de BRCA Share™ ahora contiene sobre 6.200 variantes totales de BRCA, un aumento del casi 30% comparado a la base de datos anterior de Inserm UMD. De estas variantes, 334 son nuevamente patógenos patógeno o probable determinado, aumentando en el cerca de 20% el número total de variantes patógenas patógenas o probables a 1.826.

Los datos incluyen 375 variantes del gen de BRCA cuyo papel en riesgo de cáncer era previamente incierto. De éstos, los 93% ahora se clasifican como neutrales o probablemente hilo neutro, mientras que los 7% restantes ahora se clasifican como patógeno patógeno o probable. Las variantes neutrales del gen generalmente se consideran benignas, o no-enfermedad-causando, mientras que las variantes patógenas son las mutaciones de gen que aumentan el riesgo del cáncer de un individuo.

Las conclusión son importantes porque contribuirán a las estrategias de gestión pacientes bien informadas. Un paciente con un resultado de la prueba patógeno del gen de BRCA puede considerar opciones para reducir el riesgo de desarrollar el cáncer en el futuro, incluyendo la investigación creciente o la mastectomía o la ooforectomía profiláctica (retiro de pechos o de ovarios). Los laboratorios comerciales participantes notifican a médicos de cambios en las clasificaciones para los pacientes afectados.

La iniciativa de la parte de BRCA se piensa para ayudar a científicos, los médicos y los expertos del laboratorio perfeccionan la interpretación de las mutaciones de gen de BRCA para la prueba y la investigación de cáncer pacientes. Con la baja del nuevo equipo de variantes y de datos clínicos, la parte de BRCA es la base de datos más grande que ofrece el acceso a los datos genéticos de alta calidad de BRCA que se han investigado y curated para determinar la significación clínica. Otras iniciativas de los datos del público BRCA cerco una mezcla de información variable curated y uncurated de BRCA de laboratorios participantes. El curation de los datos es un paso esencial en la maximización de la probabilidad que los datos son clínico apropiados y procesables. Las variantes que curated se han investigado y se han categorizado individualmente para determinar la probabilidad que consultan riesgo de cáncer creciente. Los avances en conocimiento científico pueden llevar a los nuevos descubrimientos y reclasificaciones variables.

“Creamos la parte de BRCA para acelerar ciencia de BRCA y para traer claridad a la prueba paciente de BRCA, y en breve plazo, que es exactamente lo que ha hecho esta iniciativa,” dijo a Charles (dólar) Strom, M.D., Ph.D., FAAP, FACMG, HCLD, vicepresidente, genética y genómica, diagnósticos de la búsqueda. “Esto apenas no beneficia a pacientes de la búsqueda, o a los laboratorios participantes de LabCorp, o de Inserm. Esta iniciativa beneficia a cualquier persona en la comunidad médica global que busca el análisis robusto de la genética de BRCA basada en la reunión compartida de los datos y de la experiencia de la clínico-pendiente.”

“La promesa de la parte de BRCA era perfeccionar importante diagnósticos de BRCA y aumentar atención a los pacientes y el tratamiento,” dijo a Marcia Eisenberg, Ph.D., principal oficial científico de los diagnósticos de LabCorp. La “parte de BRCA ha entregado ya en esa promesa, y ayudará a médicos y a pacientes a tomar decisiones más informadas de la supervisión y del tratamiento que puedan perfeccionar salud y perfeccionar vidas.”

La “parte de BRCA demuestra las colaboraciones públicas-privado de esa distribución de datos, financiadas por los destacamentos comerciales, puede acelerar avances en la investigación médica que beneficiará a pacientes. Esta primera experiencia anima a Inserm Transfert que continúe su estrategia de desarrollo en bases de datos de la salud siempre que sea relevante con los socios industriales,” dijo a Pascale Augé, Ph.D., CEO, Inserm Transfert.

“En poco más que un año, esta iniciativa ha ofrecido más de 1.300 nuevas variantes y ha levantado el velo de la incertidumbre a partir de 375 variantes y ha determinado 334 variantes probables del riesgo de cáncer,” profesor adicional Cristóbal Béroud, Pharm.D., Ph.D., líder del equipo de investigación de la “genética y de la bioinformática”, Inserm/universidad UMR_S910 de Marsella (AMU) del Aix.

Investigue las entidades y a los individuos con un foco de la investigación-solamente en BRCA -- incluyendo médicos y pacientes -- puede participar en parte de BRCA sin cargo. Los nuevos datos están disponibles, comenzando hoy, en http://www.umd.be/BRCA1/ y http://www.umd.be/BRCA2/. Los laboratorios comerciales pueden participar en parte de BRCA pagando una tarifa anual a Inserm determinaron en una escala variable financiar la investigación y costos administrativos.

Puesto que el lanzamiento de la parte de BRCA, casi 1.000 científicos a partir de 49 países se ha registrado para llegar hasta BRCA comparten con fines de investigación.

Para participar, las piezas comerciales del laboratorio de la parte de BRCA deben presentar sus datos variables de BRCA, que las personas variables de Inserm después investigan y los coadjutores. Cuando una variante curated y/o se reclasifica, Inserm notifica a piezas de la parte de BRCA y carga por teletratamiento los nuevos datos en la parte de BRCA. Los laboratorios participantes de la parte de BRCA pueden entonces comenzar a utilizar los nuevos datos para informar a decisiones sobre resultados de la prueba pacientes.

Las piezas de la parte de BRCA están libres también de compartir sus datos de BRCA con otras iniciativas del datashare.

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