Nuova a tecnica basata IVF può ridurre il rischio di madri che passano sulla malattia mitocondriale agli infanti

Nuova ad una tecnica basata IVF è probabile piombo alle gravidanze normali e diminuire il rischio che i bambini sopportati avranno malattia mitocondriale, secondo i ricercatori al Centro della Fiducia di Wellcome per la Malattia Mitocondriale all'Università di Newcastle.

Pubblicato oggi nella Natura del giornale, gli scienziati riferiscono la prima analisi approfondita degli embrioni umani creati facendo uso di nuova tecnica destinata per ridurre il rischio di madri che passano sulla malattia mitocondriale ai loro bambini, che è debilitante e spesso vita limitante.

La nuova tecnica, chiamata “trasferimento pronuclear iniziale„, comprende trapiantare il DNA nucleare da un uovo fertilizzato in un uovo donato, che contiene i mitocondri sani, il giorno di fertilizzazione.

Oggi i ricercatori, in uno studio che comprende oltre 500 uova da 64 donne erogarici, pubblicano i risultati che indicano che la nuova procedura non pregiudica avversamente lo sviluppo umano e notevolmente diminuirà il livello di mitocondri difettosi nell'embrione. I Loro risultati indicano che la tecnica piombo alle gravidanze normali mentre anche diminuendo il rischio di bambini che hanno malattia mitocondriale.

I risultati di questo studio saranno considerati dal Comitato Scientifico Esperto Umano dell'Autorità (HFEA) dell'Embriologia e di Fertilizzazione. Il HFEA infine deciderà se emettere la prima autorizzazione ad una clinica. Una clinica conceduta una licenza a permetterebbe le coppie influenzate dalla malattia mitocondriale per avere la scelta di se usare il trasferimento pronuclear per provare ed avere bambini in buona salute.

Il Professor Maria Herbert, autore senior dello studio, ha detto: “Sormontando le sfide tecniche e biologiche significative, siamo ottimisti che la tecnica che ci siamo sviluppati offrirà a donne commoventi la possibilità di diminuzione del rischio di trasmissione della malattia mitocondriale del DNA ai loro bambini.„

Gli Estesi studi intrapresi in collaborazione con i ricercatori dall'Università di Oxford e dell'Istituto del Torcicollo di Francis hanno indicato che gli embrioni creati facendo uso di nuova tecnica sono indistinguibili da quelli creati da IVF convenzionale. L'Analisi di migliaia di geni in unicellulari non ha individuato differenza fra i due tipi di embrioni. Non c'era egualmente aumento nelle anomalie cromosomiche, che possono causare l'aborto ed i difetti di nascita. Questi risultati forniscono la riassicurazione che la nuova procedura non ha un effetto nocivo sullo sviluppo embrionale iniziale.

I risultati della ricerca egualmente indicano che la nuova tecnica provocherà un contratto di riporto di quantità minima (meno di 2%) di DNA mitocondriale malattia-causante agli embrioni. L'importanza di conservazione del contratto di riporto ad un minimo è evidenziata dagli studi sulle linee cellulari embrionali del gambo. Il gruppo ha trovato che una di cinque linee cellulari del gambo derivate dagli embrioni creati facendo uso di nuova tecnica, indicata un aumento nella percentuale di contratto di riporto mitocondriale del DNA. Mentre le cellule staminali sono molto differenti dagli embrioni, l'osservazione solleva la possibilità che il DNA mitocondriale difettoso può persistere in alcuni casi. Tuttavia, il gruppo di ricerca è ottimista che la nuova tecnica sarà efficace nella diminuzione del rischio di malattia in bambini delle donne commoventi.

Un'individuazione importante ulteriore dello studio è che la tecnica funzionerà il più bene se (piuttosto che donatore) le uova pazienti sono congelate. Quindi sarà possibile affinchè le donne commoventi faccia le loro congelarsi uova per uso futuro. Ciò è probabile aumentare il successo del trattamento contribuendo ad evitare il declino nella qualità delle uova poichè le donne ottengono più vecchie.

Il Professor Doug Turnbull, Direttore del Centro per la Ricerca Mitocondriale ed il co-author del documento ha detto: “Questo studio facendo uso degli ovuli umani normali è un avanzamento importante nel nostro lavoro verso impedire la trasmissione della malattia mitocondriale del DNA. Il messaggio chiave è che abbiamo trovato che nessuna prova la tecnica è pericolosa. Gli Embrioni creati da questa tecnica hanno tutte le caratteristiche da piombo ad una gravidanza.„

Ha aggiunto: “I Nostri studi sulle cellule staminali esprime una nota ammonitrice che non potrebbe essere 100% efficiente nell'impedire la trasmissione, ma per molte donne che portano queste mutazioni il rischio è molto che concependo naturalmente.„

In caso di risultato positivo dal Gruppo di Esperti, il gruppo al Centro di Fertilità di Newcastle, che fa parte della Fiducia delle Fondamenta di NHS degli Ospedali di Newcastle, presenterà una domanda affinchè una licenza di HFEA offra il trasferimento pronuclear nelle donne ad ad alto rischio di trasmissione della malattia mitocondriale del DNA ai loro bambini. Il gruppo egualmente sta lavorando per garantire il finanziamento necessario per potere offrire i trattamenti clinici su NHS.

Il Professor Herbert ha detto: “La Nostra ricerca in corso è messa a fuoco sul raffinamento delle tecniche più ulteriormente per diminuire il rischio di trasmissione della malattia.„

Ha aggiunto: “Egualmente vorrei ringraziare le donne che hanno donato le uova per questa ricerca. Non sarebbe stato possibile fare questo lavoro senza loro guida.„

Il Dott. Beth Thompson, Consigliere Senior di Criterio alla Fiducia di Wellcome ha detto: “Questo studio aggiunge all'esteso organismo di prova sviluppato in questi ultimi dieci anni che suggerisce che la terapia mitocondriale della sostituzione non sia pericolosa. I risultati portano il REGNO UNITO più vicino a potere offrire la tecnica mitocondriale della sostituzione alle coppie influenzate dalla malattia mitocondriale. Il forte sistema di regolazione Del REGNO UNITO ora darà dei calci a dentro per decidere se c'è abbastanza prova che questa tecnica è abbastanza sicura da essere una buona scelta per le famiglie.

“Infine, le coppie influenzate dalla malattia mitocondriale saranno il meglio collocato per decidere se la nuova tecnica è giusta per loro, con consiglio dai loro medici.„

Sorgente: Fiducia di Wellcome