Les Scientifiques recensent lipodystrophy-entraîner la mutation dans un unifamilial

Des syndromes de Lipodystrophy sont caractérisés par une distribution anormale de tissu adipeux et de dysfonctionnement métabolique. Ces troubles sont rares et les anomalies génétiques fondamentales qui mènent à la grosse distribution modifiée ne sont pas entièrement connues. Dans cette délivrance d'Analyse de JCI, Abhimanyu Garg et collègues au Centre Médical Du Sud-ouest d'UT recensent une mutation génétique qui a entraîné le lipodystrophy atypique dans un unifamilial. Les personnes Affectées ont eu une perte marquée de graisse des membres mais de l'accumulation excessive de tissu adipeux dans la face et le collet. Supplémentaire, les membres de la famille avec ce lipodystrophy ont continué pour développer des complications métaboliques. Le Séquençage du génome a indiqué la présence d'une mutation hétérogène dans le α 2A (ADRA2A) d'adrénocepteur de codage de gène, qui réduit la dégradation des lipides dans les adipocytes une fois lancé par l'adrénaline. La mutation a eu comme conséquence la perte de fonctionnement d'ADRA2A, qui pourrait expliquer la grosse perte excessive dans quelques dépôts adipeux dans ces personnes. Les résultats de cette étude ajoutent à la liste de mutations lipodystrophy-entraînantes connues.

Source : Tourillons de JCI