Gli Scienziati identificano lipodistrofia-causare la mutazione in un unifamiliare

Le sindromi di Lipodistrofia sono caratterizzate da una distribuzione anormale del tessuto adiposo e della disfunzione metabolica. Questi disordini sono rari e le anomalie genetiche di fondo che piombo a distribuzione grassa alterata completamente non sono conosciute. In questa emissione di Comprensione di JCI, Abhimanyu Garg ed i colleghi al Centro Medico Sudoccidentale di UT identificano una mutazione genetica che ha causato la lipodistrofia atipica in un unifamiliare. Le persone Commoventi hanno avute una profonda perdita di grasso dagli arti ma dall'eccessiva capitalizzazione del tessuto adiposo nella fronte di taglio e nel collo. Ulteriormente, i membri della famiglia con questa lipodistrofia hanno continuato a sviluppare le complicazioni metaboliche. Il Sequenziamento del genoma ha rivelato la presenza di mutazione eterogenea nel α 2A (ADRA2A) dell'adrenocettore della codifica del gene, che diminuisce la ripartizione dei lipidi nei adipocytes una volta attivato dall'adrenalina. La mutazione ha provocato la perdita di funzione di ADRA2A, in grado di spiegare l'eccessiva perdita grassa in alcuni depositi adiposi in queste persone. I risultati di questo studio aggiungono alla lista delle mutazioni lipodistrofia-causanti conosciute.

Sorgente: Pubblicazioni di JCI