Os Cientistas identificam a lipodystrophy-causa da mutação em uma única família

As síndromes do Lipodystrophy são caracterizadas por uma distribuição anormal do tecido adiposo e da deficiência orgânica metabólica. Estas desordens são raras e as anomalias genéticas subjacentes que conduzem à distribuição gorda alterada não são sabidas inteiramente. Nesta introdução da Introspecção de JCI, Abhimanyu Garg e os colegas no Centro Médico Do Sudoeste de UT identificam uma mutação genética que cause o lipodystrophy atípico em uma única família. Os indivíduos Afetados tiveram uma perda marcada de gordura dos membros mas da acumulação excessiva de tecido adiposo na face e no pescoço. Adicionalmente, os membros da família com este lipodystrophy foram sobre desenvolver complicações metabólicas. Arranjar em seqüência do Genoma revelou a presença de uma mutação heterogênea no α 2A do adrenoceptor da codificação do gene (ADRA2A), que reduz a divisão dos lipidos nos adipocytes quando ativado pela adrenalina. A mutação conduziu à perda de função de ADRA2A, que poderia explicar a perda gorda excessiva em alguns depósitos adiposos nestes indivíduos. Os resultados deste estudo adicionam à lista de mutações decausa conhecidas.

Source: Jornais de JCI