Los Científicos determinan lipodistrofia-causar la mutación en un unifamiliar

Los síndromes de la Lipodistrofia son caracterizados por una distribución anormal del tejido adiposo y de la disfunción metabólica. Estos desordenes son raros y las anormalidades genéticas subyacentes que llevan a la distribución gorda alterada no se saben completo. En esta aplicación el Discernimiento de JCI, Abhimanyu Garg y los colegas en el Centro Médico Al Sudoeste de UT determinan una mutación genética que causó lipodistrofia anormal en un unifamiliar. Los individuos Afectados tenían una baja marcada de la grasa de los limbos pero de la acumulación excesiva de tejido adiposo en la superficie y el cuello. Además, los miembros de la familia con esta lipodistrofia continuaron desarrollar complicaciones metabólicas. La secuencia del Genoma reveló la presencia de una mutación heterogénea en el α 2A (ADRA2A) del adrenoceptor de la codificación del gen, que reduce la ruptura de lípidos en adipocytes cuando es activado por la adrenalina. La mutación dio lugar a la baja de la función de ADRA2A, que podría explicar baja gorda excesiva en algunos depósitos adiposos en estos individuos. Los resultados de este estudio agregan al filete de mutaciones lipodistrofia-que causan sabidas.

Fuente: Gorrones de JCI