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Utilisation Sanger de scientifiques ordonnançant pour conduire le dépistage génétique détaillé des patients de palladium

Une équipe des scientifiques à l'université de Grenade a employé une méthode de ordonnancement génétique de la deuxième génération et une technique connues sous le nom de « Sanger ordonnançant » pour conduire un dépistage génétique détaillé des patients à Grenade souffrant de la maladie de Parkinson. Ils ont entrepris l'étude en collaboration avec l'élément de troubles des mouvements de Virgen de las Nieves et des hôpitaux de San Cecilio, ainsi qu'avec des chercheurs de l'institut de la neurologie au centre d'enseignement supérieur Londres (UCL).

La maladie de Parkinson (PD) est la deuxième maladie neurodegenerative répandue et la plus courante parmi des troubles affectant le mouvement. Malgré des améliorations significatif ces dernières années, les scientifiques ont jusqu'ici ne pu pas traduire les mécanismes moléculaires impliqués dans sa pathogénie.

La communauté scientifique effectue des efforts grands pour recenser les candidats neufs de gène responsables des variantes de risque liées à la maladie de Parkinson. L'identification de ces candidats de gène peut également nous aider à comprendre les routes pathogènes possibles responsables d'entraîner la maladie et ses différents sous-types cliniques.

Onze mutations pathogènes

Les chercheurs d'UGR ont recensé onze mutations pathogènes dans les gènes connus sous le nom de GBA, LRRK2, PARK2 et PINK1. Une des découvertes les plus intéressantes était la découverte d'une mutation neuve (p.R32S) dans le gène VPS35 dans un patient avec le palladium de tôt-début.

« In silico » les analyses de simulation bioinformatic, qui sont conçues pour prévoir les effets pathogènes possibles des mutations par des algorithmes mathématiques, ont estimé que la mutation de p.R32S pourrait être nuisible. Le changement d'acides aminés a été catalogué comme nuisible à la structure, à la stabilité et au fonctionnement de la protéine codifiée par le gène VPS35.

Cependant, les auteurs de l'étude notent que « nous devons interpréter ces découvertes avec prudence, car nous ne pouvons pas garantir que la mutation de VPS35 p.R32S est la cause du palladium dans le patient. La prochaine opération est d'explorer la présence de la mutation dans les sujets sains et d'étudier la ségrégation basée sur famille de ce variant génétique. En outre, des études fonctionnelles devraient être effectuées dans les modèles cellulaires afin de vérifier sa pathogénicité. »

Les résultats de l'enquête ont été publiés en neurobiologie de tourillon du vieillissement et ont des implications cliniques significatives. Les symptômes précoces du palladium apparaissent quand la perte de neurones dopaminergiques a associé à l'étiologie des extensions approximativement 70% de la maladie. Le résultat est que le diagnostic est effectué beaucoup d'années après que le procédé neurodegenerative commence. Les repères génétiques décrits dans l'étude ont un potentiel significatif pour provoquer des diagnostics plus tôt de palladium.

Recensant des personnes en danger de développer le palladium

Le dépistage génétique conduit par les scientifiques d'UGR permet pour recenser les personnes qui portent ces mutations pathogènes avant que les sympt40mes de moteur de la maladie apparaissent. Ces personnes sont pour cette raison d'excellents candidats pour des études cliniques. D'ailleurs, ce type d'analyse aiderait à recenser le véritable palladium idiopathique et à le différencier d'autres troubles des mouvements qui montrent les sympt40mes assimilés. Il aiderait également à stratifier les différents phénotypes cliniques qui à l'avenir pourraient tirer bénéfice du médicament personnalisé.

Source:

University of Granada