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Uso Sanger degli scienziati che ordina per condurre selezione genetica dettagliata dei pazienti del palladio

Un gruppo degli scienziati all'università di Granada ha usato un metodo d'ordinamento genetico di prossima generazione e una tecnica conosciuti come “Sanger che ordina„ per condurre una selezione genetica dettagliata dei pazienti a Granada che soffre dalla malattia del Parkinson. Hanno intrapreso gli studi in collaborazione con l'unità di disordini di movimento dal Virgen de las Nieves e dagli ospedali di San Cecilio come pure con i ricercatori dall'istituto della neurologia all'University College di Londra (UCL).

La malattia del Parkinson (PD) è la seconda malattia neurodegenerative prevalente ed il più comune fra i disordini che pregiudicano il movimento. Malgrado gli avanzamenti significativi negli ultimi anni, gli scienziati finora hanno non potuti decodificare i meccanismi molecolari coinvolgere in sua patogenesi.

La comunità scientifica sta facendo i grandi sforzi per identificare i nuovi candidati del gene responsabili delle varianti di rischio relative alla malattia del Parkinson. L'identificazione di questi candidati del gene può anche aiutarci a capire gli itinerari patogeni possibili responsabili del causare la malattia ed i sui sottotipi clinici differenti.

Undici mutazioni patogene

I ricercatori di UGR hanno identificato undici mutazioni patogene nei geni conosciuti come GBA, LRRK2, PARK2 e PINK1. Uno dei risultati più interessanti era la scoperta di nuova mutazione (p.R32S) nel gene VPS35 in un paziente con il palladio di presto-inizio.

“In silico„ le analisi di simulazione bioinformatic, che sono destinate per predire gli effetti patogeni possibili delle mutazioni con gli algoritmi matematici, hanno stimato che la mutazione di p.R32S potrebbe essere nociva. L'alterazione degli amminoacidi è stata catalogata come nociva alla struttura, alla stabilità ed al funzionamento della proteina codificata dal gene VPS35.

Tuttavia, gli autori dello studio notano che “dobbiamo interpretare con prudenza questi risultati, poichè non possiamo garantire che la mutazione di VPS35 p.R32S è la causa di palladio nel paziente. Il punto seguente è di esplorare la presenza della mutazione negli individui sani e di studiare alla la segregazione basata a famiglia di questa variante genetica. Ancora, gli studi funzionali dovrebbero essere effettuati nei modelli cellulari per verificare la sua patogenicità.„

I risultati dello studio sono stati pubblicati in neurobiologia del giornale di invecchiamento ed hanno implicazioni cliniche significative. I sintomi iniziali di palladio compaiono quando la perdita di neuroni dopaminergici si è riferita all'eziologia degli sbracci circa 70% di malattia. Il risultato è che la diagnosi è fatta molti anni dopo che il trattamento neurodegenerative comincia. I marcatori genetici descritti nello studio hanno un potenziale significativo per determinare le diagnosi più iniziali di palladio.

Identificando le persone a rischio di sviluppare palladio

La selezione genetica condotta dagli scienziati di UGR permette di identificare le persone che sopportano queste mutazioni patogene prima che i sintomi del motore della malattia compaiano. Queste persone sono quindi candidati eccellenti per gli studi clinici. Inoltre, questo tipo di analisi contribuirebbe ad identificare il vero palladio idiopatico ed a differenziarlo da altri disordini di movimento che esibiscono i simili sintomi. Egualmente contribuirebbe a stratificare i fenotipi clinici differenti in grado di in futuro trarre giovamento da medicina personale.

Source:

University of Granada