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Uso Sanger de los científicos que ordena para conducto la investigación genética detallada de los pacientes del paladio

Las personas de científicos en la universidad de Granada han utilizado un método de secuencia genético de la siguiente-generación y una técnica conocidos como “Sanger que ordenaba” para conducto una investigación genética detallada de pacientes en Granada que sufría de la enfermedad de Parkinson. Conducto el estudio en colaboración con la unidad de los desordenes de movimiento del Virgen de las Nieves y de los hospitales de San Cecilio, así como con los investigadores del instituto de la neurología en la Universidad Londres (UCL).

La enfermedad de Parkinson (PD) es la segunda enfermedad neurodegenerative frecuente y la más común entre los desordenes que afectan al movimiento. A pesar de avances importantes estos últimos años, los científicos han no podido hasta ahora decodificar los mecanismos moleculares implicados en su patogenesia.

La comunidad científica está haciendo grandes esfuerzos de determinar a los nuevos candidatos del gen responsables de las variantes del riesgo relacionadas con la enfermedad de Parkinson. La identificación de estos candidatos del gen puede también ayudarnos a entender las rutas patógenas posibles responsables de causar la enfermedad y sus diversos subtipos clínicos.

Once mutaciones patógenas

Los investigadores de UGR determinaron once mutaciones patógenas en los genes conocidos como GBA, LRRK2, PARK2 y PINK1. Una de las conclusión más interesantes era el descubrimiento de una nueva mutación (p.R32S) en el gen VPS35 en un paciente con el paladio del temprano-inicio.

“In silico” los análisis de simulación bioinformatic, que se diseñan para predecir los efectos patógenos posibles de mutaciones con algoritmos matemáticos, estimaban que la mutación de p.R32S podría ser dañina. El cambio de aminoácidos fue catalogado como dañino a la estructura, a la estabilidad y al funcionamiento de la proteína codificada por el gen VPS35.

Sin embargo, los autores del estudio observan que “tenemos que interpretar estas conclusión con cautela, pues no podemos garantizar que la mutación de VPS35 p.R32S es la causa del paladio en el paciente. El paso siguiente es explorar la presencia de la mutación en temas sanos y estudiar la segregación familia-basada de esta variante genética. Además, los estudios funcionales se deben realizar en modelos celulares para probar su patogenicidad.”

Los resultados del estudio se han publicado en la neurobiología del gorrón del envejecimiento y tienen implicaciones clínicas importantes. Los síntomas tempranos del paladio aparecen cuando la baja de neuronas dopaminérgicas se relacionó con la etiología de los alcances el aproximadamente 70% de la enfermedad. El resultado es que la diagnosis está hecha muchos años después de que el proceso neurodegenerative comience. Los marcadores genéticos descritos en el estudio tienen un potencial importante para causar diagnosis anteriores del paladio.

Determinando a individuos a riesgo de desarrollar el paladio

La investigación genética conducto por los científicos de UGR permite determinar a los individuos que soportan estas mutaciones patógenas antes de que aparezcan los síntomas del motor de la enfermedad. Estos individuos son por lo tanto candidatos excelentes a estudios clínicos. Por otra parte, este tipo de análisis ayudaría a determinar el paladio idiopático verdadero y a distinguirlo de otros desordenes de movimiento que exhiben síntomas similares. También ayudaría a estratificar diversos fenotipos clínicos que en el futuro podrían beneficiarse de remedio personalizado.

Source:

University of Granada