Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Les scientifiques découvrent le type X-chromosome-hérité d'imperfecta d'ostéogenèse

Les chercheurs de l'université de l'hôpital pour enfants Zurich de Zurich et d'université ont découvert le premier type X-chromosome-hérité de l'imperfecta d'ostéogenèse de maladie congénitale, également connu sous le nom de maladie de cassant-os. La découverte neuve améliore le diagnostic génétique de la maladie et prépare le terrain aux options améliorées possibles de demande de règlement pour des patients.

Entre 300 et 400 personnes en Suisse et environ un demi-million mondiaux souffrez de la maladie de cassant-os, qui fait briser leurs os comme la glace. Est non seulement leur ossification insuffisante ; d'autres tissus cellulaires contenant le tissu conjonctif sont également affectés. Cecilia Giunta et Marianne Rohrbach, les deux chercheuses du centre de recherche des enfants à l'hôpital pour enfants Zurich d'université, leurs équipes et collègues des Etats-Unis et de Thaïlande ont maintenant trouvé un type neuf de maladie de cassant-os, recensant deux familles avec un total de huit patients en tout. Les patients souffrent de la fragilité intensifiée d'os, des déformations osseuses et de l'accroissement arrêté. Dans les deux familles, cette forme neuve d'imperfecta d'ostéogenèse a été provoquée par deux mutations différentes du même gène (MBTPS2) dans le chromosome X. La maladie est héritée d'une façon X-chromosome-récessive et affecte des hommes et des garçons car seulement ils transportent une copie du chromosome X.

Test simple dans l'urine

« Exact comment le terrain communal la maladie neuf découverte est reste peu clair, » dit Cecilia Giunta. « Qui a indiqué, il est facile de recenser d'autres patients, comme nous avons expliqué que la maladie peut être diagnostiquée avec une mesure simple des biomarqueurs dans l'urine. » Ces biomarqueurs indiquent des changements de la réticulation entre les protéines de structure dans l'os. MBTPS2 code une protéase, c.-à-d. une protéine, qui peut couper et pour cette raison activer d'autres protéines - soi-disant facteurs de transcription. Ces protéines activées grippent à l'ADN et règlent des gènes impliqués dans le métabolisme d'os et de stérol et le règlement de la tension de cellules. Ceci a été principalement montré dans des poissons de zèbre en 2003. Peu après, les chercheurs ont découvert ce syndrome d'IFAP, un groupe des maladies dermatologiques rares chez l'homme, est provoqués par des mutations dans MBTPS2.

« Étonnant, les mutations dans le gène MBTPS2 entraînent également une maladie complet différente, à savoir l'imperfecta d'ostéogenèse, » explique Marianne Rohrbach. Le coupable est un changement du métabolisme osseux, qui ne semble plus être nui dans le cas des maladies dermatologiques. Exact comment et pourquoi les mutations peuvent déclencher les deux maladies complet différentes dans le même gène reste peu clair. L'équipe dirigée par Cecilia Giunta et Marianne Rohrbach orientent maintenant leur recherche sur trouver la réponse. Les scientifiques espèrent gagner des analyses neuves dans les développements d'os et le métabolisme de stérol, qui pourrait options améliorées d'une demande de règlement de jour de moyennes pour des patients.

Source:

University of Zurich