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Os cientistas descobrem o tipo X-cromossoma-herdado de imperfecta da osteogénese

Os pesquisadores da universidade do hospital de crianças Zurique de Zurique e de universidade descobriram o primeiro tipo X-cromossoma-herdado do imperfecta da osteogénese da doença congenital, igualmente conhecido como a doença do frágil-osso. A descoberta nova melhora o diagnóstico genético da doença e pavimenta a maneira às opções melhoradas possíveis do tratamento para pacientes.

Entre 300 e 400 povos em Suíça e ao redor meio milhão mundiais sofra da doença do frágil-osso, que faz com que seus ossos quebrem como o vidro. É não somente sua formação do osso insuficiente; outros tecidos do corpo que contêm o tecido conjuntivo são afectados igualmente. Cecilia Giunta e Marianne Rohrbach, ambos os pesquisadores do centro de pesquisa das crianças no hospital de crianças Zurique da universidade, suas equipes e colegas dos EUA e da Tailândia têm detectado agora um novo tipo de doença do frágil-osso, identificando duas famílias com um total de oito pacientes em tudo. Os pacientes sofrem da fragilidade aumentada do osso, desossam deformidades e o crescimento stunted. Em ambas as famílias, este formulário novo do imperfecta da osteogénese foi causado por duas mutações diferentes do mesmo gene (MBTPS2) no cromossoma de X. A doença está herdada em uma maneira X-cromossoma-recessivo e afecta homens e meninos enquanto somente levam uma cópia do cromossoma de X.

Teste simples na urina

“Exactamente como a terra comum a doença recentemente descoberta é permanece obscuro,” diz Cecilia Giunta. “Que disse, é fácil identificar outros pacientes, como nós demonstramos que a doença pode ser diagnosticada com uma medida simples dos biomarkers na urina.” Estes biomarkers indicam mudanças no ligamento transversal entre as proteínas estruturais no osso. MBTPS2 codifica um protease, isto é uma proteína, que possa cortar e conseqüentemente activar outras proteínas - factores assim chamados da transcrição. Estas proteínas ativadas ligam ao ADN e regulam os genes envolvidos no metabolismo do osso e do sterol e no regulamento do esforço da pilha. Isto foi mostrado primeiramente em peixes da zebra em 2003. Pouco depois, os pesquisadores descobriram essa síndrome de IFAP, um grupo de doenças dermatological raras nos seres humanos, são causados por mutações em MBTPS2.

“Surpreendentemente, as mutações no gene MBTPS2 igualmente causam uma doença completamente diferente, a saber o imperfecta da osteogénese,” explica Marianne Rohrbach. O culpado é uma mudança no metabolismo do osso, que já não parece ser danificado no caso das doenças dermatological. Exactamente como e porque as mutações podem provocar duas doenças completamente diferentes no o mesmo gene permanece obscuro. A equipe dirigida por Cecilia Giunta e Marianne Rohrbach estão focalizando agora sua pesquisa sobre encontrar a resposta. Os cientistas esperam ganhar introspecções novas em revelações do osso e em metabolismo do sterol, que poderia opções melhoradas médias de um tratamento do dia para pacientes.

Source:

University of Zurich