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Los científicos descubren el tipo X-cromosoma-heredado de imperfecta de la osteogénesis

Los investigadores de la universidad del hospital de niños de Zurich y de la universidad Zurich han descubierto el primer tipo X-cromosoma-heredado del imperfecta de la osteogénesis de la enfermedad congénita, también conocido como enfermedad del quebradizo-hueso. El nuevo descubrimiento perfecciona la diagnosis genética de la enfermedad y pavimenta la manera a las opciones perfeccionadas posibles del tratamiento para los pacientes.

Entre 300 y 400 personas en Suiza y alrededor medio millón mundiales sufra de la enfermedad del quebradizo-hueso, que hace sus huesos romperse como el cristal. No sólo es su formación del hueso escasa; otros tejidos de la carrocería que contienen el tejido conectivo también se afectan. Cecilia Giunta y Marianne Rohrbach, ambos investigadores del centro de la investigación de los niños en el hospital de niños de la universidad Zurich, sus personas y colegas de los E.E.U.U. y de la Tailandia ahora han descubierto un nuevo tipo de enfermedad del quebradizo-hueso, determinando a dos familias con un total de ocho pacientes en todos. Los pacientes sufren de fragilidad aumentada del hueso, deshuesan deformidades e incremento impedido. En ambas familias, esta nueva forma del imperfecta de la osteogénesis fue causada por dos diversas mutaciones del mismo gen (MBTPS2) en el cromosoma X. La enfermedad se hereda de una manera X-cromosoma-recesiva y afecta a hombres y a muchachos mientras que solamente llevan una copia del cromosoma X.

Prueba simple en la orina

“Cómo es el campo común la enfermedad nuevamente descubierta sigue siendo exactamente no entendible,” dice a Cecilia Giunta. “Que dijo, es fácil determinar a otros pacientes, como demostramos que la enfermedad se puede diagnosticar con una medición simple de biomarkers en la orina.” Estos biomarkers indican cambios en la reticulación entre las proteínas estructurales en el hueso. MBTPS2 codifica una proteasa, es decir una proteína, que puede cortar y por lo tanto activar otras proteínas - supuestos factores de la transcripción. Estas proteínas activadas atan a la DNA y regulan los genes implicados en el metabolismo del hueso y del esterol y la regla de la tensión de la célula. Esto fue mostrada sobre todo en pescados de la cebra en 2003. Poco tiempo después, los investigadores descubrieron ese síndrome de IFAP, un grupo de enfermedades dermatológicas raras en seres humanos, son causados por mutaciones en MBTPS2.

“Asombrosamente, las mutaciones en el gen MBTPS2 también causan una enfermedad totalmente diversa, a saber el imperfecta de la osteogénesis,” explica a Marianne Rohrbach. El culpable es un cambio en el metabolismo del hueso, que parece no más ser empeorado en el caso de enfermedades dermatológicas. Exactamente cómo y porqué las mutaciones pueden accionar dos enfermedades totalmente diversas en el mismo gen sigue siendo no entendible. Las personas dirigidas por Cecilia Giunta y Marianne Rohrbach ahora están enfocando su investigación sobre encontrar la respuesta. Los científicos esperan ganar nuevos discernimientos en progresos del hueso y el metabolismo del esterol, que podría las opciones perfeccionadas medias de un tratamiento del día para los pacientes.

Source:

University of Zurich