L'étude met en valeur disparités raciales/ethniques dans l'ordonnancement génomique

Car les scientifiques apprennent plus au sujet dont les mutations génétiques pilotent différents types de cancer, elles visent des demandes de règlement à un nombre restreint de patients présentant le potentiel pour de grands profits dans des résultats améliorés.

Mais même pendant que nous apprenons plus au sujet de ces mutations de gestionnaire, une étude neuve propose que la science pourrait laisser des minorités raciales et ethniques derrière.

« Même lorsque les études ont représentation « relative une » raisonnable des minorités raciales et ethniques, nombre « absolu le » général de minorités examinées peut ne pas être assez pour trouver de petites différences dans le génome du cancer, » dit Daniel Spratt, M.D., professeur adjoint de l'oncologie de radiothérapie à la Faculté de Médecine d'Université du Michigan.

Les études telles que le projet d'atlas de génome de cancer découvrent des mutations génétiques rares dans de petits pourcentages des patients. Cette connaissance avait mené aux traitements contre le cancer neufs visant ces mutations, qui a amélioré des résultats parmi des patients présentant des mutations visables.

« Si vous employez cette caractéristique pour recenser des mutations neuves et développer les médicaments neufs visant ces mutations, puis nous devons savoir quelles mutations sont présentes dans les patients de différents chemins. Autrement, nous pouvons involontairement élargir des disparités, » Spratt dit.

Pour une étude publiée en oncologie de JAMA, Spratt et collègues ont regardé des échantillons de tumeur étudiés en tant qu'élément de l'atlas de génome de cancer, un projet fédéralement financé pour comprendre la caractérisation moléculaire des types de cancer variés.

Les échantillons de TCGA, provenant de 10 types de cancer différents, étaient en quelque sorte racial divers. Environ 12 pour cent étaient afro-américains, qui apparie la population des États-Unis. Seulement 3 pour cent étaient Asiatique, légèrement plus inférieurement que 5 pour cent de la population générale, et seulement 3 pour cent étaient hispaniques, beaucoup moins de 16 pour cent de la population générale.

Mais d'autre part ils ont regardé le nombre réel d'échantillons de tumeur provenant des minorités. De 5.729 échantillons, 660 étaient afro-américains, 173 étaient asiatiques et 149 étaient hispanique, avec 4.389 des patients blancs.

Les chercheurs ont analysé ces numéros et ont déterminé qu'il n'y avait pas assez d'échantillons provenant de tout groupe minoritaire pour recenser une mutation qui se produirait dans 5 pour cent de ces patients. D'autre part, il y avait assez d'échantillons dans presque chaque type de tumeur pour trouver une mutation se produire dans 5 pour cent de patients blancs.

Élimination du bruit

Ce qui effectue ce compliqué est que tous les cancers ont quelques mutations dans leur ADN. Mais ce bruit de fond n'est pas forcément ce qui alimente un cancer. Sans assez d'échantillons, les chercheurs ne peuvent pas sélectionner les mutations dangereuses du bruit de fond.

Dans de nombreux cas, la mutation influence seulement un petit pourcentage des patients. Par exemple, seulement 3 pour cent de malades du cancer de poumon ont l'altération dans ALK. Mais les médicaments approuvés par le FDA multiples existent pour améliorer la survie dans ces patients particuliers.

« Dans la pratique courante, nous avons l'altération très occasionnelle visée par médicaments, » Spratt dit. « Si nous ne pouvons pas trouver une mutation actuelle à une fréquence inférieure, nous ne pourrions pas développer une demande de règlement contre elle. »

Beaucoup d'études ont expliqué comment le cancer se comporte différemment à différent racial et aux ethnies. On le sait également que certains types de cancer sont plus courants ou plus agressifs parmi certains chemins.

Pour un exemple, environ 50 pour cent d'Asiatiques avec le cancer de poumon ont une mutation dans EGFR. L'exposition d'études le gefitinib de médicament est efficace seulement dans les patients présentant une mutation d'EGFR.

Les auteurs d'étude proposent que des efforts plus de collaboration comprenant l'industrie, le gouvernement et le milieu universitaire soient nécessaires pour rassembler de plus grands numéros des échantillons de tumeur de divers racial et des ethnies. Car le médicament de précision devient de plus en plus important dans le traitement contre le cancer, le recensement des mutations permettra à des chercheurs de viser et régler des tests cliniques.

Source:

University of Michigan Health System