Lo studio evidenzia disparità razziali/etniche nell'ordinamento genomica

Poichè gli scienziati imparano più circa cui le mutazioni genetiche stanno determinando i tipi differenti di cancri, stanno mirando ai trattamenti ad un piccolo numero di pazienti con il potenziale per i grandi profitti nei risultati migliori.

Ma proprio mentre impariamo più circa queste mutazioni del driver, un nuovo studio suggerisce che la scienza potrebbe lasciare razziale ed a minoranze etniche dietro.

“Anche quando gli studi hanno una rappresentazione “relativa„ ragionevole di razziale e di minoranze etniche, il numero “assoluto„ globale delle minoranze esaminate non può essere abbastanza per individuare le piccole differenze nel genoma del cancro,„ dice Daniel Spratt, M.D., assistente universitario dell'oncologia di radiazione alla facoltà di medicina dell'università del Michigan.

Gli studi quale il progetto dell'atlante del genoma del Cancro stanno scoprendo le mutazioni genetiche rare nelle piccole percentuali dei pazienti. Questa conoscenza piombo ai nuovi trattamenti del cancro che mirano a queste mutazioni, che ha migliorato i risultati fra i pazienti con le mutazioni orientabili su un bersaglio.

“Se state usando questi dati per identificare le nuove mutazioni e sviluppare le nuove droghe che mirano a quelle mutazioni, quindi dobbiamo conoscere che mutazioni sono presenti in pazienti delle corse differenti. Altrimenti, possiamo allargare involontario le disparità,„ Spratt dice.

Per uno studio pubblicato in oncologia di JAMA, Spratt ed i colleghi hanno esaminato i campioni del tumore studiati come componente dell'atlante del genoma del Cancro, un progetto federalmente costituito un fondo per capire che la caratterizzazione molecolare di vario cancro digitasse.

I campioni di TCGA, da 10 tipi differenti del cancro, erano piuttosto razziale diversi. Circa 12 per cento erano afroamericani, che abbina la popolazione degli Stati Uniti. Soltanto 3 per cento erano asiatico, leggermente inferiore a 5 per cento della popolazione globale e soltanto 3 per cento erano ispani, molto meno di 16 per cento della popolazione globale.

Ma d'altra parte hanno esaminato il numero reale dei campioni del tumore dalle minoranze. Di 5.729 campioni, 660 erano afroamericani, 173 erano asiatici e 149 erano ispani, rispetto a 4.389 dai pazienti bianchi.

I ricercatori hanno analizzato questi numeri ed hanno determinato che non c' erano abbastanza campioni da qualsiasi gruppo minoritario per identificare una mutazione che si sarebbe presentata in 5 per cento di quei pazienti. D'altra parte, c'erano abbastanza campioni in quasi ogni tipo del tumore per individuare una mutazione accadere in 5 per cento dei pazienti bianchi.

Eliminazione del disturbo

Che cosa fa complicato è che tutti i cancri hanno alcune mutazioni in loro DNA. Ma quel rumore di fondo non è necessariamente che cosa rifornisce un cancro di combustibile. Senza abbastanza campioni, i ricercatori non possono selezionare le mutazioni pericolose dal rumore di fondo.

In molti casi, la mutazione urta soltanto una piccola percentuale dei pazienti. Per esempio, soltanto 3 per cento dei malati di cancro del polmone hanno alterazioni in ALK. Ma le droghe approvate dalla FDA multiple esistono per migliorare la sopravvivenza in questi pazienti particolari.

“Nella pratica in vigore, abbiamo alterazioni molto rare puntate su droghe,„ Spratt dice. “Se non possiamo individuare una mutazione presente ad una frequenza più bassa, non potremmo sviluppare un trattamento contro di.„

Molti studi hanno dimostrato come il cancro si comporta diversamente in razziale differente e nei gruppi etnici. Egualmente è conosciuto che determinati tipi del cancro sono più comuni o più aggressivi fra le corse sicure.

Per un esempio, circa 50 per cento degli asiatici con il cancro polmonare hanno una mutazione in EGFR. La manifestazione di studi il gefitinib della droga è efficace soltanto in pazienti con una mutazione di EGFR.

Gli autori di studio suggeriscono che gli sforzi più di collaborazione compreso l'industria, il governo e l'accademia siano necessari da raccogliere un gran numero di campioni del tumore da diverso razziale e dai gruppi etnici. Poichè la medicina di precisione diventa sempre più importante nel trattamento del cancro, identificare le mutazioni permetterà che i ricercatori mirino e regolino ai test clinici.

Source:

University of Michigan Health System