O estudo destaca disparidades raciais/étnicas em arranjar em seqüência genomic

Porque os cientistas aprendem mais sobre que as mutações genéticas estão conduzindo tipos diferentes de cancro, estão visando tratamentos a um pequeno número de pacientes com o potencial para recompensas grandes em resultados melhorados.

Mas mesmo enquanto nós aprendemos mais sobre estas mutações do motorista, um estudo novo sugere que a ciência possa deixar minorias raciais e étnicas atrás.

“Mesmo quando os estudos têm representação “relativa uma” razoável de minorias raciais e étnicas, número “absoluto o” total de minorias examinadas não pode ser bastante para detectar diferenças pequenas no genoma do cancro,” diz Daniel Spratt, M.D., professor adjunto da oncologia da radiação na Faculdade de Medicina da Universidade do Michigan.

Os estudos tais como o projecto do atlas do genoma do cancro estão descobrindo mutações genéticas raras em porcentagens pequenas dos pacientes. Este conhecimento tinha conduzido aos tratamentos contra o cancro novos que visam estas mutações, que melhorou resultados entre pacientes com mutações targetable.

“Se você está usando estes dados para identificar mutações novas e para desenvolver as drogas novas que visam aquelas mutações, a seguir nós precisamos de conhecer o que as mutações estam presente nos pacientes de raças diferentes. Se não, nós podemos involuntàriamente alargar disparidades,” Spratt diz.

Para um estudo publicado na oncologia do JAMA, Spratt e os colegas olharam as amostras do tumor estudadas como parte do atlas do genoma do cancro, um projecto federal financiado para compreender que a caracterização molecular do vário cancro dactilografa.

As amostras de TCGA, de 10 tipos diferentes do cancro, eram um tanto racial diversas. Aproximadamente 12 por cento eram afro-americanos, que combina a população dos E.U. Somente 3 por cento eram asiático, ligeira mais baixa de 5 por cento da população total, e somente 3 por cento eram latino-americanos, muito menos de 16 por cento da população total.

Mas por outro lado olharam o número real de amostras do tumor das minorias. De 5.729 amostras, 660 eram afro-americanos, 173 eram asiáticos e 149 eram latino-americanos, comparado com os 4.389 dos pacientes brancos.

Os pesquisadores analisaram estes números e determinaram que não havia bastante amostras de qualquer grupo minoritário para identificar uma mutação que ocorresse em 5 por cento daqueles pacientes. Por outro lado, havia bastante amostras em quase cada tipo do tumor para detectar uma mutação ocorrer em 5 por cento dos pacientes brancos.

Eliminando o ruído

O que faz complicado é que todos os cancros têm algumas mutações em seu ADN. Mas esse ruído de fundo não é necessariamente o que abastece um cancro. Sem bastante amostras, os pesquisadores não podem seleccionar as mutações perigosas do ruído de fundo.

Em muitos casos, a mutação impacta somente uma porcentagem pequena dos pacientes. Por exemplo, somente 3 por cento de pacientes que sofre de cancro do pulmão têm alterações em ALK. Mas as drogas aprovados pelo FDA múltiplas existem para melhorar a sobrevivência nestes pacientes particulares.

“Na prática actual, nós temos alterações muito raras visadas drogas,” Spratt diz. “Se nós não podemos detectar uma mutação actual em uma freqüência mais baixa, nós não poderíamos desenvolver um tratamento contra ele.”

Muitos estudos demonstraram como o cancro se comporta diferentemente em grupos raciais e étnicos diferentes. Igualmente sabe-se que determinados tipos do cancro são mais comuns ou mais agressivos entre determinadas raças.

Para um exemplo, aproximadamente 50 por cento dos asiáticos com câncer pulmonar têm uma mutação em EGFR. A mostra dos estudos o gefitinib da droga é eficaz somente nos pacientes com uma mutação de EGFR.

Os autores do estudo sugerem que uns esforços mais colaboradores que incluem a indústria, o governo e a academia sejam necessários para recolher números maiores de amostras do tumor dos grupos raciais e étnicos diversos. Porque a medicina da precisão se torna cada vez mais importante no tratamento contra o cancro, identificar mutações permitirá que os pesquisadores visem e ajustem ensaios clínicos.

Source:

University of Michigan Health System