El estudio destaca disparidades raciales/étnicas en la secuencia genomic

Pues los científicos aprenden más sobre las cuales las mutaciones genéticas están impulsando diversos tipos de cáncer, están apuntando tratamientos a una pequeña cantidad de pacientes con el potencial para las rentabilidades grandes en resultados perfeccionados.

Pero incluso durante aprendemos más sobre estas mutaciones del impulsor, un nuevo estudio sugiere que la ciencia pudiera dejar minorías raciales y étnicas detrás.

“Incluso cuando los estudios tienen representación “relativa una” razonable de minorías raciales y étnicas, número “absoluto el” total de minorías examinadas puede no ser suficiente para descubrir pequeñas diferencias en el genoma del cáncer,” dice a Daniel Spratt, M.D., profesor adjunto de la oncología de la radiación en la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan.

Los estudios tales como el proyecto del atlas del genoma del cáncer están descubriendo mutaciones genéticas infrecuentes en pequeños porcentajes de pacientes. Este conocimiento había llevado a los nuevos tratamientos contra el cáncer que apuntaban estas mutaciones, que ha perfeccionado resultados entre pacientes con mutaciones targetable.

“Si usted está utilizando estos datos para determinar nuevas mutaciones y desarrollar las nuevas drogas que apuntan esas mutaciones, después necesitamos saber qué mutaciones están presentes en los pacientes de diversas carreras. Si no, podemos ensanchar involuntariamente disparidades,” Spratt dice.

Para un estudio publicado en oncología del JAMA, Spratt y los colegas observaban las muestras del tumor estudiadas como parte del atlas del genoma del cáncer, un proyecto federal financiado para entender que la caracterización molecular del diverso cáncer pulsa.

Las muestras de TCGA, a partir de 10 diversos tipos del cáncer, eran algo racial diversas. El cerca de 12 por ciento era afroamericano, que iguala la población de los E.E.U.U. El solamente 3 por ciento era asiático, el ligeramente más inferior de 5 por ciento de la población total, y el solamente 3 por ciento era hispánico, el mucho menos de 16 por ciento de la población total.

Pero por otra parte él observaba el número real de muestras del tumor de minorías. De 5.729 muestras, 660 eran afroamericanos, 173 eran asiáticos y 149 eran hispánicos, comparado con 4.389 de los pacientes blancos.

Los investigadores analizaban estos números y determinaron que no había suficiente muestras de cualquier grupo minoritario para determinar una mutación que ocurriría en el 5 por ciento de esos pacientes. Por otra parte, había suficiente muestras en casi cada tipo del tumor para descubrir una mutación el ocurrir en el 5 por ciento de los pacientes blancos.

Eliminación del ruido

Qué hace complicado es que todos los cánceres tienen algunas mutaciones en su DNA. Pero ese ruido de fondo no es necesariamente qué aprovisiona de combustible un cáncer. Sin suficiente muestras, los investigadores no pueden escoger las mutaciones peligrosas del ruido de fondo.

En muchos casos, la mutación afecta solamente un pequeño porcentaje de pacientes. Por ejemplo, el solamente 3 por ciento de enfermos de cáncer del pulmón tiene cambios en ALK. Pero las drogas aprobadas por la FDA múltiples existen para perfeccionar supervivencia en estos pacientes determinados.

“En práctica actual, tenemos cambios muy infrecuentes dirigidos las drogas,” Spratt dice. “Si no podemos descubrir una mutación presente en una frecuencia más inferior, no podríamos desarrollar un tratamiento contra él.”

Muchos estudios han demostrado cómo el cáncer se comporta diferentemente en diversos grupos raciales y étnicos. También se sabe que ciertos tipos del cáncer son mas comunes o más agresivos entre ciertas carreras.

Por un ejemplo, el cerca de 50 por ciento de asiáticos con el cáncer de pulmón tiene una mutación en EGFR. La demostración de los estudios el gefitinib de la droga es efectiva solamente en pacientes con una mutación de EGFR.

Los autores del estudio sugieren que esfuerzos más colaborativos incluyendo industria, el gobierno y la academia sean necesarios cerco números más grandes de muestras del tumor de grupos raciales y étnicos diversos. Pues el remedio de la precisión llega a ser cada vez más importante en el tratamiento contra el cáncer, determinar mutaciones permitirá que los investigadores apunten y que ajusten juicios clínicas.

Source:

University of Michigan Health System