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VUMC reçoit la concession du renouvellement $11 millions pour avancer la recherche de fibrose pulmonaire

Le centre médical d'université de Vanderbilt (VUMC) a reçu une concession de renouvellement de projet du programme $11 millions du coeur national, le poumon et l'institut de sang pour étudier la génétique et les mécanismes biologiques fondamentaux qui mènent à la Fibrose pulmonaire idiopathique (IPF).

IPF fait devenir le tissu de poumon épais et raide au fil du temps, interdisant les poumons de l'oxygène correctement de diffusion dans la circulation sanguine. Avec des options limitées de demande de règlement procurables, la survie est de trois à cinq ans après diagnostic.

Timothy Blackwell, le professeur de médecine de M.D., de Ralph et de Lulu Owen, avait étudié IPF pendant les 15 dernières années. Ce renouvellement de concession aidera son organisme de recherche, qui comprend John Phillips III, M.D., David T. Karzon professeur de la pédiatrie et directeur de la Division de la génétique médicale et du médicament génomique dans la pédiatrie, et David Schwartz, M.D., professeur et présidence du service de médecine à l'université du Colorado, meilleure comprennent la génétique d'IPF, qui affecte approximativement 50.000 adultes au-dessus de l'âge de 65 aux Etats-Unis.

Blackwell et James Loyd, M.D., Rudy W. Jacobson professeur de médicament pulmonaire, sont des chefs de faisceau pour la concession de projet de programme. D'autres contributeurs principaux au programme comprennent la joie Cogan, Ph.D., William Lawson, M.D., Jonathan Kropski, M.D., jeune de Lisa, M.D., et John Worrell, M.D.

« C'a été un programme réellement couronné de succès jusqu'ici ; il est seul dans le domaine, » Blackwell a dit. « Notres est la seule grande étude regardant la génétique de la fibrose pulmonaire dans le pays. Le travail à côté de JIM Loyd et nos Coordinateurs d'étude, Cheryl Markin et Errine Garnett, avec les efforts de nos collaborateurs à Denver, nous ont permis d'inscrire et suivre plus de familles avec IPF que n'importe quel autre groupe dans le monde. Nous avons cette réellement chance inouïe d'essayer de comprendre la génétique de cette maladie. »

L'équipe d'IPF a déterminé une base de données en collaboration avec l'université du Colorado qui contient l'information génétique sur plus de 1.200 familles.

La concession financera des projets de recherche variés liés à la découverte génétique, comprenant le fonctionnement des mutations géniques neuves et le regardant comment l'influence de génétique la biologie et les modifications histologiques qui ont lieu avec la progression de la maladie dans IPF familial et sporadique.

« Nous avons accompli le progrès réel en termes de recenser les gènes neufs qui entraînent la maladie dans les familles. Nous l'un gène neuf récent publié qui représente environ 5 pour cent de toutes les caisses, et nous travaillons à plusieurs autres gènes que nous avons recensés dans les familles spécifiques qui sont associées à la maladie, » Blackwell avons dit.

On l'estime que 10 à 20 pour cent de cas d'IPF peuvent être familiaux et la maladie héréditaire a été liée à plusieurs gènes dans deux familles de gènes. Cependant, les contributeurs génétiques dans la majorité de familles n'ont pas été découverts encore.

« La fibrose pulmonaire familiale est un puzzle denteux avec un bon nombre de petits morceaux. Nous pensons que ces petits morceaux de différents gènes vont s'insérer dans quelques voies dans des familles de gènes. Si nous pouvons valider assez de ces gènes actuels dans un petit nombre de familles, l'illustration commencera à se dessiner et il sera beaucoup plus clair comment recenser des mutations de coupable dans d'autres familles, » Blackwell a dit.

Supplémentaire, l'organisme de recherche d'IPF tâchera de comprendre l'histoire naturelle de la maladie en étudiant les gens qui sont asymptomatiques mais d'avoir des parents avec la maladie.

« Si nous pourrions commencer à recenser les facteurs qui prévoient l'étape progressive à la maladie clinique dans les gens asymptomatiques, cela nous offrirait une occasion de faire le dépistage précoce et prévention, » Blackwell a dit.

Source:

Vanderbilt University Medical Center