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VUMC è sovvenzionato di rinnovo $11 milione per avanzare la ricerca di fibrosi polmonare

Il centro medico di Vanderbilt University (VUMC) ha stato sovvenzionato di rinnovo del progetto di programma $11 milione dal cuore nazionale, il polmone e l'istituto di sangue per studiare la genetica ed i meccanismi biologici stanti alla base che piombo a fibrosi polmonare idiopatica (IPF).

IPF induce il tessuto polmonare a diventare col passare del tempo spesso e rigido, proibendo i polmoni dall'ossigeno correttamente di circolazione nella circolazione sanguigna. Con le opzioni limitate del trattamento disponibili, la sopravvivenza è di tre - cinque anni dopo la diagnosi.

Timothy Blackwell, M.D., Ralph e professore di Lulu Owen di medicina, sta studiando IPF per i 15 anni scorsi. Questo rinnovo di concessione aiuterà il suo gruppo di ricerca, che include John Phillips III, M.D., David T. Karzon professore della pediatria e di Direttore della divisione della genetica medica e medicina genomica nella pediatria e David Schwartz, M.D., professore e presidenza del dipartimento di medicina all'università di colorado, migliore capisce la genetica di IPF, che pregiudica circa 50.000 adulti sopra l'età di 65 negli Stati Uniti.

Blackwell e James Loyd, M.D., Rudy W. Jacobson professore di medicina polmonare, sono guide di memoria per la concessione del progetto di programma. Altri contributori chiave al programma includono la gioia Cogan, Ph.D., William Lawson, M.D., Jonathan Kropski, M.D., i giovani di Lisa, M.D. e John Worrell, M.D.

“Questo è stato un programma realmente riuscito finora; è unico nel campo,„ Blackwell ha detto. “Nostri sono il solo grande studio che esamina la genetica di fibrosi polmonare nel paese. Il lavoro da JIM Loyd ed i nostri coordinatori di studio, Cheryl Markin e Errine Garnett, con gli sforzi dei nostri collaboratori a Denver, ci ha permesso di iscrivere e seguire più famiglie con IPF che qualunque altro gruppo nel mondo. Abbiamo questa opportunità realmente senza precedenti di provare a capire la genetica di questa malattia.„

Il gruppo di IPF ha stabilito un database in collaborazione con l'università di colorado che contiene le informazioni genetiche su più di 1.200 famiglie.

La concessione costituirà un fondo per i vari progetti di ricerca relativi alla scoperta genetica, capente la funzione di nuove mutazioni genetiche ed esaminante come la genetica influenza la biologia ed i cambiamenti istologici che ha luogo con la progressione di malattia sia in IPF familiare che sporadico.

“Abbiamo realizzato i progressi reali in termini di identificazione dei geni nuovi che causano la malattia in famiglie. Recentemente abbiamo pubblicato un nuovo gene che rappresenta circa 5 per cento di tutte le casse e stiamo lavorando a parecchi altri geni che abbiamo identificato in famiglie specifiche che sono associate con la malattia,„ Blackwell abbiamo detto.

È stimato che 10 - 20 per cento dei casi di IPF possano essere familiari e la malattia familiare è stata collegata a parecchi geni in due famiglie del gene. Tuttavia, i contributori genetici nella maggior parte delle famiglie non sono stati scoperti ancora.

“La fibrosi polmonare familiare è un puzzle con i lotti di piccoli pezzi. Pensiamo che questi piccoli pezzi di diversi geni stiano andando inserire in alcune vie all'interno delle famiglie del gene. Se possiamo convalidare abbastanza di questi geni presenti nel piccolo numero delle famiglie, la maschera comincerà definirsi e sarà molto più chiaro come identificare le mutazioni del colpevole in altre famiglie,„ Blackwell ha detto.

Ulteriormente, il gruppo di ricerca di IPF si sforzerà di capire la storia naturale della malattia studiando la gente che è asintomatica ma di avere parenti con la malattia.

“Se potessimo cominciare identificare i fattori che predicono la progressione alla malattia clinica in gente asintomatica, quello ci offrirebbe una probabilità fare l'individuazione tempestiva e prevenzione,„ Blackwell ha detto.

Source:

Vanderbilt University Medical Center