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VUMC recibe la concesión de la renovación $11 millones para avance la investigación de la fibrosis pulmonar

El centro médico de la universidad de Vanderbilt (VUMC) ha recibido una concesión de la renovación del proyecto del programa $11 millones del corazón nacional, el pulmón y el instituto de la sangre para estudiar las genéticas y los mecanismos biológicos que eran la base que llevan a la fibrosis pulmonar idiopática (IPF).

IPF hace el tejido pulmonar llegar a ser grueso y rígido en un cierto plazo, prohibiendo los pulmones del oxígeno correctamente de circulación en la circulación sanguínea. Con las opciones limitadas del tratamiento disponibles, la supervivencia es tres a cinco años después de la diagnosis.

Timothy Blackwell, el profesor de medicina de M.D., de Rafael y de Lulu Owen, ha estado estudiando IPF por los últimos 15 años. Esta renovación de la concesión ayudará a su grupo de investigación, que incluye a John Phillips III, M.D., David T. Karzon profesor de la pediatría y del director de la división de genética médica y remedio Genomic en pediatría, y David Schwartz, M.D., profesor y silla del departamento del remedio en la universidad de Colorado, mejor entiende la genética de IPF, que afecta a aproximadamente 50.000 adultos sobre la edad de 65 en los Estados Unidos.

Blackwell y James Loyd, M.D., Rudy W. Jacobson profesor del remedio pulmonar, son líderes de la base para la concesión del proyecto del programa. Otros contribuidores dominantes al programa incluyen la alegría Cogan, Ph.D., Guillermo Lawson, M.D., Jonatán Kropski, M.D., joven de Lisa, M.D., y Juan Worrell, M.D.

“Esto ha sido un programa realmente acertado hasta ahora; es único en el campo,” Blackwell dijo. “Los nuestros son el único estudio grande que observa la genética de la fibrosis pulmonar en el país. El trabajo de Jim Loyd y nuestros coordinadores del estudio, Cheryl Markin y Errine Garnett, junto con los esfuerzos de nuestros colaboradores en Denver, nos ha permitido alistar y seguir a más familias con IPF que cualquier otro grupo en el mundo. Tenemos esta oportunidad realmente sin precedente de intentar entender la genética de esta enfermedad.”

Las personas de IPF han establecido una base de datos en colaboración con la universidad de Colorado que contiene la información genética sobre más de 1.200 familias.

La concesión financiará los diversos proyectos de investigación relacionados con el descubrimiento genético, entendiendo la función de las nuevas mutaciones de gen y observándola cómo las genéticas influencian la biología y los cambios histologic que ocurren con la progresión de la enfermedad en IPF familiar y esporádico.

“Hemos hecho progreso real en términos de determinar los nuevos genes que causan enfermedad en familias. Publicamos recientemente un nuevo gen que explica el cerca de 5 por ciento de todas las cajas, y estamos trabajando en varios otros genes que hemos determinado en las familias específicas que se asocian a enfermedad,” Blackwell dijimos.

Se estima que el 10 a 20 por ciento de casos de IPF puede ser familiar y la enfermedad familiar se ha conectado a varios genes en dos familias del gen. Sin embargo, no han descubierto a los contribuidores genéticos en la mayoría de familias todavía.

La “fibrosis pulmonar familiar es un rompecabezas con los lotes de pequeños pedazos. Pensamos que estos pequeños pedazos de genes individuales van a ajustar en algunos caminos dentro de las familias del gen. Si podemos validar suficientes de estos genes presentes en el pequeño número de familias, el retrato comenzará a tomar forma y estará mucho más sin obstrucción cómo determinar mutaciones del culpable en otras familias,” Blackwell dijo.

Además, el grupo de investigación de IPF se esforzará entender la historia natural de la enfermedad estudiando a la gente que es asintomática sino tener parientes con la enfermedad.

“Si podríamos comenzar a determinar los factores que predicen la progresión a la enfermedad clínica en gente asintomática, ése nos ofrecería una ocasión de hacer la detección temprana y prevención,” Blackwell dijo.

Source:

Vanderbilt University Medical Center