Avances dans des choix humains de génotypage


insights from industryRob Brainin
Vice President & General Manager
Applied Genomics, Illumina
Dans cette entrevue, entretiens médicaux de nouvelles à Rob Brainin d'Illumina au sujet des choix humains de génotypage et comment ils avancent.

Pouvez-vous s'il vous plaît donner une synthèse du choix global® d'examen critique d'Infinium d'Illumina (GSA) ?

Illumina voit une demande répandue pour des produits de génotypage et une pertinence prolongée des choix dans la maladie humaine et la recherche de translation.

Le choix® global d'examen critique d'Infinium est un outil pour la génomique et l'examen critique d'écaille de population, combinant un réseau général de la taille du génome fortement optimisé et universel, des variantes cliniques de recherches de main-curated, et un échantillon suivant le teneur. Il est hautement économique en activant l'interrogation d'un grand nombre d'échantillons.

Les variantes cliniques de recherches sur le choix ont été conçues contre la largeur de la variation fonctionnelle et comprennent les associations connues, le teneur de pharmacogenomics, et le teneur well-curated d'exonique.

Supplémentaire, le teneur (QC) de contrôle qualité et de valeur élevée a été ajouté pour activer l'identification témoin, le rail, et la stratification nécessaire pour la génomique de grande puissance et examinant des applications.

Somme toute, c'est un outil polyvalent pour activer une importante quantité d'informations importantes pour les chercheurs cliniques et ceux qui examinent pour faire la grand-écaille GWAS étudie.

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© Illumina

Comment le GSA a-t-il été développé et quels avantages a-t-il au-dessus des choix précédents ?

Le GSA a été développé en collaboration avec des chefs dans les domaines de la génétique, de la recherche de population, et de la recherche clinique avec la participation globale de plus de 200 personnes de 55 institutions.

Le réseau général de la taille du génome comprend le teneur universel qui couvre les populations superbes du tout les monde. Curation du teneur clinique de recherches (une grande partie main-curated) concentré sur recenser des variantes avec des associations connues ainsi que ceux avec la preuve irréfutable des associations.

Comparé aux choix précédents, le GSA offre une voie d'atteindre le teneur de tranchant, comprenant :

  1. couverture de la taille du génome optimisée pour l'imputation et basée sur les caractéristiques de ordonnancement les plus à jour ;
  2. Teneur clinique expert sélecté de recherches, qui active des applications de recherches et d'examen critique utilisant des variantes liées au pharmacogenomics, les maladies connues, HLA, et teneur well-curated d'exonique ; et
  3. Économie qui activent l'interrogation d'un grand nombre d'échantillons.

Qui est le GSA visé et que reprenez-vous avez-vous vu jusqu'ici ?

Le GSA a été établi pour la recherche clinique, la génomique de population-écaille, et les applications d'examen critique.  Jusqu'ici, nous avons vu une adoption grande en travers des segments multiples de propriétaire, y compris la recherche de population, les réseaux de santé, les pharmaceutiques, la génomique du consommateur, et les fournisseurs de services.

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© Illumina

Avez-vous été étonné par l'adoption rapide du GSA ?

De plusieurs manières, non, parce que nous avons travaillé tellement attentivement avec les collaborateurs que nous nous avons connus sélectionnaient le teneur qui serait le plus approprié à la communauté.

Ce qui nous a étonnés est combien grand l'appel a été, en termes de géographie et en termes de largeur d'usager.  Tandis que nous nous attendions à ce qu'il soit populaire, l'ampleur de la prise a dépassé nos attentes et les commandes continuent à entrer.

Quel contrôle par retour de l'information avez-vous reçu jusqu'ici ?

Les chercheurs estiment que le teneur sur le choix tracera très bien à leurs besoins.  Ils sont excités pour commencer à employer le produit pour accélérer leur travail.

Comment ce choix diffère-t-il d'autres sur le marché ?

Le GSA est le premier choix établi avec la recherche et l'examen critique cliniques de grande puissance à l'esprit et offre des avantages dans le teneur et le flux de travail comparés à d'autres choix sur le marché.

En termes de teneur, le GSA a été établi pour être un choix universel qui pourrait être employé en travers du monde laissant pour la collaboration globale et les méta-analyses de grande puissance.  Il contient également la recherche clinique expert sélectée conçue pour répondre aux besoins des applications cliniques de recherches et d'examen critique.

En termes de flux de travail, le GSA emploie le flux de travail de HTS d'Infinium de haut-débit, qui permet à des laboratoires de traiter de manière rentable de grands volumes d'échantillons et d'écailler efficacement leurs laboratoires à mesure que les volumes témoin augmentent.

Quel choc pensez-vous de tels choix avez-vous sur le médicament personnalisé avançant ?

Le choc sera significatif, mais peut prendre quelques années pour matérialiser.  Un des défis les plus durs de faire des études de la taille du génome d'association (GWAS) obtient assez d'échantillons pour entraîner statistiquement approprié et des corrélations signicatives entre un génotype (la génétique de quelle personne est) et un phénotype (quel trait est manifesté).

Avec l'économie du choix pilotant la capacité d'interroger un numéro de plus en plus grand des échantillons, le régime du progrès en entraînant des corrélations impactful devrait augmenter de manière significative.

Une fois que ces corrélations sont déterminées, la capacité pour que les cliniciens déterminent par la suite eux accélérera l'adoption du médicament personnalisé dans des endroits bien au-delà des applications limitées étant utilisées aujourd'hui.

Que pensez-vous les futures prises pour le génotypage humain ?

Le génotypage restera un outil important dans notre capacité d'améliorer la santé des personnes par la génomique.

Tandis que l'ordonnancement de génomique sera de plus en plus important dans des réglages de santé tels que l'oncologie et le contrôle prénatal non envahissant où connaissant la séquence exacte est si critique, le génotypage continuera à servir d'outil rentable aux applications fondamentales d'examen critique et à la recherche clinique appliquée.

Quelle est la mission d'Illumina ?

Illumina est une compagnie globale avec une mission pour débloquer le pouvoir du génome d'améliorer la santé des personnes.

Où peuvent les lecteurs trouver plus d'informations ?

Le site Web d'Illumina est un moyen grand pour plus d'information.  Nos solutions humaines de génotypage peuvent être trouvées ici : http://www.illumina.com/techniques/microarrays/human-genotyping.html.

Nous avons également des spécialistes en génotypage dans le monde entier dont la fonction il est d'aider des usagers sélectent le teneur qui est les la plupart appropriées pour eux.

Au sujet de Rob Brainin

Rob Brainin

Rob Brainin est vice-président et directeur général des affaires génomiques appliquées d'Illumina, où il surveille les sciences de la vie et les marchés appliqués de la compagnie comprenant les maladies, l'agrigenomics, la microbiologie, les médecines légales, et taper complexes de HLA.  Il a joint Illumina en 2015.

Avant de joindre Illumina, Brainin était vice-président et directeur général des affaires génomiques de solutions d'entreprise pour Fisher thermo scientifique, où il partnered avec des gouvernements, des fondations, des leaders d'opinion et des sociétés globales sur des projets de grande puissance d'analyse génétique pour conduire le médicament génomique vers la clinique.

Il a joint Fisher thermo scientifique suivant l'acquisition de la compagnie des technologies de durée, où lui ont retenu des positions de leadership dans moléculaire, protéine et la biologie cellulaire.  Il a également retenu des positions variées chez Invitrogen, passerelle, et McKinsey et Cie.

Il a gagné son B.A. dans l'économie de l'université d'Emory, et son J.D. de Harvard Law School.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

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    Illumina, Inc.. (2019, January 25). Avances dans des choix humains de génotypage. News-Medical. Retrieved on January 29, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20160906/Advances-in-human-genotyping-arrays-an-interview-with-Rob-Brainin.aspx.

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