Avanzamenti nelle schiere di Genotyping dell'essere umano


insights from industryRob Brainin
Vice President & General Manager
Applied Genomics, Illumina
In questa intervista, colloqui medici di notizie a Rob Brainin da Illumina circa le schiere genotyping umane e come stanno avanzando.

Potete fare prego una generalità della schiera globale® della selezione del Infinium di Illumina (GSA)?

Illumina vede una domanda diffusa per i prodotti genotyping e una pertinenza continuata delle schiere nella malattia umana e nella ricerca di traduzione.

La schiera® globale della selezione di Infinium è uno strumento per genomica e la selezione del disgaggio della popolazione, combinante una spina dorsale genoma di ampiezza altamente ottimizzata e universale, le varianti cliniche a mano-curated della ricerca e un campione che tiene la carreggiata il contenuto. È altamente economico nel permettere all'interrogazione di tantissimi campioni.

Le varianti cliniche della ricerca sulla schiera sono state progettate contro la larghezza della variazione funzionale e comprendono le associazioni conosciute, il contenuto di pharmacogenomics ed il contenuto exonic ben--curated.

Ulteriormente, il contenuto (QC) di valore alto e di controllo di qualità si è aggiunto per permettere all'identificazione di campione, al tenere la carreggiata ed alla stratificazione necessaria per genomica su grande scala ed a schermare le applicazioni.

Tutto considerato, è uno strumento versatile per permettere ad una quantità significativa di dato valido per i ricercatori clinici e coloro che sta guardando per fare il vasto-disgaggio GWAS studiano.

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© Illumina

Come il GSA è stato sviluppato e che vantaggi ha sopra le schiere precedenti?

Il GSA è stato sviluppato in collaborazione con le guide nei campi della genetica, della ricerca della popolazione e della ricerca clinica con partecipazione globale da più di 200 persone da 55 istituzioni.

La spina dorsale genoma di ampiezza comprende il contenuto dell'universale che copre le popolazioni eccellenti di tutto mondo. Curation del contenuto clinico di ricerca (molto di a mano-curated) messo a fuoco sull'identificazione delle varianti con le associazioni conosciute come pure quelle con prova ben fondata delle associazioni.

Confrontato alle schiere precedenti, il GSA offre un modo accedere al contenuto dell'avanguardia, includente:

  1. copertura Genoma di ampiezza ottimizzata per imputazione e basata sui dati d'ordinamento più aggiornati;
  2. Contenuto clinico esperto selezionato di ricerca, che permette alle applicazioni della selezione e della ricerca facendo uso delle varianti connesse con il pharmacogenomics, le malattie conosciute, HLA ed il contenuto exonic ben--curated; e
  3. Economia che permette all'interrogazione di tantissimi campioni.

Chi è il GSA puntato su e che cosa prendete avete veduto finora?

Il GSA è stato costruito per la ricerca, la genomica del popolazione-disgaggio e le applicazioni cliniche della selezione.  Finora, abbiamo veduto una vasta approvazione attraverso i segmenti multipli del cliente, compreso la ricerca della popolazione, le reti di sanità, i prodotti farmaceutici, la genomica del consumatore ed i fornitori di servizio.

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© Illumina

Siete stato sorpreso dall'adozione imminente del GSA?

In molti modi, no, perché abbiamo lavorato così molto attentamente con i collaboratori che ci abbiamo conosciuti stava selezionando il contenuto che sarebbe il più pertinente alla comunità.

Che cosa ci ha sorpresi è quanto vasto l'appello è stato, sia in termini di geografia che in termini di larghezza dell'utente.  Mentre lo abbiamo invitare per essere popolare, le dimensioni dell'assorbimento hanno superato le nostre aspettative e gli ordini continuano ad entrare.

Che feedback avete ricevuto finora?

I ricercatori ritengono che il contenuto sulla schiera mappi molto bene ai loro bisogni.  Sono eccitati per cominciare a usando il prodotto per accelerare il loro lavoro.

Come questa schiera differisce da altre sul servizio?

Il GSA è la prima schiera sviluppata con la ricerca e la selezione cliniche su grande scala in mente ed offre a vantaggi in entrambi il contenuto ed il flusso di lavoro confrontati ad altre schiere sul servizio.

In termini di contenuto, il GSA è stato costruito per essere una schiera universale che potrebbe essere usata attraverso il mondo concedendo per collaborazione globale e le meta-analisi su grande scala.  Egualmente contiene la ricerca clinica esperto selezionata destinata per soddisfare le esigenze delle applicazioni cliniche della selezione e della ricerca.

In termini di flusso di lavoro, il GSA usa il flusso di lavoro della NTA di Infinium di alto-capacità di lavorazione, che permette ai laboratori di elaborare in modo redditizio i grandi volumi di campioni e di sottoporre a operazioni di disgaggio efficientemente i loro laboratori mentre i volumi di campione aumentano.

Che impatto pensate tali schiere avete su medicina personale che si muove in avanti?

L'impatto sarà significativo, ma può richiedere alcuni anni per attuarsi.  Una delle sfide più dure di fare gli studi genoma di ampiezza di associazione (GWAS) sta convincendo abbastanza campioni per ritirare statisticamente pertinente e correlazioni significative fra un genotipo (la genetica di ché persona è) e un fenotipo (che tratto video).

Con l'economia della schiera che determina la capacità di interrogare sempre più un grande numero dei campioni, la tariffa di progresso nell'estrazione delle correlazioni impactful dovrebbe aumentare significativamente.

Una volta che quelle correlazioni sono stabilite, la capacità affinchè i clinici successivamente provi loro accelererà l'approvazione di medicina personale nelle aree molto al di là delle applicazioni limitate che sono utilizzate oggi.

Che cosa pensate le tenute future per genotyping umano?

Genotyping rimarrà uno strumento importante nella nostra capacità di migliorare le sanità con genomica.

Mentre l'ordinamento di genomica sarà sempre più importante nelle impostazioni di salubrità quali l'oncologia e la prova prenatale non invadente dove conoscendo la sequenza esatta è così critico, genotyping continuerà a servire da strumento redditizio per le applicazioni di base della selezione e la ricerca clinica applicata.

Che cosa è la missione di Illumina?

Illumina è una società globale con una missione per aprire la potenza del genoma migliorare le sanità.

Dove possono i lettori trovare più informazioni?

Il sito Web di Illumina è una grande risorsa per più informazioni.  Le nostre soluzioni genotyping umane possono essere trovate qui: http://www.illumina.com/techniques/microarrays/human-genotyping.html.

Egualmente abbiamo specialisti genotyping intorno al globo di cui processo è guidare gli utilizzatori seleziona il contenuto che è la maggior parte appropriati per loro.

Circa Rob Brainin

Rob Brainin

Rob Brainin è vicepresidente e direttore generale dell'affare applicato della genomica di Illumina, dove sorveglia le scienze biologiche della società ed i servizi applicati compreso le malattie, il agrigenomics, la microbiologia, la dialettica e digitare complessi di HLA.  Ha unito Illumina nel 2015.

Prima dell'aggiunta del Illumina, Brainin era vicepresidente e direttore generale dell'affare delle soluzioni di genomica di impresa per termo Fisher scientifico, dove partnered con i governi, le fondamenta, le guide di pensiero e le società per azioni globali sui progetti genetici su grande scala dell'analisi per determinare la medicina genomica verso la clinica.

Ha unito termo Fisher scientifico seguendo l'acquisizione della società delle tecnologie di vita, dove lui hanno tenuto le posizioni di leadership in molecolare, proteina e la biologia cellulare.  Egualmente ha tenuto le varie posizioni a Invitrogen, gateway e McKinsey & Co.

Utile il suo B.A. nell'economia dall'Emory University ed il suo J.D. da Harvard Law School.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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    Illumina, Inc.. (2019, January 25). Avanzamenti nelle schiere di Genotyping dell'essere umano. News-Medical. Retrieved on January 25, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20160906/Advances-in-human-genotyping-arrays-an-interview-with-Rob-Brainin.aspx.

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