Avanços em disposições de Genotyping do ser humano


insights from industryRob Brainin
Vice President & General Manager
Applied Genomics, Illumina
Nesta entrevista, negociações médicas da notícia a Roubo Brainin de Illumina sobre disposições genotyping humanas e como estão avançando.

Pode você por favor dar uma vista geral da disposição global® da selecção do Infinium de Illumina (GSA)?

Illumina vê uma procura difundida para produtos genotyping e uma importância continuada das disposições na doença humana e na pesquisa translational.

A disposição® global da selecção de Infinium é uma ferramenta para a genómica e a selecção da escala da população, combinando uma espinha dorsal genoma-larga altamente aperfeiçoada, universal, umas variações clínicas da pesquisa da mão-curated, e uma amostra que segue o índice. É altamente econômico em permitir a interrogação de um grande número amostras.

As variações clínicas da pesquisa na disposição foram projectadas contra a largura da variação funcional e incluem associações conhecidas, índice do pharmacogenomics, e o índice exonic well-curated.

Adicionalmente, o controle da qualidade (QC) e o índice de elevado valor foram adicionados para permitir a identificação de amostra, o seguimento, e a estratificação necessária para a genómica em grande escala e selecionando aplicações.

Em resumo, é uma ferramenta versátil para permitir uma quantidade significativa de informação relevante para pesquisadores clínicos e aqueles que estão olhando para fazer a largo-escala GWAS estudam.

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© Illumina

Como o GSA foi desenvolvido e que benefícios tem sobre disposições precedentes?

O GSA foi desenvolvido em colaboração com líderes no campos das genéticas, da pesquisa da população, e da pesquisa clínica com participação global de mais de 200 indivíduos das 55 instituições.

A espinha dorsal genoma-larga inclui o índice universal que cobre as populações super de todo o mundo. Curation do índice clínico da pesquisa (muito dele mão-curated) centrado sobre a identificação de variações com associações conhecidas assim como aquelas com forte evidência das associações.

Comparado às disposições precedentes, o GSA oferece uma maneira de alcançar o índice do de ponta, incluindo:

  1. cobertura Genoma-larga aperfeiçoada para a imputação e baseada nos dados arranjando em seqüência os mais actualizados;
  2. Índice clínico perita selecionado da pesquisa, que permite aplicações da pesquisa e da selecção usando as variações associadas com o pharmacogenomics, doenças conhecidas, HLA, e índice exonic well-curated; e
  3. Economia que permite a interrogação de um grande número amostras.

Quem são o GSA visado e os que toma você tem visto acima até agora?

O GSA foi construído para a pesquisa, a genómica da população-escala, e aplicações clínicas da selecção.  Até agora, nós vimos uma adopção larga através dos segmentos múltiplos do cliente, incluindo a pesquisa da população, as redes dos cuidados médicos, os fármacos, a genómica do consumidor, e os prestadores de serviços.

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© Illumina

Você foi surpreendido pela adopção adiantada do GSA?

De várias maneiras, não, porque nós trabalhamos tão pròxima com colaboradores que nós nos conhecemos escolhia o índice que seria o mais relevante à comunidade.

O que nos surpreendeu é como largo a apelação foi, em termos da geografia e em termos da largura do usuário.  Quando nós a esperamos ser popular, a extensão da tomada excedeu nossas expectativas e os pedidos continuam a entrar.

Que feedback você tem recebido até agora?

Os pesquisadores sentem que o índice na disposição traçará muito bem a suas necessidades.  São entusiasmado começar a usar o produto para acelerar seu trabalho.

Como esta disposição difere de outro no mercado?

O GSA é a primeira disposição construída com pesquisa e selecção clínicas em grande escala na mente e oferece vantagens no índice e nos trabalhos comparados a outras disposições no mercado.

Em termos do índice, o GSA foi construído para ser uma disposição universal que poderia ser usada através do mundo reservando para a colaboração global e méta-análisis em grande escala.  Igualmente contem a pesquisa clínica perita selecionada projetada encontrar as necessidades de aplicações clínicas da pesquisa e da selecção.

Em termos dos trabalhos, o GSA usa os trabalhos do HTS de Infinium da alto-produção, que permitem laboratórios de custar eficazmente a processo grandes volumes de amostras e de escalar eficientemente seus laboratórios enquanto os volumes de amostra aumentam.

Que impacto você pensa tais disposições tem na medicina personalizada que se move para a frente?

O impacto será significativo, mas pode tomar alguns anos para materializar.  Um dos desafios os mais duros de fazer estudos genoma-largos da associação (GWAS) está conseguindo bastante amostras desenhar estatìstica relevante e correlações significativas entre um genótipo (a genética de um que indivíduo é) e um fenótipo (que traço é indicado).

Com a economia da disposição que conduz a capacidade para interrogar um número cada vez mais grande de amostras, a taxa de progresso em desenhar correlações impactful deve aumentar significativamente.

Uma vez que aquelas correlações são estabelecidas, a capacidade para que os clínicos testem subseqüentemente para eles acelerará a adopção da medicina personalizada em áreas para além das aplicações limitadas que estão sendo utilizadas hoje.

Que você pensa as posses futuras para genotyping humano?

Genotyping permanecerá uma ferramenta importante em nossa capacidade para melhorar a saúde humana com a genómica.

Quando arranjar em seqüência da genómica será cada vez mais importante em ajustes da saúde tais como a oncologia e o teste pré-natal não invasor onde conhecendo a seqüência exacta é tão crítico, genotyping continuará a servir como uma ferramenta eficaz na redução de custos para aplicações básicas da selecção e a pesquisa clínica aplicada.

Que é a missão de Illumina?

Illumina é uma empresa global com uma missão para destravar a potência do genoma melhorar a saúde humana.

Onde podem os leitores encontrar mais informação?

O Web site de Illumina é um grande recurso para mais informação.  Nossas soluções genotyping humanas podem ser encontradas aqui: http://www.illumina.com/techniques/microarrays/human-genotyping.html.

Nós igualmente temos os especialistas genotyping ao redor do mundo cujo trabalho é ajudar usuários selecciona o índice que é o mais apropriado para ele.

Sobre Roubo Brainin

Roubo Brainin

Roubo Brainin é vice-presidente e director geral do negócio aplicado da genómica de Illumina, onde vigia as ciências da vida e os mercados aplicados da empresa que incluem doenças, o agrigenomics, a microbiologia, o forense, e a dactilografia complexos de HLA.  Juntou-se a Illumina em 2015.

Antes de juntar-se Illumina, Brainin era vice-presidente e director geral do negócio das soluções da genómica da empresa para Fisher Thermo científico, onde partnered com os governos, fundações, líderes do pensamento e corporaçõs globais em projectos genéticos em grande escala da análise para conduzir a medicina genomic para a clínica.

Juntou-se a Fisher Thermo científico seguindo a aquisição da empresa das tecnologias da vida, onde guardararam lideranças em molecular, proteína e a biologia celular.  Igualmente guardarou várias posições em Invitrogen, Gateway, e McKinsey & Co.

Ganhou seu B.A. na economia da universidade de Emory, e seu J.D. de Harvard Law School.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

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    Illumina, Inc.. (2019, January 25). Avanços em disposições de Genotyping do ser humano. News-Medical. Retrieved on January 18, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20160906/Advances-in-human-genotyping-arrays-an-interview-with-Rob-Brainin.aspx.

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