Avances en las matrices de Genotyping del ser humano


insights from industryRob Brainin
Vice President & General Manager
Applied Genomics, Illumina
En esta entrevista, negociaciones médicas de las noticias a Rob Brainin de Illumina sobre matrices genotyping humanas y cómo están avance.

® (GSA)¿Puede usted dar por favor una reseña del arsenal global de la investigación de Infinium de Illumina?

Illumina ve una demanda dispersa para los productos genotyping y una importancia continuada de matrices en enfermedad humana y la investigación de translación.

El arsenal® global de la investigación de Infinium es una herramienta para la genómica y la investigación de la escala de la población, combinando una espina dorsal genoma-ancha altamente optimizada, universal, variantes clínicas de la investigación de la mano-curated, y una muestra que rastrea el contenido. Es altamente económico en habilitar la interrogación de un gran número de muestras.

Las variantes clínicas de la investigación en el arsenal se han diseñado contra la anchura de la variación funcional e incluyen asociaciones sabidas, el contenido del pharmacogenomics, y el contenido exonic well-curated.

Además, el contenido (QC) del control de calidad y de elevado valor se ha agregado para habilitar la identificación de muestra, la búsqueda, y la estratificación necesaria para la genómica en grande y revisando usos.

Cosiderándolo todo, es una herramienta versátil para habilitar una cantidad importante de información relevante para los investigadores clínicos y los que están observando para hacer la amplio-escala GWAS estudian.

Illumina.1

© Illumina

¿Cómo el GSA fue desarrollado y qué ventajas tiene sobre matrices anteriores?

El GSA fue desarrollado en colaboración con líderes en los campos de genéticas, de la investigación de la población, y de la investigación clínica con la participación global de más de 200 individuos a partir de 55 instituciones.

La espina dorsal genoma-ancha incluye el contenido universal que reviste las poblaciones estupendas de todo el mundo. Curation del contenido clínico de la investigación (mucho de él mano-curated) centrado en determinar variantes con asociaciones sabidas así como ésas con la prueba evidente de asociaciones.

Comparado a las matrices anteriores, el GSA ofrece una manera de llegar hasta el contenido del filo, incluyendo:

  1. abrigo Genoma-ancho optimizado para la imputación y basado en los datos de secuencia más actualizados;
  2. Contenido clínico experto seleccionado de la investigación, que habilita usos de la investigación y de la investigación usando las variantes asociadas a pharmacogenomics, enfermedades sabidas, HLA, y contenido exonic well-curated; y
  3. Economía que habilita la interrogación de un gran número de muestras.

¿Quién es el GSA dirigido y qué toma usted ha visto hasta ahora?

El GSA fue construido para la investigación, la genómica de la población-escala, y los usos clínicos de la investigación.  Hasta ahora, hemos visto una adopción amplia a través de segmentos múltiples del cliente, incluyendo la investigación de la población, redes de la atención sanitaria, los productos farmacéuticos, la genómica del consumidor, y los proveedores de servicios.

Illumina.2

© Illumina

¿La adopción temprana del GSA le sorprendió?

En gran medida, no, porque trabajamos tan de cerca con los colaboradores que nos conocíamos escogía el contenido que sería el más relevante a la comunidad.

Qué nos ha sorprendido es cómo es amplio la súplica ha estado, en términos de geografía y en términos de anchura del utilizador.  Mientras que preveímos que fuera popular, el fragmento de la absorción excedió nuestras expectativas y las órdenes continúan venir hacia adentro.

¿Qué reacción usted ha recibido hasta ahora?

Los investigadores asierran al hilo que el contenido en el arsenal correlacionará muy bien a sus necesidades.  Los excitan para comenzar a usar el producto para acelerar su trabajo.

¿Cómo este arsenal difiere de otros en el mercado?

El GSA es el primer arsenal construido con la investigación y la investigación clínicas en grande en mente y ofrece ventajas en el contenido y el flujo de trabajo comparados a otras matrices en el mercado.

En términos de contenido, el GSA fue construido para ser un arsenal universal que se podría utilizar a través del mundo permitiendo para la colaboración global y los meta-análisis en grande.  También contiene la investigación clínica experto seleccionada diseñada para cubrir las necesidades de los usos clínicos de la investigación y de la investigación.

En términos de flujo de trabajo, el GSA utiliza el flujo de trabajo del HTS de Infinium de la alto-producción, que permite a laboratorios tramitar de poco costo volúmenes grandes de muestras y escalar eficientemente sus laboratorios mientras que los volúmenes de muestra aumentan.

¿Qué impacto usted piensa tales matrices tiene en el remedio personalizado que se mueve adelante?

El impacto será importante, pero puede tardar algunos años para materializar.  Uno de los retos más duros de hacer estudios genoma-anchos de la asociación (GWAS) está consiguiendo suficiente muestras para drenar estadístico relevante y las correlaciones significativas entre un genotipo (la genética de un qué individuo es) y un fenotipo (se visualiza qué rasgo).

Con la economía del arsenal que impulsa la capacidad de interrogar a un número cada vez más grande de muestras, el índice de progreso en el drenaje de correlaciones impactful debe aumentar importante.

Una vez que se establecen esas correlaciones, la capacidad para que los clínicos prueben posteriormente para ellos acelerará la adopción del remedio personalizado en áreas mucho más alla de los usos limitados que son utilizados hoy.

¿Qué usted piensa los asimientos futuros para genotyping humano?

Genotyping seguirá siendo una herramienta importante en nuestra capacidad de perfeccionar salud humana con genómica.

Mientras que estará cada vez más importante la secuencia de la genómica en fijaciones de la salud tales como oncología y prueba prenatal no invasor donde conociendo la serie exacta es tan crítica, el genotyping continuará servir como herramienta de poco costo para los usos básicos de la investigación y la investigación clínica aplicada.

¿Cuál es la misión de Illumina?

Illumina es una compañía global con una misión para abrir la potencia del genoma de perfeccionar salud humana.

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

El Web site de Illumina es un gran recurso para más información.  Nuestras soluciones genotyping humanas se pueden encontrar aquí: http://www.illumina.com/techniques/microarrays/human-genotyping.html.

También tenemos los especialistas genotyping en el mundo entero cuyo trabajo es ayudar a utilizadores selecciona el contenido que es el más apropiado para él.

Sobre Rob Brainin

Rob Brainin

Rob Brainin es vicepresidente y director general del asunto aplicado de la genómica de Illumina, donde él supervisa las ciencias de la vida y los mercados aplicados de la compañía incluyendo enfermedades, agrigenomics, la microbiología, la medecina legal, y pulsar complejos de HLA.  Él ensambló Illumina en 2015.

Antes de ensamblar Illumina, Brainin era vicepresidente y director general del asunto de las soluciones de la genómica de la empresa para Fisher termo científico, donde él partnered con gobiernos, asientos, líderes del pensamiento y corporaciones globales en proyectos genéticos en grande del análisis para impulsar el remedio genomic hacia la clínica.

Él ensambló a Fisher termo científico siguiendo la adquisición de la compañía de las tecnologías de la vida, donde él llevaron a cabo liderazgos en molecular, proteína y la biología celular.  Él también llevó a cabo diversas posiciones en Invitrogen, Gateway, y McKinsey y Co.

Él ganó su B.A. en la economía de la universidad de Emory, y su J.D. de Harvard Law School.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Illumina, Inc.. (2019, January 25). Avances en las matrices de Genotyping del ser humano. News-Medical. Retrieved on January 19, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20160906/Advances-in-human-genotyping-arrays-an-interview-with-Rob-Brainin.aspx.

  • MLA

    Illumina, Inc.. "Avances en las matrices de Genotyping del ser humano". News-Medical. 19 January 2020. <https://www.news-medical.net/news/20160906/Advances-in-human-genotyping-arrays-an-interview-with-Rob-Brainin.aspx>.

  • Chicago

    Illumina, Inc.. "Avances en las matrices de Genotyping del ser humano". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20160906/Advances-in-human-genotyping-arrays-an-interview-with-Rob-Brainin.aspx. (accessed January 19, 2020).

  • Harvard

    Illumina, Inc.. 2019. Avances en las matrices de Genotyping del ser humano. News-Medical, viewed 19 January 2020, https://www.news-medical.net/news/20160906/Advances-in-human-genotyping-arrays-an-interview-with-Rob-Brainin.aspx.