Badanie oferuje nowych wgląd w zasadniczych mechanizmy śmiertelna torbielowa łykowatość

Mniejszościowy czkanie w sekwenci ludzki gen może mieć niszczycielskich wpływy na zdrowie. Taki skazy powodują torbielową łykowatość (CF), choroba wpływa płuca i innych zasadniczych organy często prowadzi wiekiem 30, śmierć.

Brodzenie Van Uzbrajać w rogi i jego koledzy od Vanderbilt i uniwersytet northwestern w nowym badaniu pojawiać się w aktualne sprawy nauka postępy egzamininujemy podwaliny ten śmiertelny unieszczęśliwienie wliczając swój pozornego nieproporcjonalnego skutka który jest należny w części oddziaływanie estrogen na przepływie znacząco chemiczni jony. na kobietach,

Badanie oferuje nowych wgląd w zasadniczych mechanizmy które wpływają chorobę i ustawia scenę dla rozwoju nowe traktowanie strategie celować przy zapobiegać swój calamitous skutki lub odwracać.

Van Uzbrajać w rogi jest badaczem przy Arizona stanu uniwersyteta Biodesign centrum dla Uosobionych diagnostyków. W aktualnej nauce, uniwersytet grupa bada kluczową proteinę wymagającą w transporcie jony przez biologiczne błony.

Komórkowy internet

Transport jony jest zasadniczym cechą żywi systemy, pozwolić pasmo fizjologiczni procesy wliczając bicia serca, przesłuchanie i mięśni ruchy. Defekty w jonu transporcie wplątują w szerokim pasmie poważne choroby wliczając cholery, płucnej edemy i CF.,

"Jeden pospolici sposoby komunikować dla komórek jest przez upłynnienia jony jak sodium, potas i magnez. Jonów kanały są efektywnie dziurami które ściśle regulują w błonie--opierają się," Van Uzbrajać w rogi mówi.

Jonu przewieziony system prowadzący dochodzenie w aktualnym badaniu wymaga krytyczną proteinę znać jako KCNE3 który stosownie regulują jonu transport pomoce., KCNE3 tworzy kompleks z partner proteiną-- KCNQ1 który postępuje jako kanał dla jonów., Wpólnie, tworzą nastrajającą bramę, pozwalać jonu transport utrzymywać homeostazę, blokujący lub po to, aby. solankową i rzadkopłynną

KCNE3-KCNQ1 kompleks opisuje w nowej nauce z bezprecedensową klarownością używać kombinację eksperymentalni dane, cząsteczkowe dynamika, cenienie jednakowe proteiny przez gatunki i fałszujący proroczy wzorowanie proteinowa struktura.

Wśród swój wiele funkcj, KCNE3 reguluje przepływ potas jony które wywierają wpływ transport chlorków jony przez nabłonkowe tkanki. (K+) (Cl) W pacjentach z CF skuteczna migracja chlorków jony uszkadza. Badanie zapewnia nowych wgląd w właściwy funkcjonować brama leżeć u podłoża swój dysfunkcja w pacjentach z CF. chlorku jonu mechanizmy i

"To jest niezwykły skrzynka w biologii jonu kanał i efektywnie obraca jonu kanał dalej dokąd ten akcesoryjnej błony proteinowe zmory. To jest znacząco w dychawce szczególnie i nabłonkowe tkanki w twój płucach," Van Uzbrajać w rogi mówi.

Lepszy zrozumienie funkcja jon brama i struktura wyjawia jak estrogen można ingerować z KCNE3-KCNQ1 kanału kompleksem najwyraźniej pogarsza się skutki CF płuca choroba, prowadzi wysocy wskaźniki śmiertelności i i krótki długość życia dla żeńskich pacjentów.

Ostrość ten nauka lub przewodzący, jonu przepływ," Van Uzbrajać w rogi mówi. "jest rozumieć jak, jak ten KCNE3 proteinowi antrakty z jonem skierowywają KCNQ1 i KCNE3 powoduje kanał zostać w pełni otwartym,"

Łączyć różnorodność eksperymentalnych podejścia wliczając formalnie biologii, elektrofizjologii, komórki biologii i obliczeniowej biologii nauka wyjawia szczegółowych działania błona proteinowy kompleks, używać proroczą władzę widzieć formalnie biologia jak estrogen może wpływać zakłócenie kanał.

Wśród narzędzi używać dla te dochodzeń jest (NMR) (MRI) teraz jądrowy rezonans magnetyczny, technologia ściśle połączone obrazowania rezonansem magnetycznym błonie w klinicznych położeniach dla obserwować tkanki i organy w ciele z wysoka rozdzielczość.

NMR wyczyny magnesowe własność atomowi jądra, pozwoli badaczów jak Van Uzbrajać w rogi nakierowywali się formalnie szczegóły biomolecules z wybitną klarownością. (wliczając błoien proteiny) Używać technikę, naukowowie są sprawnie przepowiadać skutki na pewne mutacje i optymalizować lek interakcje z cel proteinami proteinowej strukturze i dynamika.

Śmiercionośna usterka

Torbielowa łykowatość jest genetycznym nieładem czyj początkowy skutek jest na płucach trzustka, though, wątróbka, jelita i cynaderki mogą także uszkadzający. Choroba jest najwięcej błonia wśród ludzi Północny Europejski rodowód i uderza z grubsza jeden każdy 3000 noworodków.

Nieład zna jako wewnątrzustrojowa recesywna choroba, znaczy że oba rodzicielskie kopie szczególny gen muszą zawierać mutację, wynikający w aberrant formie proteina znać jako torbielowej łykowatości transmembrane conductance regulator (CFTR). Jednostki z tylko jeden brakową kopią gen są ogólny bezpłatne ale mogą postępować jako przewoźniki recesywny znamię.

Najwięcej pospolitego defektu prowadzi CF jest skasowaniem trzy nucleotides koduje dla amino zjadliwego phenylalanine, chociaż niektóre 1500 innych mutacj mogą także produkować CF. Alternacyjna mutaci przyczyna odróżnia się skutki na CFTR proteinie, czasem powodować manifestacjach choroba, łagodnych lub surowych.

Ja ogólny rozpoznaje że kobiety są podatne spustoszenia CF, często wystawiający surowych objawy i krótką statystyczną długość życia. Hormonu estrogen wierzy być kluczowym przyczynia się czynnikiem obserwujący nierówność w traktowaniu płci w CF skrzynkach.

Zakłócenie jonu upłynnienie rozlicza w części dla objawów CF które zawierają ramped produkcję pot, śluz i trawienni fluidy., Warunek zostaje nieuleczalnym. Dla większości torbielowej łykowatości pacjenci umierają od bakteryjnych infekcj od patogenów pseudomonas, szczególnie.

Ja który łagodzi rzadkopłynnego buildup w płucach właściwy funkcjonować KCNQ1 kanału pomoce. wierzy Gdy hamuje wysokimi stężeniami estrogen, jonu przepływ uszkadza, pozwolić bakteryjne infekcje brać chwyt. Wokoło 80 procentów śmierć powodować CF jest rezultatem płuco problemy. Poważne infekcje powodować chorobą typowo taktują z antybiotykami które nieco ulepszali prognozę dla CF pacjentów, chociaż choroba zostaje wiodącego zabójcy.

Liczba skarżypyta objawy jest osobliwie CF i zawiera degustaci skórę, biednego ciężaru zysk i akumulacja, przyrosta i biedy gęsty, kleisty śluz. Pacjent jest często krótko oddech i bakteryjne klatek piersiowych infekcje są pospolite.

Taki objawy typowo pojawiać się w niemowlęctwie i dzieciństwie. Niepowodzenie właściwy przyrost może być należny kombinacja czynniki, wliczając chronicznej płuco infekci, biednego absorbowania odżywki i wzrastającego metabolicznego żądania, przez gastrointestinal obszaru, jako rezultat chronicznej choroby.

Forma i funkcja

Gdy Van Uzbrajać w rogi uwydatnia, błoien proteiny jak tamto egzamininujący w aktualnej nauce, uzasadniali prawie tercja wszystkie ludzkie proteiny i są czynnikami kluczowymi w zdrowie i chorobie. Taki proteiny są celami dla większości leki i inni leczniczy agenci, mimo to gruntowny zrozumienie ich szczegółowa struktura subtelna wzajemna zależność i jest konieczny przed CF i gospodarz inne opierać się choroby może właściwie adresujący.

"To jest naprawdę złoty era dla pola błony proteinowa formalnie biologia. Zaczynamy naprawdę rozumieć Van Uzbrajać w rogi" mówimy. jak, co jak patrzeją te proteiny pracują wpólnie i architektury, ", lepszy zrozumienie jak błoien protein praca pomaga robić CF i innym chorobom łatwo treatable W długoterminowym."

Źródło: Arizona stanu uniwersytet

Advertisement