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Les chercheurs découvrent des variantes de gène liées aux dissections aortiques thoraciques

Sur le Super Bowl dimanche, Tina Wilkins détendait dans son recliner tandis qu'il causait au téléphone avec sa mère et attendait le jeu pour commencer. Il avait récent détruit 63 livres et était dans une meilleure forme qu'il avait été dans les années.

Ainsi la douleur, rapides et si tranchantes qu'elle revêtue d'une robe elle de l'haleine, est sortie du bleu. Elle brutalement a heurté son col, poitrine, abdomen et arrière en même temps. Avec chaque battement de son coeur, il feutré il était serré dans un étau.

Il a dit sa mère qu'il a dû aller et haleté à l'extérieur à son mari, le « appel 9-1-1. J'ai une crise cardiaque. »

Mais Wilkins n'avait pas une crise cardiaque. Au lieu de cela, son aorte thoracique descendante, l'artère critique qui transporte le sang d'un coeur de pompage à d'autres parties du fuselage, disséquait - déchiquetant, déchirant - comme le sang s'est infiltré hors de lui.

Wilkins ne l'a pas connue, mais comme une bombe à retardement, un gène modifié lié aux dissections aortiques thoraciques a demeuré dans son fuselage.

Pendant plus de deux décennies, Dianna Milewicz, M.D., Ph.D., présidence du Président George H.W. Bush du médicament cardiovasculaire à la Faculté de Médecine de McGovern au centre de la Science de santé d'Université du Texas à Houston, avait recherché les biochimies et la génétique étant à la base des dissections aortiques thoraciques. Milewicz, directeur de la Division de la génétique médicale et du vice-président du Service de médecine interne, annoncé sa première découverte d'un gène a lié aux anévrismes et aux dissections en 2001.

La maladie est responsable des morts de jusqu'à 20.000 Américains chaque année.
Un anévrisme est monter en ballon ou une hypertrophie de l'aorte qui n'entraîne type aucun sympt40me. Mais un anévrisme agrandit graduel jusqu'à ce qu'il devienne instable et puisse mener à une dissection aortique, une déchirure dans la paroi aortique. Moitié des gens qui font mourir une dissection avant qu'ils arrivent à un hôpital. Wilkins était un de le chanceux et effectué lui à l'hôpital pour la réparation chirurgicale de secours de son aorte.

Les alternances génétiques entraînant une prédisposition pour des anévrismes menant à la dissection peuvent fonctionner dans les familles dans environ 25 pour cent de cas. Si trouvé assez tôt, l'anévrisme peut être réparé. Si un gène recensé et modifié fonctionne dans une famille, d'autres membres de la famille peuvent être examinés et surveillés ainsi la réparation chirurgicale d'anévrysme de l'aorte peut être faite avant que l'aorte dissèque.

Mais parfois des antécédents familiaux ne sont pas connus et - dans jusqu'à 50 pour cent de cas - la dissection se produit avec peu à aucune hypertrophie de l'aorte.

Milewicz et son équipe ont commencé à rechercher des variants génétiques liés aux dissections sporadiques dans les 75 pour cent de gens qui ne semblent pas avoir une variation génétique familiale. Ils genotyped 753 personnes avec des dissections aortiques non-familiales et comparé elles avec un groupe témoin du risque d'athérosclérose dans les Communautés étudient avec l'aide du laboratoire d'Éric Boerwinkle, Ph.D., doyen d'école d'UTHealth de santé publique.

Le travail les a abouties à la découverte des changements de deux gènes, LRP1 et ULK4, qui modifient le risque pour la dissection. Ces découvertes étaient publiées récent dans le tourillon américain de la génétique humaine.

« Nous avons décidé de regarder des patients présentant des dissections parce que c'est la complication mortelle liée à la maladie aortique thoracique, » Milewicz avons dit. « Ce qui nous avons trouvé étaient deux gènes qui ont eu des variantes liées aux dissections. Intéressant, des variantes en ces mêmes gènes ont été précédemment liées à d'autres maladies, y compris l'hypertension et les dissections des artères dans le cerveau. Ceci nous indique que là superposent des voies pour cérébral ou des dissections aortiques. »

Milewicz est également sur la faculté du troisième cycle d'université d'Université du Texas des sciences biomédicales à Houston et directeur du programme de recherche de John Ritter dans aortique et maladies vasculaires chez UTHealth.

Au moment de sa dissection subite, la maladie aortique thoracique n'était pas sur le radar de Wilkins. Le de 46 ans resté convaincu il avait une crise cardiaque. Avec la douleur forte, les deux armes sont devenues engourdies. Le premier test à l'hôpital n'a pas capté la dissection, en partie parce que son aorte n'a pas semblé être agrandie.

Mais car il a étudié l'ultrason de son coeur, quelque chose a harcelé au médecin traitant Michael Chanler, M.D., un médecin de famille qui des variations de travaux dans le service des urgences au petit hôpital dans Minden, La.

La remarque dirigeante pour lui était quand les médicaments tels que les diluants de sang qui auraient allégé une crise cardiaque ont rendu lui des sympt40mes plus mauvais.

« Il a arrêté tout et a dit, « je veux voir une tomodensitométrie maintenant ! « Il était très puissant, » Wilkins a dit.

Même avant que les résultats de l'échographie ont indiqué la dissection se démêlante, Chanler instruisait des infirmières donner des médicaments de Wilkins pour contrer les diluants de sang. La seule option pour la demande de règlement d'une dissection est chirurgie. Après que des centres importants à la hâte appelés de Chanler et le transport fixé, Wilkins aient été dirigés au centre médical commémoratif du Hermann-Texas, où des médecins de la Faculté de Médecine de McGovern chez UTHealth sont internationalement connus pour la chirurgie thoracique.

« M. Chanler m'a dit qu'il allait me mettre sur un avion à Houston et j'ai regardé lui et ai dit, « je ne vais pas l'effectuer à Houston. « Il y avait 30 personnes dans ma chambre d'ER, qui habituellement n'est jamais permise ainsi je pense il a pensé que j'allais mourir, aussi, » Wilkins a dit. « J'ai commencé à prier, « Dieu, là n'est rien que je peux faire pour changer ceci excepté le séjour calme. Svp aidez-moi à rester calment. » « 

Sept heures réussies dès ses premiers sympt40mes à son arrivée à Hermann-TMC commémoratif par l'intermédiaire d'un avion de transport médical. Puisqu'il au commencement avait été les diluants donnés de sang, les médecins ont attendu jusqu'à 14h l'après-midi suivant pour faire la chirurgie. L'équipe chirurgicale a inclus Steven Eisenberg, M.D., professeur adjoint de cardiothoracique et chirurgie vasculaire à la Faculté de Médecine de McGovern, et Hazim Safi, M.D., professeur et présidence du service de cardiothoracique et chirurgie vasculaire et responsable de cardiovasculaire et chirurgie vasculaire au coeur commémoratif de Hermann et au centre médical vasculaire du l'Institut-Texas.

Wilkins, qui a passé 10 jours dans l'hôpital, a dit il a pensé qu'il a été livré une peine de mort quand il a entendu les mots « dissection aortique » dans la nuit du 7 février 2016.

« J'ai dit ma famille et des amis que j'allais mourir, » il a dit. « Mais M. Chanler, M. Eisenberg et M. Safi étaient « des vedettes du rock. « Ils ont enrégistré ma durée. »

Source:

University of Texas Health Science Center at Houston