I ricercatori scoprono le varianti del gene collegate alle dissezioni aortiche toraciche

Sul Super Bowl domenica, Tina Wilkins stava rilassando in suo recliner mentre ha chiacchierato sul telefono con sua madre ed ha aspettato la cacciagione per cominciare. Recentemente aveva perso 63 libbre ed era nella migliore forma che era stata durante gli anni.

Così il dolore, rapidi e così marcati che vestito lei di respiro, ha uscito dal blu. Ha colpito brutalmente il suoi collo, torace, addome e parte posteriore allo stesso tempo. Con ogni battimento del suo cuore, lei ritenuta come stava schiaccianda in un vizio.

Ha detto sua madre che ha dovuto andare e boccheggiato fuori al suo marito, “chiamata 9-1-1. Sto avendo un attacco di cuore.„

Ma Wilkins non stava avendo un attacco di cuore. Invece, la sua aorta toracica, l'arteria critica che porta il sangue da un cuore di pompaggio ad altre parti del corpo, stava dividendo - tagliuzzando, strappando - come il sangue ha filtrato da.

Wilkins non la ha conosciuta, ma come una bomba a orologeria, un gene alterato collegato alle dissezioni aortiche toraciche ha risieduto nel suo organismo.

Per più di due decadi, Dianna Milewicz, M.D., il Ph.D., presidenza di Presidente George H.W. Bush di medicina cardiovascolare alla facoltà di medicina di McGovern al centro di scienza di salubrità dell'università del Texas a Houston, sta ricercando le dissezioni aortiche toraciche di fondo della genetica e della biochimica. Milewicz, il Direttore della divisione della genetica medica e del vicepresidente del dipartimento di medicina interna, annunciato la sua prima scoperta di un gene si è collegato agli aneurismi ed alle dissezioni nel 2001.

La malattia è responsabile delle morti di fino a 20.000 Americani ogni anno.
Un aneurisma è ballooning o un ingrandimento dell'aorta che non causa tipicamente sintomi. Ma un aneurisma ingrandice progressivamente finché non diventi instabile e possa piombo ad una dissezione aortica, uno strappo nella parete aortica. Metà della gente che fa morire una dissezione prima che ottengano ad un ospedale. Wilkins era uno di quei fortunati e reso all'ospedale per la riparazione chirurgica di emergenza della sua aorta.

Le alternative genetiche che causano una predisposizione per gli aneurismi che piombo alla dissezione possono funzionare in famiglie in circa 25 per cento dei casi. Se individuato abbastanza presto, l'aneurisma può essere riparato. Se un gene identificato e alterato funziona in una famiglia, altri membri della famiglia possono essere collaudati e riflessi in modo dalla riparazione chirurgica di aneurisma aortico può essere fatta prima che l'aorta divida.

Ma a volte una cronologia della famiglia non è conosciuta e - in fino a 50 per cento dei casi - la dissezione si presenta con piccolo a nessun ingrandimento dell'aorta.

Milewicz ed il suo gruppo hanno cominciato a cercare le varianti genetiche collegate alle dissezioni sporadiche nei 75 per cento della gente che non sembra avere una variazione genetica familiare. Genotyped 753 persone con le dissezioni aortiche non familiari e le hanno paragonate ad un gruppo di controllo dal rischio di aterosclerosi nelle Comunità studiano con l'aiuto del laboratorio di Eric Boerwinkle, Ph.D., decano del banco di UTHealth della salute pubblica.

Il lavoro piombo loro alla scoperta dei cambiamenti in due geni, LRP1 e ULK4, che alterano il rischio per la dissezione. Questi risultati sono stati pubblicati recentemente nel giornale americano della genetica umana.

“Abbiamo deciso di esaminare i pazienti con le dissezioni perché questa è la complicazione micidiale connessa con la malattia aortica toracica,„ Milewicz abbiamo detto. “Che cosa abbiamo trovato erano due geni che hanno avuti varianti collegate alle dissezioni. Interessante, le varianti in questi stessi geni precedentemente sono state collegate ad altre malattie, compreso ipertensione e le dissezioni delle arterie nel cervello. Ciò ci dice che sta sovrapponendo le vie per le dissezioni cerebrali o aortiche.„

Milewicz è egualmente sulla facoltà della scuola post-laurea dell'università del Texas delle scienze biomediche a Houston e Direttore del programma di ricerca di John Ritter nelle malattie aortiche e vascolari a UTHealth.

Ai tempi della sua dissezione improvvisa, la malattia aortica toracica non era sul radar di Wilkins. Il 46enne è rimanere la ha convinta stava avendo un attacco di cuore. Con il dolore intenso, entrambe le armi sono diventato intorpidite. Le prove iniziali all'ospedale non hanno preso la dissezione, in parte perché la sua aorta non è sembrato essere ingrandetta.

Ma poichè ha studiato l'ultrasuono del suo cuore, qualcosa ha trovato sempre da ridire sul medico di partecipazione Michael Chanler, M.D., un medico di famiglia che turni di lavoro nel pronto soccorso al piccolo ospedale in Minden, La.

Il punto di capovolgimento per lui era quando i farmaci quali i diluenti di sangue che avrebbero alleviato un attacco di cuore hanno reso lei i sintomi peggiori.

“Ha fermato tutto ed ha detto, “voglio ora vedere una scansione di CT! “Era molto valido,„ Wilkins ha detto.

Anche prima che i risultati della scansione rivelino la dissezione disfacente, Chanler stava istruendo gli infermieri dare le droghe di Wilkins per ricambiare i diluenti di sangue. La sola opzione per il trattamento di una dissezione è ambulatorio. Dopo che Chanler in fretta ha chiamato i centri importanti ed ha assicurato il trasporto, Wilkins capo al centro medico commemorativo del Hermann-Texas, in cui i medici dalla facoltà di medicina di McGovern a UTHealth internazionalmente sono conosciuti per ambulatorio toracico.

“Il Dott. Chanler mi ha detto che stava andando mettermi su un aereo ad Houston e lo ho cercato ed ho detto, “non sto andando farlo ad Houston. “C'erano 30 persone nella mia stanza di ER, che solitamente non è permessa mai in modo da penso pensasse che sterà andando morire, anche,„ Wilkins ha detto. “Ho cominciato pregare, “Dio, là sono niente che potessi fare per cambiare questo eccetto il soggiorno calmassi. Aiutimi prego a restare calmano.„ “

Sette ore passate a partire dai suoi primi sintomi al suo arrivo aHermann-TMC commemorativo tramite aereo da trasporto medico. Poiché inizialmente era stata data i diluenti di sangue, i medici hanno aspettato fino alle 2 del pomeriggio il pomeriggio prossimo per fare l'ambulatorio. Il gruppo chirurgico ha incluso Steven Eisenberg, M.D., assistente universitario di cardiothoracic e chirurgia vascolare alla facoltà di medicina di McGovern e Hazim Safi, M.D., professore e presidenza del dipartimento di Cardiothoracic e chirurgia vascolare e capo di cardiovascolare & chirurgia vascolare al cuore commemorativo di Hermann & al centro medico vascolare del Istituto-Texas.

Wilkins, che ha passare i 10 giorni nell'ospedale, ha detto ha pensato che fosse consegnata una pena di morte quando ha sentito nella notte del 7 febbraio 2016 le parole “la dissezione aortica„.

“Ho detto la mia famiglia ed amici che stavo andando morire,„ ha detto. “Ma il Dott. Chanler, il Dott. Eisenberg ed il Dott. Safi erano “rock star. “Hanno salvato la mia vita.„

Source:

University of Texas Health Science Center at Houston