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Os pesquisadores descobrem as variações do gene ligadas às dissecções aórticas torácicas

No Super Bowl domingo, Tina Wilkins estava relaxando em seu recliner quando conversou no telefone com sua matriz e esperou o jogo para começar. Recentemente tinha perdido 63 libras e estava na melhor forma do que tinha estado nos anos.

Assim a dor, rápidas e tão afiadas que vestido com robe ela da respiração, saiu do azul. Bateu brutal seus pescoço, caixa, abdômen e parte traseira ao mesmo tempo. Com cada batida de seu coração, sentiu como era espremida em um vício.

Disse sua matriz que teve que ir e ofegado para fora a seu marido, o “atendimento 9-1-1. Eu estou tendo um cardíaco de ataque.”

Mas Wilkins não tinha um cardíaco de ataque. Em lugar de, sua aorta torácica, a artéria crítica que leva o sangue de um coração de bombeamento a outras partes do corpo, estava dissecando - shredding, rasgando - como o sangue escoou fora dele.

Wilkins não a conheceu, mas como uma bomba-relógio, um gene alterado ligado às dissecções aórticas torácicas residiu em seu corpo.

Por mais de duas décadas, Dianna Milewicz, M.D., Ph.D., cadeira do presidente George H.W. Bush da medicina cardiovascular na Faculdade de Medicina de McGovern no centro da ciência da saúde da Universidade do Texas em Houston, tem pesquisado as dissecções aórticas torácicas subjacentes da bioquímica e da genética. Milewicz, director da divisão da genética médica e do vice-presidente do departamento da medicina interna, anunciado sua primeira descoberta de um gene ligou aos aneurismas e às dissecções em 2001.

A doença é responsável para as mortes de até 20.000 americanos cada ano.
Um aneurisma é ballooning ou uma ampliação da aorta que não causa tipicamente nenhum sintoma. Mas um aneurisma amplia progressivamente até que se torne instável e se possa conduzir a uma dissecção aórtica, um rasgo na parede aórtica. Metade dos povos que mandam uma dissecção morrer antes que obtiverem a um hospital. Wilkins era um dos afortunados e feito lhe ao hospital para o reparo cirúrgico da emergência de sua aorta.

As alternações genéticas que causam uma predisposição para os aneurismas que conduzem à dissecção podem ser executado nas famílias em aproximadamente 25 por cento dos casos. Se detectado cedo bastante, o aneurisma pode ser reparado. Se um gene identificado, alterado é executado em uma família, outros membros da família podem ser testados e monitorado assim que o reparo cirúrgico do aneurisma aórtico pode ser feito antes que a aorta disseque.

Mas uns antecedentes familiares não são sabidos às vezes e - em até 50 por cento dos casos - a dissecção ocorre com o pouco a nenhuma ampliação da aorta.

Milewicz e sua equipe começaram a procurarar pelas variações genéticas ligadas às dissecções esporádicas nos 75 por cento dos povos que não parecem ter uma variação genética familiar. Genotyped 753 povos com dissecções aórticas não-familiares e compararam-nas com um grupo de controle do risco da aterosclerose nas comunidades estudam com ajuda do laboratório de Eric Boerwinkle, Ph.D., decano da escola de UTHealth da saúde pública.

O trabalho conduziu-os à descoberta das mudanças em dois genes, LRP1 e ULK4, que alteram o risco para a dissecção. Estes resultados foram publicados recentemente no jornal americano da genética humana.

“Nós decidimos olhar pacientes com dissecções porque esta é a complicação mortal associada com a doença aórtica torácica,” Milewicz dissemos. “O que nós encontramos eram dois genes que tiveram as variações ligadas às dissecções. Interessante, as variações nestes mesmos genes têm sido ligadas previamente a outras doenças, incluindo a hipertensão e as dissecções das artérias no cérebro. Isto diz-nos que está sobrepor caminhos para dissecções cerebrais ou aórticas.”

Milewicz está igualmente na faculdade da escola da Universidade do Texas de ciências biomedicáveis em Houston e em director do programa de investigação de John Ritter em doenças aórticas e vasculares em UTHealth.

Na altura de sua dissecção repentina, a doença aórtica torácica não estava no radar de Wilkins. Os 46 que os anos de idade permaneceram convenceram-na tinham um cardíaco de ataque. Junto com a dor intensa, ambos os braços tornaram-se insensibilizados. Os testes iniciais no hospital não pegararam a dissecção, na parte porque sua aorta não pareceu ser ampliada.

Mas como estudou o ultra-som de seu coração, algo reclamou o médico de comparecimento Michael Chanler, M.D., um médico de família que SHIFT de trabalhos no departamento de emergência no hospital pequeno em Minden, La.

O ponto de derrubada para ele era quando as medicamentações tais como os diluidores do sangue que aliviariam um cardíaco de ataque fizeram lhe sintomas mais ruins.

“Parou tudo e disse-o, “eu quero ver agora uma varredura do CT! “Era muito vigoroso,” Wilkins disse.

Mesmo antes que os resultados da varredura revelaram a dissecção desembaraçando, Chanler instruiu enfermeiras dar drogas de Wilkins para opr os diluidores do sangue. A única opção para o tratamento de uma dissecção é cirurgia. Depois que Chanler apressadamente chamou centros principais e fixou o transporte, Wilkins foi dirigido ao centro médico memorável de Hermann-Texas, onde os médicos da Faculdade de Medicina de McGovern em UTHealth são internacionalmente conhecidos para a cirurgia torácica.

O “Dr. Chanler disse-me que estava indo me pôr sobre um plano a Houston e eu olhei acima nele e disse, “eu não estou indo fazê-lo a Houston. “Havia 30 povos em minha sala do ER, que geralmente é permitida nunca assim que eu penso pensou que eu estava indo morrer, também,” Wilkins disse. “Eu não comecei rezar, “deus, lá sou nada que eu posso fazer para mudar este exceto a estada me acalmo. Ajude-me por favor a ficar acalmam-se.” “

Sete horas passadas da época de seus primeiros sintomas a sua chegada no memorial Hermann-TMC através de um avião de transporte médico. Porque tinha sido dada inicialmente diluidores do sangue, os médicos esperaram até 2 p.m a próxima tarde para fazer a cirurgia. A equipe cirúrgica incluiu Steven Eisenberg, M.D., professor adjunto da cirurgia cardiothoracic e vascular na Faculdade de Medicina de McGovern, e Hazim Safi, M.D., professor e cadeira do departamento de Cardiothoracic e cirurgia vascular e chefe da cirurgia cardiovascular & vascular no coração memorável de Hermann & do centro médico vascular de Instituto-Texas.

Wilkins, que passou 10 dias no hospital, disse pensou que estêve entregada uma frase de morte quando ouviu as palavras “dissecção aórtica” na noite do 7 de fevereiro de 2016.

“Eu disse minha família e amigos que eu estava indo morrer,” disse. “Mas o Dr. Chanler, o Dr. Eisenberg e o Dr. Safi eram “estrelas do rock. “Salvar minha vida.”

Source:

University of Texas Health Science Center at Houston