Los investigadores descubren las variantes del gen conectadas a las disecciones aórticas torácicas

En el Super Bowl domingo, Tina Wilkins se relajaba en su recliner mientras que ella charló en el teléfono con su molde-madre y esperó el juego para comenzar. Ella había perdido 63 libras y estaba recientemente en una mejor forma que ella había estado en años.

Tan el dolor, rápidos y tan afilados que con túnica ella de la respiración, salió del azul. Pegó brutal su cuello, pecho, abdomen y dorso al mismo tiempo. Con cada batido de su corazón, ella aserrada al hilo como la exprimían en un tornillo de banco.

Ella informó a su molde-madre que ella tuvo que ir y jadeado fuera a su marido, el “lamamiento 9-1-1. Estoy teniendo un ataque del corazón.”

Pero Wilkins no tenía un ataque del corazón. En lugar, su aorta torácica, la arteria crítica que lleva sangre de un corazón de bombeo a otras partes de la carrocería, disecaba - destrozando, rasgando - como la sangre filtró fuera de ella.

Wilkins no la conocía, pero como una bomba de relojería, un gen alterado conectado a las disecciones aórticas torácicas residió en su carrocería.

Por más de dos décadas, Diana Milewicz, M.D., Ph.D., silla de presidente George H.W. Bush del remedio cardiovascular en la Facultad de Medicina de McGovern en el centro de la ciencia de la salud de la Universidad de Texas en Houston, ha estado investigando las disecciones aórticas torácicas subyacentes de la bioquímica y de la genética. Milewicz, el director de la división de genética médica y del vicepresidente del departamento del remedio interno, anunciado su primer descubrimiento de un gen conectó a los aneurysms y a las disecciones en 2001.

La enfermedad es responsable de las muertes de hasta 20.000 americanos cada año.
Un aneurysm es una sustentación imprevista o una ampliación de la aorta que no causa típicamente ningún síntoma. Pero un aneurysm aumenta progresivamente hasta que llegue a ser inestable y pueda llevar a una disección aórtica, un desgarro en la pared aórtica. Mitad de la gente que hace que muera una disección antes de que lleguen a un hospital. Wilkins era uno los afortunados y hecho le al hospital para la reparación quirúrgica de la emergencia de su aorta.

Las alternaciones genéticas que causan una predisposición para los aneurysms que llevan a la disección pueden ejecutarse en familias en el cerca de 25 por ciento de casos. Si está descubierto temprano bastante, el aneurysm puede ser reparado. Si un gen determinado, alterado se ejecuta en una familia, otros miembros de la familia pueden ser probados y ser vigilados así que la reparación quirúrgica del aneurysm aórtico puede ser hecha antes de que la aorta diseque.

Pero los antecedentes familiares no se saben a veces y - en el hasta 50 por ciento de casos - la disección ocurre con poco a ninguna ampliación de la aorta.

Milewicz y sus personas comenzaron a explorar para las variantes genéticas conectadas a las disecciones esporádicas en el 75 por ciento de la gente que no aparece tener una variación genética familiar. Genotyped a 753 personas con disecciones aórticas no-familiares y las compararon con un grupo de mando del riesgo de la ateroesclerosis en comunidades estudian con ayuda del laboratorio de Eric Boerwinkle, Ph.D., decano de la escuela de UTHealth de la salud pública.

El trabajo los llevó al descubrimiento de cambios en dos genes, LRP1 y ULK4, que alteran el riesgo para la disección. Estas conclusión fueron publicadas recientemente en el gorrón americano de la genética humana.

“Decidíamos observar a pacientes con disecciones porque ésta es la complicación mortal asociada a enfermedad aórtica torácica,” Milewicz dijimos. “Qué encontramos eran dos genes que tenían variantes conectadas a las disecciones. Interesante, las variantes en estos mismos genes se han conectado previamente a otras enfermedades, incluyendo la hipertensión y disecciones de las arterias en el cerebro. Esto nos informa que está recubriendo el camino para las disecciones cerebrales o aórticas.”

Milewicz está también en la facultad de la escuela de la Universidad de Texas de ciencias biomédicas en Houston y el director del programa de investigación de John Ritter en enfermedades aórticas y vasculares en UTHealth.

A la hora de su disección súbita, la enfermedad aórtica torácica no estaba en el radar de Wilkins. El de 46 años permanecido convencido ella tenía un ataque del corazón. Junto con el dolor intenso, ambas armas llegaron a ser entumecidas. Las pruebas iniciales en el hospital no tomaron la disección, en parte porque su aorta no aparecía ser aumentada.

Pero como él estudió el ultrasonido de su corazón, algo regañó en el médico de asistencia Michael Chanler, M.D., médico de cabecera que los movimientos de trabajos en el departamento de emergencia en el pequeño hospital en Minden, La.

El punto que inclinaba para él era cuando las medicaciones tales como diluentes de la sangre que habrían aliviado un ataque del corazón hicieron le síntomas peores.

¡“Él paró todo y dijo, “quiero ahora ver una exploración del CT! “Él era muy fuerte,” Wilkins dijo.

Incluso antes de que los resultados de la exploración revelaron la disección que desenredaba, Chanler daba instrucciones a enfermeras para dar las drogas de Wilkins para contradecir los diluentes de la sangre. La única opción para el tratamiento de una disección es cirugía. Después de que Chanler llamara centros importantes y asegurara apresuradamente el transporte, dirigieron a Wilkins al centro médico conmemorativo de Hermann-Tejas, donde conocen a los médicos de la Facultad de Medicina de McGovern en UTHealth internacionalmente para la cirugía torácica.

El “Dr. Chanler me informó que él iba a ponerme en un avión a Houston y miraba hacia arriba él y dije, “no voy a hacerla a Houston. “Había 30 personas en mi sitio del ER, que generalmente nunca se permite así que pienso él pensó que iba a morir, también,” Wilkins dijo. “Comencé a rogar, “dios, allí no soy nada que puedo hacer para cambiar esto excepto retén calmo. Ayúdeme por favor a tirante calman.” “

Siete horas pasajeras desde sus primeros síntomas a su llegada en el Hermann-TMC conmemorativo vía un avión de transporte médico. Porque le habían dado inicialmente diluentes de la sangre, los médicos esperaron hasta 2 de la tarde la tarde próxima para hacer la cirugía. Las personas quirúrgicas incluyeron a Steven Eisenberg, M.D., profesor adjunto de la cirugía cardiothoracic y vascular en la Facultad de Medicina de McGovern, y Hazim Safi, M.D., profesor y silla del departamento de Cardiothoracic y cirugía vascular y jefe de la cirugía cardiovascular y vascular en el corazón conmemorativo de Hermann y del centro médico vascular de Instituto-Tejas.

Wilkins, que pasó 10 días en el hospital, dijo ella pensó que le entregaron una sentencia a la pena capital cuando ella oyó las palabras “disección aórtica” en la noche del 7 de febrero de 2016.

“Informé a mi familia y los amigos que iba a morir,” ella dijo. “Solamente el Dr. Chanler, el Dr. Eisenberg y el Dr. Safi eran “estrellas del rock. “Salvaron mi vida.”

Source:

University of Texas Health Science Center at Houston