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I metodi tecnici assistenza del Genoma aprono la strada per il nuovo trattamento dei pazienti con l'anemia drepanocitica

Un gruppo dei medici e degli scienziati del laboratorio ha intrapreso un'azione chiave verso una maturazione per l'anemia drepanocitica, facendo uso del gene CRISPR-Cas9 modificare per fissare il gene mutato responsabile della malattia in cellule staminali dal sangue dei pazienti commoventi.

Per la prima volta, hanno corretto la mutazione in una percentuale di cellule staminali che deve abbastanza su produrre un vantaggio sostanziale nei pazienti della cellula falciforme.

I ricercatori Istituto Di Ricerca Di Oakland dall'Università di California, dal Berkeley, dall'Ospedale Pediatrico di UCSF Benioff (CHORI) e l'Università di Scuola di Medicina di Utah sperano ri-di infondere i pazienti con le cellule staminali modificate e di alleviare i sintomi della malattia, che soprattutto affligge quelle di Origine africana e piombo all'anemia, ai bloccaggi dolorosi di sangue ed alla morte prematura.

“Siamo molto emozionanti circa la promessa di questa tecnologia,„ ha detto il Cereale di Jacob, un autore senior sullo studio e Direttore scientifico dell'Iniziativa Innovatrice di Genomica a Uc Berkeley. “C'è ancora molto lavoro da fare prima che questo approccio potrebbe essere utilizzato nella clinica, ma siamo promettenti che aprirà la strada per i nuovi generi di trattamento per i pazienti con l'anemia drepanocitica.„

Nelle prove in mouse, le cellule staminali geneticamente costruite attaccate intorno per almeno quattro mesi dopo trapianto, un benchmark importante per assicurarsi che tutta la terapia potenziale sia durevole.

“Questo è un avanzamento importante perché per la prima volta mostriamo un livello di correzione in cellule staminali che dovrebbero essere sufficienti per un vantaggio clinico in persone con l'anemia faciforme,„ abbiamo detto il Segno Walters del co-author, un ematologo e un oncologo pediatrico e Direttore del Sangue di Oakland dell'Ospedale Pediatrico di UCSF Benioff e del Programma di Trapianto del Midollo.

I risultati saranno riferiti nell'emissione del 12 ottobre della Medicina Di Traduzione di Scienza online del giornale.

L'Anemia drepanocitica è una malattia genetica recessiva causata da una singola mutazione in entrambe le copie di una codifica per la beta-globina, una proteina del gene che fa parte dell'emoglobina ditrasporto della molecola. Questo difetto omozigotico induce le molecole dell'emoglobina ad attaccare insieme, deformando i globuli rossi in una forma caratteristica “della falce„. Queste celle deformi rimangono incastrate in vasi sanguigni, causanti i bloccaggi, l'anemia, il dolore, l'errore dell'organo e la durata della vita significativamente accorciata. L'Anemia drepanocitica è particolarmente prevalente in Afroamericani e nella popolazione Africana subsaariana, pregiudicante le centinaia di migliaia di gente universalmente.

Lo scopo del gruppo multi-istituzionale è di mettere a punto i metodi tecnici assistenza del genoma per la correzione della mutazione malattia-causante in proprie cellule staminali di ogni paziente per assicurarsi che i nuovi globuli rossi siano in buona salute.

Il gruppo ha usato CRISPR-Cas9 per correggere la mutazione malattia-causante in cellule staminali ematopoietiche - celle del precursore che mature nei globuli rossi - isolate da intero sangue dei pazienti della cellula falciforme. Le celle corrette hanno prodotto l'emoglobina sana, che le celle mutate non preparano affatto.

Il lavoro preclinico Futuro richiederà l'ottimizzazione supplementare, studi su grande scala del mouse e l'analisi di sicurezza rigorosa, i ricercatori sottolinea. Il Cereale ed il suo laboratorio si sono uniti con Walters, un esperto nello sviluppare i trattamenti curativi quali il trapianto e la terapia genica del midollo osseo per l'anemia drepanocitica, per iniziare un test clinico di presto-fase per verificare questo nuovo trattamento nei cinque anni successivi.

Considerevolmente, i gruppi di ricerca potrebbero potere applicare l'approccio descritto in questo studio per sviluppare i trattamenti per altre malattie del sangue quali la β-talassemia, l'immunodeficienza combinata severa (SCID), la malattia granulomatosa cronica, i disordini rari come l'anemia di Fanconi e di Sindrome di Wiskott-Aldrich e perfino l'Infezione HIV.

“L'Anemia drepanocitica è appena una di molti disordini di sangue causati da una singola mutazione nel genoma,„ Corn ha detto. “È molto possibile che altri ricercatori e clinici potrebbero usare questo tipo di gene che modifica per esaminare le modalità fare maturare tantissime malattie.„

“C'è un chiaro percorso per le terapie di sviluppo per determinate malattie,„ ha detto Dana Carroll autore co-senior dell'Università di Utah, che ha co-sviluppato uno del primo genoma che modifica le tecniche durante una decade fa. “È molto piacevole vedere il gene modificare la tecnologia che è portata alle applicazioni pratiche.„

Il lavoro è la frutta dell'Iniziativa Innovatrice di Genomica, di uno sforzo comune fra Uc Berkeley e di UCSF che mira a correggere le mutazioni del DNA che sono alla base della malattia umana facendo uso di CRISPR-Cas9, una tecnologia aprente la strada co-sviluppata dagli scienziati a Uc Berkeley che ha reso modificare del genoma più facile e più efficiente di mai prima.

Il progetto egualmente fa leva la competenza dei medici e degli scienziati all'Ospedale Pediatrico Oakland di UCSF Benioff, un centro importante per la ricerca ed il trattamento dell'anemia drepanocitica e della competenza di Carroll nel campo di assistenza tecnica del genoma.

Sorgente: Ospedale Pediatrico Oakland di UCSF Benioff