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Los métodos ingeniería-basados Genoma pavimentan la manera para el nuevo tratamiento de pacientes con la anemia de células falciformes

Las personas de los médicos y de los científicos del laboratorio han tomado una medida dominante hacia una vulcanización para la anemia de células falciformes, usando el gen CRISPR-Cas9 corrigiendo para reparar el gen transformado responsable de la enfermedad en células madres de la sangre de pacientes afectados.

Por primera vez, han corregido la mutación en una proporción de células madres que es arriba bastante producir una ventaja sustancial en pacientes de la célula falciforme.

Los investigadores Instituto de Investigación de Oakland del Hospital de la Universidad de California, del Berkeley, de los Niños de UCSF Benioff (CHORI) y la Universidad de la Facultad de Medicina de Utah esperan re-infundir a pacientes con las células madres corregidas y aliviar los síntomas de la enfermedad, que aflige sobre todo los de la Ascendencia africana y lleva a la anemia, a los bloqueos dolorosos de la sangre y a la muerte temprana.

“Somos muy emocionados sobre la promesa de esta tecnología,” dijo el Maíz de Jacob, un autor mayor en el estudio y al director científico de la Iniciativa Innovadora de la Genómica en Uc Berkeley. “Todavía hay mucho trabajo que se hará antes de que esta aproximación se pudiera utilizar en la clínica, pero estamos esperanzados que pavimentará la manera para las nuevas clases de tratamiento para los pacientes con la anemia de células falciformes.”

En pruebas en ratones, las células madres genético dirigidas adheridas alrededor por lo menos cuatro meses después del trasplante, una prueba patrón importante para asegurarse de que cualquier terapia potencial sería duradera.

“Esto es un avance importante porque mostramos por primera vez un nivel de corrección en las células madres que deben ser suficientes para una ventaja clínica en personas con anemia de la célula falciforme,” dijimos la Marca Walters del co-autor, un hematólogo y un oncólogo pediátrico y director de la Sangre de Oakland del Hospital de Niños de UCSF Benioff y del Programa del Trasplante del Tuétano.

Los resultados serán señalados en la aplicación del 12 de octubre el Remedio De Translación de la Ciencia en línea del gorrón.

La Anemia de células falciformes es un desorden genético recesivo causado por una única mutación en ambas copias de una codificación para la beta-globina, una proteína del gen que forme la parte de la hemoglobina de la molécula oxígeno-que lleva. Este defecto homocigótico hace las moléculas de la hemoglobina adherir junto, deformando a los glóbulos rojos en una dimensión de una variable característica de la “hoz”. Estas células deformes consiguen adheridas en los vasos sanguíneos, causando bloqueos, anemia, dolor, incidente del órgano y vida útil importante acortada. La Anemia de células falciformes es determinado frecuente en los Afroamericanos y la población Africana subsahariana, afectando a cientos de miles de personas por todo el mundo.

La meta de las personas multi-institucionales es desarrollar los métodos ingeniería-basados genoma para corregir la mutación enfermedad-que causa en las propias células madres de cada paciente para asegurarse de que los nuevos glóbulos rojos son sanos.

Las personas utilizaron CRISPR-Cas9 para corregir la mutación enfermedad-que causaba en las células madres hematopoyéticas - células del precursor que maduras en los glóbulos rojos - aisladas de la sangre entera de los pacientes de la célula falciforme. Las células corregidas produjeron la hemoglobina sana, que las células transformadas no hacen en absoluto.

El trabajo preclínico Futuro requerirá la optimización adicional, estudios en grande del ratón y el análisis de seguro riguroso, los investigadores acentúa. El Maíz y su laboratorio han ensamblado con Walters, experto en desarrollar tratamientos curativos tales como trasplante y terapia génica de la médula para la anemia de células falciformes, para iniciar una juicio clínica de la temprano-fase para probar este nuevo tratamiento en el plazo de los cinco años próximos.

Notablemente, los grupos de investigación pudieron poder aplicar la aproximación descrita en este estudio para desarrollar los tratamientos para otras enfermedades de sangre tales como β-talasemia, inmunodeficiencia combinada severa (SCID), enfermedad granulomatosa crónica, desordenes raros como el síndrome de Wiskott-Aldrich y la anemia de Fanconi, e incluso Infección VIH.

La “Anemia de células falciformes es apenas una de muchos desordenes de sangre causados por una única mutación en el genoma,” Corn dijo. “Es muy posible que otros investigadores y clínicos podrían utilizar este tipo de gen que corregía para explorar maneras de curar un gran número de enfermedades.”

“Hay un camino sin obstrucción para las enfermedades de las terapias que se convierten con certeza,” dijo a Dana co-mayor Carroll autor de la Universidad de Utah, que co-desarrolló uno del primer genoma que corregía técnicas durante hace una década. “Es muy gratificante ver el gen el corregir de la tecnología que es traída a las aplicaciones prácticas.”

El trabajo es la fruta de la Iniciativa Innovadora de la Genómica, de un esfuerzo conjunto entre Uc Berkeley y de UCSF que apunte corregir las mutaciones de la DNA que son la base de la enfermedad humana usando CRISPR-Cas9, una tecnología pionera co-desarrollada por los científicos en Uc Berkeley que ha hecho corregir del genoma más fácil y más eficiente que siempre antes.

El proyecto también leverages la experiencia de médicos y de científicos en el Hospital de Niños de UCSF Benioff Oakland, un centro importante para la investigación y el tratamiento de la anemia de células falciformes, y de la experiencia de Carroll en el campo de la ingeniería del genoma.

Fuente: El Hospital de Niños de UCSF Benioff Oakland