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Les chercheurs recensent des régions génomique liées à la colite ulcéreuse dans les Afros-Américains

Dans la première étude de la taille du génome d'association (GWAS) des facteurs de risque génétique pour la maladie inflammatoire de l'intestin dans les Afros-américains, une équipe de recherche a recensé deux régions du génome (lieux) lié à la colite ulcéreuse seulement dans les gens de l'origine africaine.

L'étude a été aboutie par l'université d'Emory, l'École de Médecine d'Université John Hopkins, et Cèdre-Sinai et est publiée en ligne en gastroentérologie de tourillon.

La maladie de Crohn et les colites ulcéreuses sont des maladies auto-immune chronique qui affectent l'autant d'en tant que 1,4 millions d'Américains. Les patients présentant ces maladies inflammatoires de l'intestin (IBD) ont des systèmes immunitaires qui attaquent leurs propres intestins, ayant pour résultat l'inflammation. Bien qu'historiquement une maladie du monde et des populations développés de l'ascendance européenne, des années récentes aient vu une augmentation régulière dans des cas rapportés d'IBD dans les Afros-Américains.

Dans plus de 1.000 études de génétique d'IBD dans les populations blanches et asiatiques, plus de 200 lieux de susceptibilité pour l'IBD ont été recensés dans les populations de l'ascendance principalement européenne, et au moins 35 lieux ont été recensés dans les Asiatiques, avec quelques uns qui semblent être Asiatique-détail.

L'équipe de recherche a présumé qu'une haute densité GWAS d'IBD dans les Afros-Américains pourrait recenser des variantes de population-détail, autre définissent l'architecture génétique d'IBD, et exposent les mécanismes des maladies nouveaux.

« Bien que la plupart de mappage de gènes humain a été fait dans les gens du mouvement propre européen, la maladie inflammatoire de l'intestin n'est pas chemin-détail, » dit Subra Kugathasan, DM, professeur de la pédiatrie à l'École de Médecine d'université d'Emory et à l'auteur correspondant de l'étude. « les études de la taille du génome sont en retard dans les populations non-européennes, et les Afros-Américains sont le dernier groupe à ne pas étudier particulièrement. Car des traitements neufs sont développés, il sera important de connaître le génotype des personnes que nous traitons. »

Dans l'étude actuelle, entreprise à 35 institutions aux Etats-Unis et au Canada, les chercheurs avaient l'habitude la frite de la taille du génome d'étude (GWAS) d'association pour exécuter la haute densité, les échographies de la taille du génome comprenant 2.345 cas des Afros-américains avec IBD (1.646 avec la maladie de Crohn, 583 avec des colites ulcéreuses, 116 avec l'IBD sans classification), et 5.002 personnes sans IBD (contrôles).

L'étude a recensé des polymorphismes d'unique-nucléotide (SNPs) -- à ZNF649 et à LSAMP -- avec la signification de la taille du génome dans la colite ulcéreuse. Ces SNP sont très spécifiques aux Africains sous-sahariens et ne sont trouvés dans aucune autre population - rendant ces découvertes seules et nouvelles. C'est la première fois que des lieux spécifiques africains sont connus pour contribuer à l'IBD, et ces lieux seront ajoutés aux lieux 200+ déjà connus dans l'IBD pour augmenter davantage l'architecture génétique d'IBD. L'équipe a également trouvé la preuve de superposer des associations de la taille du génome pour des colites ulcéreuses et l'IBD dans les Afros-Américains et d'autres populations.

« L'espoir pour des avances génétiques est que nous pourrons développer des traitements neufs et des approches plus personnalisées à manager ces maladies continuelles et potentiellement débilitantes, » dit Dermot McGovern, DM, PhD de Cèdre-Sinai et auteur de Co-sénior avec Kugathasan et Brant. « Ces avantages devraient être à la disposition de toutes les parties de la société. Cette étude est importante, car elle étend ces avances possibles à la population afro-américaine, qui peut être en danger d'IBD plus sévère. »

Le premier auteur de l'étude était Steven Brant, DM, directeur du centre de maladie inflammatoire de l'intestin de Johns Hopkins Meyerhoff. En plus de Brant, de Kugathasan et de McGovern, l'étude a été écrite par 40 autres médecins et chercheurs aux Etats-Unis et au Canada.

« Le dépistage des variantes liées au risque d'IBD dans seulement des gens d'origine africaine explique l'importance d'étudier la génétique de l'IBD et d'autres maladies complexes dans les populations au delà de ceux de l'ascendance européenne, » dites les auteurs.

Dans une étude précédente utilisant la plate-forme de génotypage d'Immunochip, et aussi publié en gastroentérologie, l'équipe de recherche avait évalué plus de 1.500 patients afro-américains avec l'IBD -- y compris 1.088 avec la maladie de Crohn et 361 avec des colites ulcéreuses -- de 35 centres d'IBD en travers de l'Amérique du Nord et utilisés 1.797 Afros-Américains sans IBD pour la comparaison. Ils ont constaté que des variantes de gène à moins de trois des régions le plus hautement associées pour la maladie de Crohn dans les zones blanches -- NOD2, récepteur de l'interleukine 23 (IL23R) et une région sur le chromosome 5 connu sous le nom de 5p15.1 -- sont également les facteurs de risque important pour la maladie de Crohn dans les Afros-Américains.

Les auteurs récapitulent : « Ce premier GWAS d'aa IBD a expliqué de seuls, africains lieux spécifiques, ainsi que lieux qui sont partagés en travers des populations multiples. Tandis que certains de ces lieux partagés contiennent de seules configurations d'association et variantes spécifiques africaines de risque, on contiennent les variantes universelles de risque (comme HLA-DRB1) ou les variantes de risque qui ont résulté du mélange européen (comme NOD2).

« Donné nos résultats et l'évolution de la recherche en matière de génétique d'IBD dans les populations non-européennes, il est clair que d'autres études avec de plus grandes tailles de l'échantillon dans la population d'aa soient nécessaires pour recenser des variantes spécifiques de population complémentaire et des lieux nouveaux, ainsi que caractérise plus entièrement le rôle des variantes de risque déterminées dans d'autres populations sur le développement de l'IBD dans l'aas. Une telle recherche est primordiale pour tenir compte des futurs avantages de la recherche en matière de génétique d'IBD, de la prévision de risque et de la consultation familiale aux traitements visés et éventuellement des stratégies préventives de la maladie pour être procurables pour la population sous-étudiée d'aa. »

Source:

Emory Health Sciences