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I ricercatori identificano le regioni genomiche collegate a colite ulcerosa in afroamericani

Nel primo studio genoma di ampiezza di associazione (GWAS) sui fattori di rischio genetici per la malattia di viscere infiammatoria in afroamericani, un gruppo di ricerca ha identificato due regioni del genoma (luoghi) connesso con colite ulcerosa soltanto nella gente di origine africana.

Lo studio piombo dall'Emory University, dalla scuola di medicina di Johns Hopkins University e dal Cedro-Sinai ed è pubblicato online in gastroenterologia del giornale.

Il morbo di Crohn e la colite ulcerosa sono malattie autoimmuni croniche che pregiudicano l'altrettanto come 1,4 milione Americani. I pazienti con queste malattie di viscere infiammatorie (IBD) hanno sistemi immunitari che attaccano i loro propri intestini, con conseguente infiammazione. Sebbene storicamente una malattia del mondo e delle popolazioni sviluppati dell'ascendenza europea, anni recenti abbia veduto un aumento constante nei casi riferiti di IBD in afroamericani.

In più di 1.000 studi sulla genetica di IBD in popolazioni bianche ed asiatiche, più di 200 luoghi di predisposizione per IBD sono stati identificati in popolazioni dell'ascendenza principalmente europea ed almeno 35 luoghi sono stati identificati in asiatici, con alcuni che sembrassero essere Asiatico-specifici.

Il gruppo di ricerca ha supposto che un GWAS ad alta densità di IBD in afroamericani potrebbe identificare le varianti popolazione-specifiche, ulteriore definisce l'architettura genetica di IBD ed espone i meccanismi novelli di malattia.

“Sebbene la maggior parte della mappatura umana del gene sia stata fatta nella gente dello sfondo europeo, la malattia di viscere infiammatoria non è corsa-specifica,„ dice Subra Kugathasan, il MD, professore della pediatria alla scuola di medicina di Emory University ed all'autore corrispondente dello studio. “gli studi Genoma di ampiezza ritardano dietro in popolazioni non europee e gli afroamericani sono l'ultimo gruppo da non studiare specificamente. Poichè le nuove terapie sono sviluppate, sarà importante conoscere il genotipo delle persone che stiamo curando.„

Negli studi correnti, intrapresi a 35 istituzioni negli Stati Uniti e nel Canada, i ricercatori hanno usato il chip genoma di ampiezza di studio (GWAS) di associazione per eseguire le scansioni ad alta densità e genoma di ampiezza compreso 2.345 casi degli afroamericani con IBD (1.646 con il morbo di Crohn, 583 con colite ulcerosa, 116 con IBD non classificato) e 5.002 persone senza IBD (comandi).

Lo studio ha identificato i polimorfismi del unico nucleotide (SNPs) -- a ZNF649 e a LSAMP -- con significato genoma di ampiezza nella colite ulcerosa. Questo SNPs è molto specifico agli Africani subsaariani e non è trovato in alcune altre popolazioni - rendendo questi risultati unici e novelli. Ciò è la prima volta i luoghi specifici africani sono conosciuti per contribuire ad IBD e questi luoghi si aggiungeranno ai luoghi già conosciuti 200+ in IBD più ulteriormente per ampliare l'architettura genetica di IBD. Il gruppo egualmente ha trovato la prova di sovrapposizione le associazioni genoma di ampiezza per colite ulcerosa e dell'IBD in afroamericani ed in altre popolazioni.

“La speranza per gli avanzamenti genetici è che potremo sviluppare le nuove terapie e approcci più personali a gestire queste malattie croniche e potenzialmente debilitanti,„ dice Dermot McGovern, MD, PhD del Cedro-Sinai ed autore co-senior con Kugathasan e Brant. “Questi vantaggi dovrebbero essere disponibili a tutte le sezioni della società. Questo studio è importante, poichè estende questi avanzamenti possibili alla popolazione afroamericana, che può essere a rischio di IBD più severo.„

Il primo autore dello studio era Steven Brant, il MD, Direttore del centro infiammatorio di malattia di viscere di Johns Hopkins Meyerhoff. Oltre a Brant, a Kugathasan e a McGovern, lo studio è stato creato altri da 40 medici e ricercatori negli Stati Uniti e nel Canada.

“La rilevazione delle varianti connesse con il rischio di IBD soltanto nella gente di origine africana dimostra l'importanza di studio della genetica di IBD ed altre malattie complesse in popolazioni oltre quelle di ascendenza europea,„ dica gli autori.

In uno studio precedente facendo uso della piattaforma genotyping di Immunochip ed anche pubblicato in gastroenterologia, il gruppo di ricerca aveva valutato più di 1.500 pazienti afroamericani con IBD -- compreso 1.088 con il morbo di Crohn e 361 con colite ulcerosa -- da 35 centri di IBD attraverso l'America settentrionale ed usati 1.797 afroamericani senza IBD per il confronto. Hanno trovato che varianti del gene all'interno di tre delle regioni il più altamente associate per il morbo di Crohn nei bianchi -- NOD2, ricevitore di interleuchina 23 (IL23R) e una regione sul cromosoma 5 conosciuto come 5p15.1 -- sono egualmente i fattori di rischio importanti per il morbo di Crohn in afroamericani.

Gli autori riassumono: “Questo primo GWAS dell'aa IBD ha dimostrato i luoghi specifici unici e africani come pure i luoghi che sono divisi attraverso le popolazioni multiple. Mentre alcuni di questi luoghi comuni contengono i reticoli unici di associazione e le varianti specifiche africane di rischio, molti contengono le varianti universali di rischio (come HLA-DRB1) o le varianti di rischio che sono risultato dalla mescolanza europea (come NOD2).

“Dato i nostri risultati e l'evoluzione della ricerca in popolazioni non europee, della genetica di IBD è chiaro che ulteriori studi con le più grandi dimensioni del campione nella popolazione di aa sono necessari identificare le varianti specifiche della popolazione supplementare ed i luoghi novelli come pure più completamente caratterizza il ruolo delle varianti di rischio stabilite in altre popolazioni sullo sviluppo di IBD nell'aas. Tale ricerca è preminente tenere conto i vantaggi futuri della ricerca della genetica di IBD, dalla previsione di rischio e dalla famiglia che consigliano alle terapie mirate a e finalmente strategie preventive di malattia per essere disponibile per la popolazione sotto-studiata di aa.„

Source:

Emory Health Sciences