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Los investigadores determinan las regiones genomic conectadas a la colitis ulcerosa en afroamericanos

En el primer estudio genoma-ancho de la asociación (GWAS) de los factores de riesgo genéticos para el síndrome del intestino irritable en afroamericanos, un equipo de investigación ha determinado dos regiones del genoma (lugares geométricos) asociado a colitis ulcerosa solamente en la gente de la ascendencia africana.

El estudio fue llevado por la universidad de Emory, la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins, y Cedro-Sinaí y se publica en línea en la gastroenterología del gorrón.

La enfermedad y la colitis ulcerosa de Crohn son las enfermedades autoinmunes crónicas que afectan a tanto como 1,4 millones de americanos. Los pacientes con estos síndromes del intestino irritable (IBD) tienen sistemas inmunes que ataquen sus propios intestinos, dando por resultado la inflamación. Aunque históricamente una enfermedad del mundo y de las poblaciones desarrollados de ascendencia europea, los últimos años haya considerado un aumento constante en casos denunciados de IBD en afroamericanos.

En más de 1.000 estudios de las genéticas de IBD en las poblaciones blancas y asiáticas, más de 200 lugares geométricos de la susceptibilidad para IBD se han determinado en las poblaciones de ascendencia predominante europea, y por lo menos 35 lugares geométricos se han determinado en asiáticos, con algunos que aparecen ser Asiático-específicos.

El equipo de investigación presumió que un GWAS de alta densidad de IBD en afroamericanos podría determinar variantes población-específicas, más futuro define la configuración genética de IBD, y expone mecanismos nuevos de la enfermedad.

“Aunque la mayoría de la correspondencia humana del gen se ha hecho en gente del fondo europeo, el síndrome del intestino irritable no es carrera-específico,” dice Subra Kugathasan, Doctor en Medicina, profesor de la pediatría en la Facultad de Medicina de la universidad de Emory y el autor correspondiente del estudio. los “estudios Genoma-anchos se retrasan detrás en poblaciones no europeas, y los afroamericanos son el grupo pasado que no se estudiará específicamente. Pues se desarrollan las nuevas terapias, será importante conocer el genotipo de individuos que estamos tratando.”

En el estudio actual, conducto en 35 instituciones en los Estados Unidos y el Canadá, los investigadores utilizaron la viruta genoma-ancha del estudio (GWAS) de la asociación para realizar exploraciones de alta densidad, genoma-anchas incluyendo 2.345 casos de afroamericanos con IBD (1.646 con la enfermedad de Crohn, 583 con colitis ulcerosa, 116 con IBD sin clasificar), y a 5.002 individuos sin IBD (mandos).

El estudio determinó polimorfismos del único-nucleótido (SNPs) -- en ZNF649 y en LSAMP -- con la significación genoma-ancha en colitis ulcerosa. Este SNPs es muy específico a los africanos subsaharianos y no se encuentra en ningunas otras poblaciones - haciendo estas conclusión únicas y nuevas. Esto es la primera vez que los lugares geométricos específicos africanos se conocen para contribuir a IBD, y estos lugares geométricos serán agregados a los lugares geométricos ya conocidos 200+ en IBD para desplegar más lejos la configuración genética de IBD. Las personas también encontraron pruebas de recubrir las asociaciones genoma-anchas para la colitis ulcerosa y IBD en afroamericanos y otras poblaciones.

“La esperanza de avances genéticos es que podremos desarrollar nuevas terapias y aproximaciones personalizadas a manejar estas enfermedades crónicas y potencialmente debilitantes,” dice a Dermot McGovern, Doctor en Medicina, doctorado de Cedro-Sinaí y autor co-mayor con Kugathasan y Barnacla. “Estas ventajas deben estar disponibles para todas las secciones de la sociedad. Este estudio es importante, pues amplía estos avances posibles a la población afroamericana, que puede estar a riesgo de IBD más severo.”

El primer autor del estudio era Steven Barnacla, Doctor en Medicina, director del centro del síndrome del intestino irritable de Johns Hopkins Meyerhoff. Además de Barnacla, de Kugathasan y de McGovern, el estudio fue sido autor por 40 otros médicos e investigadores en los Estados Unidos y el Canadá.

“La detección de las variantes asociadas al riesgo de IBD en solamente la gente de la ascendencia africana demuestra la importancia de estudiar la genética de IBD y otras enfermedades complejas en poblaciones más allá de los de la ascendencia europea,” diga a los autores.

En un estudio anterior usando la plataforma genotyping de Immunochip, y también publicado en gastroenterología, el equipo de investigación había evaluado a más de 1.500 pacientes afroamericanos con IBD -- incluyendo 1.088 con la enfermedad de Crohn y 361 con colitis ulcerosa -- a partir de 35 centros de IBD a través de Norteamérica y usados 1.797 afroamericanos sin IBD para la comparación. Encontraron que las variantes del gen dentro de tres de las regiones lo más altamente posible asociadas para la enfermedad de Crohn en blancos -- NOD2, receptor del interleukin 23 (IL23R) y una región en el cromosoma 5 conocido como 5p15.1 -- están también los factores de riesgo importantes para la enfermedad de Crohn en afroamericanos.

Los autores resumen: “Este primer GWAS de AA IBD ha demostrado lugares geométricos específicos únicos, africanos, así como los lugares geométricos que se comparten a través de poblaciones múltiples. Mientras que algunos de estos lugares geométricos compartidos contienen configuraciones únicas de la asociación y variantes específicas africanas del riesgo, muchos contienen las variantes universales del riesgo (como HLA-DRB1) o las variantes del riesgo que se han presentado de mixtura europea (como NOD2).

“Dado nuestros resultados y la evolución de la investigación en poblaciones no europeas, de la genética de IBD está sin obstrucción que otros estudios con tamaños de muestra más grandes en la población del AA son necesarios determinar variantes específicas de la población adicional y lugares geométricos nuevos, así como caracteriza más completo el papel de las variantes del riesgo establecidas en otras poblaciones en el revelado de IBD en el AAs. Tal investigación es suprema permitir las ventajas futuras de la investigación de la genética de IBD, de la predicción del riesgo y de la familia que aconsejan a las terapias apuntadas y eventual las estrategias preventivas de la enfermedad para estar disponible para la población bajo-estudiada del AA.”

Source:

Emory Health Sciences