Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

La mutation Génétique s'entretient risque pour le développement d'habituel plus précoce de Maladie de Parkinson que

Une collaboration de 32 chercheurs dans sept pays, aboutie par des scientifiques au campus de la Mayo Clinic en Floride, a trouvé qu'une mutation génétique qu'ils disent s'entretient un risque pour le développement d'habituel plus précoce de Maladie de Parkinson que.

L'étude principale, publiée dans le Cerveau, est importante parce que le risque vient d'une mutation unique dans le gène putatif PTEN-induit de la kinase 1 (PINK1). Les Chercheurs avaient cru que cette forme rare de Parkinson développée seulement quand des mutations héritées d'une personne en les deux allèles PINK1 (un de chaque parent).

« Nous savons que si vous avez des mutations dans les deux copies de PINK1, l'âge au début de la volonté de Parkinson soit habituellement plus jeune que 45. Cette étude a affiché cela si une personne héritée une mutation particulière en juste un gène PINK1, la maladie pourrait développer à environ l'âge 55 environ. En Revanche, les formes nonfamilial de Parkinson développent à environ l'âge 65, » dit le chercheur supérieur de l'étude, le Wolfdieter Springer, Ph.D., un neurologiste le plus commun au campus de la Floride de la Mayo Clinic.

Les Études génétiques avaient suggéré qu'un allèle PINK1 muté unique pourrait s'entretenir un risque de grande taille de développer la maladie. Il a pris » un effort synergétique « très pertinent de clinique, structurel et les biologistes de cellules, avec des généticiens et des données des milliers de patients affectés, pour afficher comment il a mené à un développement plus précoce de la maladie, M. Springer dit.

« Il a pris une collaboration internationale réelle pour résoudre ce puzzle, » il dit.
PINK1 fonctionne avec un autre gène, PARKIN, pour s'assurer que les mitochondries dans des neurones restent saines. Les mitochondries sont les centrales des cellules, et beaucoup de troubles cérébraux, y compris Parkinson, sont caractérisés par interruption dans la production d'énergie dans des neurones.

En fonctionnant, les protéines des deux gènes fonctionnent ensemble pour assurer la disposition sûre des mitochondries abîmées de la cellule. Elles font ceci en produisant un repère de protéine qui étiquette les mitochondries abîmées qui doivent être détruites. Cette procédure fait partie d'un système élaboré de « contrôle qualité » pour des mitochondries.

« Les mitochondries sont comme la centrale nucléaire des cellules qui fournit l'énergie fantastique quand elles fonctionnent bien, » M. Springer dit. « Mais, quand quelque chose va mal, le résultat peut être catastrophique pour la cellule du cerveau, entraînant le neurodegeneration. »

Les Mutations dans les deux allèles PINK1 (ou copies) ou dans les deux PARKIN des allèles signifient que la voie de PINK1-PARKIN ne peut pas fonctionner, et les mitochondries abîmées s'accumulent dans un neurone, menant à sa mort.

Cette étude a prouvé qu'une mutation particulière (p.G411S) dans une copie de PINK1 cause la détérioration considérablement de cette même voie en empêchant la protéine produite à partir de l'autre allèle PINK1 sain. « Cette mutation rare a un effet de grande taille, et les niveaux restants de la protéine PINK1 fonctionnelle ne sont pas asse'à satisfaire aux mitochondries abîmées, » M. Springer dit.

Les découvertes pourraient avoir des implications pour d'autres troubles neurodegenerative, on dont les dégâts mitochondriaux de caractéristique technique, il dit.

L'étude avait commencé par des découvertes génétiques quand un des auteurs importants, Andreas Puschmann, M.D., Ph.D., du Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Skåne, Suède, était un scientifique de visite chez la Mayo Clinic. Les données biologiques Supplémentaires structurelles et de cellules ont alors fourni le mécanisme recherché pour expliquer le phénomène observé.

Source : La Mayo Clinic